Dystonia
Dystonia
Quick Dx: มีการเกร็งของกล้ามเนื้อ จนร่างกายส่วนนั้น บิด ผิดรูป
Dystonia
คือ อาการแข็งแกร็งของกล้ามเนื้อ ส่งผลให้อวัยวะส่วนนั้น บิด เกร็ง และ ผิดรูป
ตำแหน่งที่เป็น :สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกส่วนของร่างกาย โดยเฉพาะบริเวณใบหน้า ลำคอ แขน และขา
อาการ: มีอาการเกร็งบิดของกล้ามเนื้อลักษณะอาการขึ้นกับตำแหน่งของร่างกายที่เป็น มักจะเกิดเป็นช่วงๆ เมื่อใช้ร่างกายส่วนนั้นทำง่าน(Active dystonia) อาการจะน้อยลงเมื่อได้พัก
Youtube : Dystonia
Classification
แบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม ตามอายุ ตำแหน่งที่เป็นและสาเหตุ
การแบ่งกลุ่มจะช่วยบอก อาการ การดำเนินโรคและวิธีการรักษาที่ควรได้รับ
1.แบ่งตามอายุที่เริ่มมีอาการ
1.1 Early-onset dystonia เริ่มเป็นที่อายุน้อยกว่า 26 ปี
อาการ อายุที่เริ่มมีอาการประมาณ 12 ปี มักเริ่มที่ขา หรือ แขน จะมีอาการมากขึ้นเรื่อยๆตามระยะเวลาที่ผ่านไป ภายใน 5 ปี ของผู้ป่วย 65% จะเป็นทั่วร่างกาย 25% เป็นเพียงส่วนไดส่วนหนึ่งเท่านั้น
สาเหตุ ส่วนใหญ่มักเกิดจากพันธุกรรม บางส่วนไม่ทราบสาเหตุ
การพยากรณ์โรค poor prognosis
1.2 Late-onset dystonia เริ่มเป็นที่อายุมากกว่า 26 ปี
อาการ มักเริ่มที่ ลำคอ ใบหน้า หรือ แขน และมักจะไม่กระจายไปทั่วร่างกาย แต่รุนแรงมากขึ้นได้ในส่วนที่เป็น
สาเหตุ รอยโรคในสมอง จากยาบางชนิด หรือไม่ทราบสาเหตุ แต่บางรายก็เป็นจากพันธุกรรมได้แต่น้อยกว่ากลุ่มแรก
การพยากรณ์โรค ดีกว่า early onset เนื่องจากจะไม่กลายเป็น genderalized dystonia
2.แบ่งตามตำแหน่งหรือส่วนที่เป็น
2A.แบ่งตามส่วนที่เป็น
2A.1 Focal dystonia เป็นส่วนเดียว
2A.2 Segmental dystonia เป็นหลายส่วนในบริเวณนั้นต่อเนื่องกัน
2A.3 Generalized dystonia เป็นทั่วร่างกาย โดยเป็นที่ขาข้างใดข้างหนึ่งร่วมกับส่วนอื่นของร่างกาย
2A.4 Multifocal dystonia เป็นหลายส่วนที่ไม่ต่อเนื่องกัน
2A.5 Hemidystonia เป็นครึ่งซีก โดยสาเหตุมักเป็นจากสมองด้านตรงข้าง
2B.แบ่งตามตำแหน่งกล้ามเนื้อที่เป็น
2b.1 Cervical dystonia
ตำแหน่ง กล้ามเนื้อบริเวณลำคอ
อาการ คอบิดและเอียงผิดรูป อาจมีผลถึงกล้ามเนื้อไหล่ ทำให้เกร็งยกสูงขึ้นได้ ลักษณะคอบิดเกร็งที่พบบ่อยมีดังนี้
- Torticollis คอจะบิดเอียง คางหมุนบิดขึ้นออกมาด้านข้าง
- Lateracollis คอเอียงในลักษณะ Head-tilt คอบิดแหงนขึ้น และมักพบร่วมกับ torticllis
- Anterocollis คอตกเอียงมาด้านหน้า
- Retrocollรs คอตกเอียงไปด้านหลัง
อาการอื่นๆ
- อาการปวดบริเวณคอพบได้บ่อย และเป็นอาการแสดงอย่างแรกๆ
- อาการสั่น บริเวณใบหน้าและคอ(Dystonic tremor) เกิดจากกล้ามเนื้อที่เกร็งรอบลำคอมีการดีงไปมา และจะสั่นแบบไม่เป็นจังหวะ และบางช่วงหากผู้ป่วยหันคอไปตำแหน่งที่ไม่เกิดการดึงรั้งจะหยุดสั่นได้ ซึ่งต่างจาก essential tremor ที่สั่นเป็นจังหวะสม่ำเสมอ และไม่มีเกร็งผิดรูป
- Sensory tricks หรือ Gestle antagonistique เป็นอาการผู้ป่วยที่ดีขึ้นเองเมื่อทำการเคลื่อนไหวในแบบไดแบบหนึ่งโดยเฉพาะ พบบ่อยในผู้ป่วย idiopathic cervical dystonia
2b.2 Blepharospasm
ตำแหน่ง กล้ามเนื้อ orbicularis oculi
อาการ มักให้อาการระคายเคืองตา กระพริบตาบ่อย โดยไม่มีโรคตา อาจมีอาการแสบตา สู้แสงไม่ได้ เมื่อเป็นนานขึ้นมักส่งผลให้ลืมตาลำบาก เนื่องจากกล้ามเนื้อมีการเกร็งตัวเป็นเวลานาน หากมีอาการdystoniaที่คิ้วด้วยเรียก charcot's dystonia มักเป็นเมื่อเครียด อยู่ในแดดจ้า หรือใช้สายตามากๆ มักพบในผู้สูงอายุมากกว่า 60
2b.3 Oromandibular dystonia
ตำแหน่ง กล้ามเนื้อในการเคี้ยว ใบหน้าส่วนล่างคาง รอบปาก
อาการ เคี้ยวลำบาก อาการมีทั้งแบบอ้าปากได้กับไม่ได้ คาง มุมปาก ดึงเอียง กัดฟัน ลิ้นขยับไปมาลำบาก ปวดศีรษะบริเวณขมับ(temporalis m.) มักเกิดร่วมกับ dystonia ที่คอและตา (Meige's syndrome) อาการจะดีขึ้นเมื่อใช้ sensory tricks
2b.4 Limb dystonia
ตำแหน่ง กล้ามเนื้อแขน หรือ ขา
อาการ ในเด็กมักเป็นตำแหน่งเริ่มแรกที่เป็น ในผู้ใหญ่มักเป็นอาการเฉพาะส่วน หากเริ่มเป็นจะสังเกตุไม่ชัดเจน หากให้ทำกิจกรรมต่างๆจะเห็นชัดขึ้น หรือเป็นมากขึ้นเมื่อทำกิจกรรมเฉพาะอย่าง(Task specific dystonia) เช่น ในขณะเขียนหนังสือ (Writer's cramp) จะเกร็งมือต้องขยับนิ้วและพักมือเป็นช่วงๆ เมื่อมีมากอาการนิ้วมือจะเกร็งงอมากขึ้น ต่อมาเป็นที่ข้อมือ แขน และหัวไหล่ในบางครั้ง ลายมือเปลี่ยน เขียนหนังสือยากลำบาก เขียนได้ไม่นาน
3.แบ่งตามสาเหตุ
3.1 Primary dystonia ไม่พบสาเหตุ
3.2 Secondary dystonia มีสาเหตุที่ชัดเจน
การแบ่งแบบนี้เพื่อการประเมินหาแนวทางการรักษา
4. Dystonia ประเภทอื่นๆ
4.1 Dystonia-plus syndrome กลุ่มอาการ dystonia ร่วมกับโรคอื่นๆ เช่น พาร์กินสัน เป็นต้น และโรคร่วมอื่นๆที่พบได้น้อยมาก เช่น dopa-responsive dystonia(พบในเด็ก), myoclonus dystonia และ rapid onset dystonia parkinsonism
4.2 Dystonia in Wilson's disease อาการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติในโรควิลสัน ที่พบบ่อยที่สุดคือ tremor รองลงมาคือ dystonia ที่มักเป็นที่ใบหน้าส่วนล่าง เช่น อาการ Jaw opening dystonia ร่วมกับการพูดไม่ชัด ใบหน้ามีลักษณะ Risus sarconicus
การวินิจฉัย
ขึ้นอยู่กับอาการ ตำแหน่งและอายุที่เริ่มเป็นดังกล่าว
สิ่งที่สำคัญต้องแยกให้ได้ว่า dystonia ที่เป็นมีสาเหตุที่แก้ไขได้หรือไม่ เช่น จากโรคสมอง เป็นต้น
หลักการรักษา
รักษาสาเหตุที่ทำให้เป็นโรคร่วมกับรักษาตามอาการ
1. การรักษา generalized dystonia
เริ่มด้วย anticholinergic, baclofen และ benzodiazepines ควรเริ่มทีละชนิด ขนาดต่ำก่อน แล้วค่อยๆเพิ่ม จนหากมีอาการข้างเคียงให้หยุดแคนั้นแล้วเพิ่มยาตัวอื่นต่อไป ซึ่งต้องใช้เวลานานและอาการจะหายเป็นบางส่วนเท่านั้น
กรณีที่ยากินรักษาไม่ได้ผล อาจพิจารณาผ่าตัด ได้แก่ การทำ pallidotomy(เป็น ablative surgery)และ globus pallidus interna deep brain stimulation มักจะได้ผลดีในกรณีที่เป็น primary dystonia
2. การรักษา focal หรือ segmental dystonia
มักไม่ตอบสนองด้วยยากิน แนะนำรักษาด้วยการฉีด Botox ลดอาการเกร็ง
Ref.
http://www.chula-parkinsons.org/dystonia1.html