Essential thrombocythemia

Essential thrombocythemia

หรือ Primary thrombocythemia

คือ โรคเกร็ดเลือดสูงโดยไม่ทราบสาเหตุ และเกิดการจับกลุ่มของเกร็ดเลือด(plt. aggregation)

พบมากในผู้ใหญ่(85%)มากกว่าเด็ก(15%)ในเด็กมีภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่าในผู้ใหญ่

เกร็ดเลือดปกติ

ปกติ = 150,000-450,000 cell/cumm ถ้าสูงกว่า 750,000 cell/cumm ควรสงสัย ถ้ามากกว่า 1,000,000 cell/cumm ควรหาสาเหตุ

สาเหตุเกร็ดเลือดสูง

2 กลุ่มหลัก

1. Primary thrombocytosis หรือ essential thrombocythemia

2. Secondary thrombocytosis หรือ reactive thrombocytosis มักเป็นชั่วคราวมีสาเหตุหลายอย่าง เช่น iron def. anemia, post splenectomy, malignancy, alcohol abuse, infection ............

ET เป็นโรคในกลุ่ม chronic myeloproliferative disease(CMPDs)

ซึ่งอาจพัฒนากลายเป็น leukemia ได้

[CMPDsมี4โรค: polycythemia vera(RBC สูง),essential thrombocythemia(platสูง), chonic myelocytic leukemia(WBCสูง), idiopathic myelofibrosis]

Pathogenesis

เกิดจากความผิดปกติของ cell อ่อนในไขกระดูก และมีการเจริญของ megakaryocyte มากเกิน

ระดับ cell อ่อนที่ผิดปกติจะเหมือนกับ PV ดังนั้นอาการและการตรวจทางห้องปฏิบัติการจึงคล้ายกันมาก

Natural history

การดำเินินโรคแตกต่างกันมาก ผู้ป่วยอายุน้อยอาจอยู่ได้นานโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน

สาเหตุสำคัญการเสียชีวิตของผู้ป่วย คือ หลอดเลือดอุดตันและเลือดออก

โอกาสน้อยมากที่จะกลายไปเป็น leukemia

Clinical presentation

่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการมักตรวจพบโดยบังเอิญ

นอกจากนี้มักมาด้วยอาการเส้นเลือดอุดตันหรือมีเลือดออกพบได้ 1/3 เช่น

- มีการอุดตันของหลอดเลือดในสมองผู้ป่วยจะแสดงอาการปวดศีรษะ อ่อนเพลีย มึนงง และมีปัญหาด้านสายตา

- มีหลอดเลือดของนิ้วเท้าอุดตันจนต้องตัดนิ้วออก

- deep vein thrombosis

อาการอื่่นที่พบได้

1.epitaxis

2.bleeding per gum

3.Upper GI bleeding

4.Fatigue

5.คัน ตัมม้ามโต แต่พบน้อยกว่าโรค PV

Labaratory finding

- Pheripheral blood smear

1.Thombocytosis พบ plalelet clumps ชัดเจน

2. platelet aggregration จำนวนมาก ร่วมกับ giant platlets หรือ Bizarre form(เศษเกร็ดเลือด)

3. พบ platelet anisocytosis

4. พบเม็ดเลือดแดงมี Howell Jolly/ acanthocyte เนื่องจากม้ามไม่ทำงาน

- Bone marrow aspiration(ทำยากเนื่องจากมี myelofibrosis)

ตรวจพบ megakaryocyte ขนาดใหญ่ จำนวนมาก ร่วมกับเกร็ดเลือดที่ผิดปกติ

Diagnostic criteria for Essential Thrombocythemia

1. Platelet count >= 600000/cc.mm

2. red cell mass ปกติ คือ

Hemoglobin < 13 g /dl or Male < 36 ml/kg Female < 32 ml/kg

3. Stainable iron in bone marrow (เปน Gold Standard สําหรบการตรวจโลหิตจาง) ให้เหล็กกินแล้ว red cell mass ไม่เพิ่ม

4. No Ph chromosome

5. Collagen fibrosis of marrow

6. ไม่พบสาเหตุของ reactive thrombosis

Prognosis

ET มี prognosis ดีสุึดในกลุ่ม CMPDs

ในเด็กควรเลี่ยงยา alkylating agent หรือ 32P จะทำให้กลายเป็น leukemia สูงขึ้น

และหากมีอาการเส้นเลือดอุดตันหรือเลือดออกรักษาด้วยยา Hydroxyurea(Hydrea)

Hydrea 500 mg รักษาหลายโรคเช่น PV, ET, CML, cervical cancer เป็นต้น

Ref

http://www.fpnotebook.com/hemeonc/platelet/RctvThrmbcyts.htm