Muscular dystrophy
Muscular dystrophy
กลุ่มโรคกล้ามเนื้อผิดปกติ โดยมีการฝ่อสลาย(degeneration)และอ่อนแรง
เกิดจากพันธุกรรม โดยปราศจากสาเหตุจากระบบประสาทและสมอง
แบ่งหลายกลุ่มตามการถ่ายทอดยีน
Sex-linked : DMS, BMD, EDMD
Autosomal recessive: LGMD, infantile FSHD,CMD
Autosomal dominant : FSHD, distal MD, ocular MD, ocolopharyngeal MD
Gr. 1 Sex-linked
3.EDMD
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
สาเหตุ
x-linked recessive ผิดปกติที่ตำแหน่ง Xq28 เกิดความผิดปกติที่ Emerin protein ใน nuclear membrane
epidemiology
มักเกิดในผู้ชาย ผู้หญิงเป็น carrier หรือ partial type
อาการทางคลินิก
กล้ามเนื้ออ่อนแรง ร่วมกับมี contracture ของ Neck extension, elbow, achillis tendon
มี Gower’s sign
การวินิจฉัย
Serum CPK สูงเล็กน้อย-ปานกลาง
EMG: myopathic
Dystrophin anlalysis: normal
Prognosis
10 ปี แรก กล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย ต่อมาจะมี contracture และหัวใจผิดปกติ
50-60 ปี ยัง ambulate ได้
อาการจะแย่ลงถ้าอ้วนมาก หรือไม่ได้รักษา equines contracture
การรักษา
-Physical therapy
-Prevent and treament of Soft tissue contracture
-Spinal stabilization:For curve > 40 degrees
-Cardiologic intervention: Cardiac pacemaker