IgG4 Related Disease
igG4 RD หรือ IgG4-Related disease คือ กลุ่มโรคที่เกิดจาก ความผิดปกติเรื้อรังของ immune-mediated fibroinflammatory มักมีลักษณะ tumor-like masses และ/หรือ painless enlargement of multiple organ
กลุ่มโรค IgG4 RD
จะมีลักษณะจำเพาะร่วมกัน ทางคลินิก พยาธิวิทยา และ ซีโรโลยี
Symptom : ก้อนทูมของอวัยวะที่เกี่ยวข้อง
Pathology : Lymphoplasmacytic infiltration and immunohistochemistry จะพบ IgG4 positive/IgG positive plasma cell มากกว่า ร้อยละ 40 พบผังผืด Storiform fibrosis (ชนิดคล้ายกงล้อเกวียน)
Serology : Serum IgG4 level สูงมากกว่าปกติ พบ 70% ของผู้ป่วย
History
โรคใหม่ใน คริสศตวรรษที่ 21
ค้นพบโดย Sato Y, et al ชาวญี่ปุ่น
ระบาดวิทยา
พบผู้ชายมากกว่าหญิง
การวินิจฉัย
โดยรวมแล้วต้องอาศัย อาการทางคลินิก ผลรังสีวิทยา histopathology
และ immunostaining finding จากชิ้นเนื้อ
เกณฑ์การวินิจฉัย ดู 3 อย่าง อาการ พาโธ และ ค่า IgG
ใช้ Comphehensive Diagnosis criteria
1 Clinical Evidence
อาการหรืออาการแสดงของอวัยวะที่เกี่ยวข้อง
2 High Serum IgG4 > 135 mg/dL
Sensitivoty 85%
3 Pathological certification : IgG4-positive/IgG-positive plasma cells > 40%
ครบ 3 เกณฑ์ จึงวินิจฉัย definite IgG4-related disease
ภาพด้านล่าง เกณฑ์วินิจฉัย ของแต่ละอวัยวะที่พบ
หมายเหตุ
IgG4 สูง ไม่เป็น specific maker สำหรับ IgG4
สามารถพบ ในโรคอื่นๆได้ เช่น
malignant tumours, autoimmune diseases especially rheumatoid arthritis and allergic diseases
IgG มีทั้งหมด 4 Subclass
IgG1, IgG2, IgG3, IgG4
มีค่าปกติในแต่ละอายุไม่เท่ากัน
มีน้อยไปคือ ขาด มีมากไปคือ เกิน
ค่าปกติดู ที่ si.mahidol
หากมีตัวใดตัวหนึ่งลดลงจะทำให้เกิดการติดเชื้อได้บ่อย
ข้อควรระวัง
***Serum IgG4 ระดับที่สูง ไม่ใช่จะเป็นโรคนี้เสมอไป
เพราะ ไม่ไวในการวินิจฉัย และ ไม่จำเพาะเจาะจง ***
Clinical presentation
1 ก้อนทูม ที่ exocrine gland หรือ ตามอวัยวะต่างๆ เช่น ต่อมน้ำตา , autoimmune pancreatitis เป็นต้น ก้อนบวมแข็งมาก
2 Chronic inflammation with fibrosis (fibroinflammatory condition) สำคัญคือ อักเสบและแข็ง
- มี Inflammation : lymphocyte และ plasma cell แทรกในเนื้อเยื่อและบริเวณโดยรอบนั้น
- มี Fibrosis : เป็นลักษณะ sclerosis
***การวินิจฉัย ส่วนใหญ่ ต้องการการทำ biopsy***
3 ระดับ IgG4 ในน้ำเหลืองสูง
อาการ Common organ involvement
Exocrine glands : pancrease, biliary tract, saliva gland, lacrimal gland
Lymphnode, retroperitoneal, Kidney, lung เป็นต้น
อาการด้าน Rheumatology, Opthalmology, Respiratory
อาการทาง Neurological involvement
พบ 1.2-3.2%
ดังนี้ hypertrophic pachymeningitis, hypophysitis, inflammatory pseudotomor และ neuropathy
อาจพบก้อนพยาธิ ในระบบประสาท ที่เคยรายงาน ดังนี้
ventricle , parietotemporal area, pituitary gland, cranial nerve, spinal cord, menigeal tissue เช่น ก้อนคล้าย meningioma เป็นต้น
โรคนี้ต้อง แยกจาก Castleman's disease ที่จะมี Interleukin-6 สูง แต่ ผู้ป่วย IgG4 RD จะปกติ
Prognosis ของ IgG4 related disease
เหมือนโรค immune-mediated ทั่วไป คือ สามารถรักษาได้
และเมื่อมีอวัยวะถูกทำลายแล้ว การวินิจฉัยหรือรักษาล่าช้า ทำให้ลุกลามได้ การรักษาทำให้เกิด remission ได้
การรักษา ไม่มี randomized controlled trial
จาก Japan consensus statement
Prednisolone 0.6 mg/kg/day 2-4 wk
ค่อยๆพิจารณาลดยา จนเหลือ 2.5-5mg/d ต่อจนถึง 3 Y
เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำ
กรณี Relapsed หรือ Refractory disease
อาจใช้ Rituximab
พบว่ามีการตอบสนองโรคสูงร้อยละ 97%
ref.
https://www.msdmanuals.com/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/igg4-related-disease/igg4-related-disease#v46259152
http://tsh.or.th/file_upload/files/10%20IgG4-related%20%5Bcase%20report%5D.pdf