Hemofilia

Hemofilia (haeomophilia) inaczej krwawiączka: choroba spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynników krzepnięcia. Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety (defekt genetyczny związany z chromosomem X).

Na ciężką lub lekką postać schorzenia cierpi w Polsce około 4 tysiące osób. Organizm chorych na hemofilię nie produkuje (lub w bardzo małych ilościach) jednego z czynników krzepnięcia, przez co każde krwawienie trwa długo i może być niebezpieczne dla życia.

Pierwsze symptomy choroby najczęściej są zauważane pod koniec 1 roku życia, kiedy raczkujące dziecko ma liczne wylewy podskórne. Około 2 - 3 roku życia mogą zacząć się krwawienia w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, nawet w mózgu. Te ostatnie stanowią zagrożenie dla życia.

Najbardziej dokuczliwym objawem choroby są wylewy krwi do stawów, które prowadzą do znacznego lub całkowitego zniszczenia stawu. Stopniowej degeneracji ulega nie tylko chrząstka stawowa, ale także błona, maź oraz kości. Wylewy się powtarzają. Przed kalectwem może chorego ochronić syntetyczne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi. Jednakże terapia jest bardziej skuteczna, gdy lek zostaje podawany profilaktycznie przed pierwszymi krwawieniami do stawów, a więc we wczesnym dzieciństwie, po stwierdzeniu choroby.

Hemofilię dzieli się na dwie grupy: A - gdy brakuje czynnika krzepnięcia oznaczonego symbolem VIII oraz B - gdy nie ma czynnika IX. Te dwie postacie choroby maja identyczne objawy i przebieg, ale muszą być inaczej leczone ze względu na niedobór różnych czynników krzepnięcia.

Najczęściej występująca hemofilia A spowodowana jest zaburzeniem biosyntezy czynnika VIII - globuliny antyhemofilowej.

Objawy: trudne do opanowania krwotoki po nieznacznych urazach (np. po ekstrakcji zęba) lub skaleczeniach, wylewy i krwawienia do tkanek miękkich i dostawowe. Wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń (arthropathia haemophilica). Znacznie przedłużony czas krzepnięcia krwi.

Leczenie: przetaczanie osocza antyhemofilowego, najlepiej w postaci krioprecypitatu. Wspomagająco kwas epsilonoaminokapronowy.

źródło:Medyczny Słownik Encyklopedyczny, Poradnik Zdrowie 1/2012