Becker muscular dystrophy

Beckermusculardystrophy

พบโดย PeterEmilBecker (Germandoctor, 1950s)

เป็นโรคผิดปกติของกล้ามเนื้อฝ่อลีบจากพันธุกรรม ลักษณะอาการเหมือน DMD แต่อาการน้อยกว่า

สาเหตุ

เกิดจาก single gene defect ที่ short arm ของ X chromosome ทำให้จำนวนของ dystrophin น้อยลง และขนาดเปลี่ยนแปลง

Incidence

พบน้อย 1:30,000 male birth อาการน้อยกว่า DMD และประวัติในครอบครัวมักไม่ค่อยชัดเจน

อาการและอาการแสดงคล้ายกับ DMD แต่อาการจะน้อยกว่า

อาการเริ่มต้นที่อายุประมาณ 7 ปี

ตรวจร่างกาย พบ pseudohypertrophy of calf, equinous and varus foot, scoliosis พบอาการทางหัวใจได้น้อยกว่า

การวินิจฉัย

Serum CPK สูงแต่มักน้อยกว่า 200เท่า

มีการลดลงของ dystrophin และ/หรือ ขนาดเปลี่ยนแปลง

Prognosis

มีการดำเนินโรคค่อนข้างช้า สามารถเดินได้ถึงวัยรุ่น อายุขัยยาวกว่า DMD

การรักษา เหมือนกับ DMD

Ref.

www.rcost.or.th/thai/data/2553/musculardystrophies.ppt