Screenings - prelievo dal piedino

Data pubblicazione: 16-dic-2014 7.46.57

salve, so che non e' pertinente però provo ugualmente a porle il seguente quesito.

ho una bimba di 15 gg e purtroppo ho dovuto ripetere screening perchè hanno trovato un valore alto.oggi mi hanno chiamato dicendo che è confermato che c e' il pku alto e devono fare ulteriori accertamenti. io ho letto su internet e sono andata in palla perche pare si tratti di malattia metabolica grave. lei sa dirmi qualcosa? grazie anticipatamente

Gentile mamma,

aspetti prima di lasciarsi prendere dal panico.

Attualmente con le tre gocce di sangue ottenute dal prelievo dal tallone dei bambini si eseguono una trentina o più di tests con una metodica molto avanzata, molto sensibile, ma proprio perché sensibile poco specifica.

Cioè spesso sbaglia perché prende per positivi (leggi malati) i bambini con valori normali o limite (cioè sani)

E' frequentissimo che i genitori vengano richiamati (ho appena risposto ad una altra mail simile) , molto meno frequente che poi la controprova dia esito positivo.

Quindi, rifaccia il prelievo, ma prendendo coscienza di questo dato elemento

Peraltro, quando anche fosse, la pku (certo meglio non averla) si cura benissimo, anzi non dà alcun segno di sé, con la semplice alimentazione.

Personalmente conosco diverse persone adulte e "normali" che ce l'hanno.

Un abbraccio

Mi dia notizie

Dott. GG