Becker muscular dystrophy
Beckermusculardystrophy
พบโดย PeterEmilBecker (Germandoctor, 1950s)
เป็นโรคผิดปกติของกล้ามเนื้อฝ่อลีบจากพันธุกรรม ลักษณะอาการเหมือน DMD แต่อาการน้อยกว่า
สาเหตุ
เกิดจาก single gene defect ที่ short arm ของ X chromosome ทำให้จำนวนของ dystrophin น้อยลง และขนาดเปลี่ยนแปลง
Incidence
พบน้อย 1:30,000 male birth อาการน้อยกว่า DMD และประวัติในครอบครัวมักไม่ค่อยชัดเจน
อาการและอาการแสดงคล้ายกับ DMD แต่อาการจะน้อยกว่า
อาการเริ่มต้นที่อายุประมาณ 7 ปี
ตรวจร่างกาย พบ pseudohypertrophy of calf, equinous and varus foot, scoliosis พบอาการทางหัวใจได้น้อยกว่า
การวินิจฉัย
Serum CPK สูงแต่มักน้อยกว่า 200เท่า
มีการลดลงของ dystrophin และ/หรือ ขนาดเปลี่ยนแปลง
Prognosis
มีการดำเนินโรคค่อนข้างช้า สามารถเดินได้ถึงวัยรุ่น อายุขัยยาวกว่า DMD
การรักษา เหมือนกับ DMD
Ref.
www.rcost.or.th/thai/data/2553/musculardystrophies.ppt