Thalassemia carrier update

Thalassemia carrier ตอน พาหะทัสลัสซีเมีย

Qx test: OF, DCIP, CBC

Confirm: HB typing

α-thal 1 trait(- -/αα) α-thal 2 trait(- α/αα) : Hb A2A ปกติแยกไม่ได้ ส่ง PCR

β-thalassemia trait(β0/β) or(β+/β) : Hb A2A (A2>3.5%)

Hb E trait (βE/β) : Hb EA (E=25-35%)

คือ คนที่มียีนผิดปกติแฝงอยู่ โดยไม่มีอาการแสดงออก ดำรงชีวิตอย่างปกติ กินอาหารได้ปกติ

ในที่นี้จะรวมถึงยีนที่สร้าง Hb ผิดปกติทั้งสองประเภท ได้แก่

1. Thalassemia : สร้างสาย globin ได้น้อย หรือไม่สร้าง ได้แก่ alpha thalassemia ความผิดปกติ เกิดจากการ ขาดหายไปของยีน[gene deletion] และ beta thalassemia ความผิดปกติ เกิดจากการ mutation ของยีน[gene defect]

2. Abnormal Hb : โครงสร้าง globin ผิดปกติ เช่น Hb E(ผิดปกติบนสาย β) และ HbCS(ผิดปกติบนสาย α)

พาหะที่พบบ่อยในไทยแบ่งได้ แบ่ง 2 กลุ่ม

พาหะของยีนกลุ่มแอลฟ่า ได้แก่

1.แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1พบได้ประมาณร้อยละ 5 ของประชากรไทย พบมากภาคเหนือ

α-thal 1 trait(- -/αα)พบ Hb ปกติหรือต่ำเล็กน้อย MCV ต่ำ

Hb typing : Cord blood Hb Bart’s= 2-10% ,อายุ> 1ปพบ normal A2A

2.แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2พบได้ประมาณร้อยละ 16 ของประชากรไทย

α-thal 2 trait(- α/αα) พบHb ปกติ MCV ปกติ

Hb typing : Normal Hb A2A

3.ฮีโมโกลบิน คอนสแตนต์สปริง พบได้ประมาณร้อยละ 4 ของประชากรไทย

Hb cs carrier (αCSα/αα)

สำหรับ α-thal 1 trait, α-thal 2 trait จะมีชนิด Hb typing ปกติในผู้ใหญ่ แยกยากจะคนปกติ

พาหะของยีนกลุ่มเบต้า ได้แก่

1.เบต้า-ธาลัสซีเมีย พบได้ประมาณร้อยละ 5 ของประชากรไทย

β-thalassemia trait(β0/β) or(β+/β)พบ Hb ปกติ-เล็กน้อย MCVต่ำ

Hb typing : Hb A2A (A2>3.5%)

2.ฮีโมโกลบิน อี พบได้ประมาณร้อยละ 13 ของประชากรไทย พบมากภาคอีสาน มากสุดที่ สุรินทร์และสกลนคร พบถึง 50% ของประชากร

Hb E trait (βE/β) พบ Hb ปกติ MCVปกติ-ต่ำ

Hb typing : Hb EA (E=25-35%)

การคัดกรอง

เป้าหมายเพื่อ ตรวจหาพาหะของ α-thal 1(- -/αα), β-thalassemia(β0/β)และ Hb E (βE/β)

เนื่องจากจะทำให้เกิดคู่เสี่ยงที่มีโอกาสเกิดโรคที่มีอาการรุนแรงได้

3 คู่เสี่ยงรุนแรง คือ

1. α-thal 1 + α-thal 1 = Hb Bart hydrop fetalis ตายคลอด

2.β-thalassemia(β0/β) +β-thalassemia(β0/β)= β-thalassemia major(homozygous)

3. β-thalassemia(β0/β)+ Hb E (βE/β) = β-thalassemia/HbE

หากคู่สามีภรรยา เป็นพาหะดังกล่าว กรณีที่ตั้งครรภ์อาจต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเป็นพิเศษ

การตรวจกรอง

ก่อนแต่งงานหรือก่อนตั้งครรภ์ หรือ อายุครรภ์น้อยกว่า 16-20 สัปดาห์

วืธีการตรวจ

1.OF (one tube osmotic fragility test)

ใส่ RBC ใน NSS 0.36% แตกหมดน้ำใสเป็น RBC ปกติ

ถ้าเป็น RBC carrier แตกไม่หมด จะขุ่น : positive test

2.DCIPการตกตะกอน โดยใช้สารdichlorophenol-indophenol (DCIP)

ถ้าเป็น HbE จะตกตะกอน และ HbH ก็ตกตะกอนด้วย

3.CBC ดูขนาดและ HB

ใช้ OF + DCIP หรือ CBC+DCIP

การตรวจยืนยัน

หาก การตรวจกรองให้ผลบวกต้อง ส่ง Hb typing เสมอ

1.α-thal 1 การตรวจด้วยวิธี Hb typing ผลจะปกติ ต้องไช้ PCR วิเคราะห์ยีนเลย

2.β-thalassemia trait(β0/β)Hb typing : Hb A2A (A2>3.5%)

3.Hb E trait (βE/β)Hb typing : Hb EA (E=25-35%)

Ref.

http://www.thalassemia.or.th/thaiversion/diag-carrier-th.htm