Polycythemia
Polycythemia คือ หมายถึง
ในผู้ชาย Hct>52% หรือ HB >18.5 g/dl
ในผู้หญิง Hct>48% หรือ HB >16.5 g/dl
และ/หรือมี RBC cout สูงขึ้น
อาจเกิดได้ 2 กรณี
1.Relative polycythemia ปริมาตรพลาสมาลดลง
2.Absolute polycythemia เม็ดเลือดแดงสูงขึ้นจริง เกิดได้ 2 กรณี
2.1Primary polycythemia ผิดปกติที่เซลล์ต้นกำเนิด RBC
- polycythemia vera (PV)
- Methemoglobinemia หรือ Chuvash polycythemia โรคกรรมพันธุ๋ที่พบน้อย
- Idiopathic familial polycythemia ไม่ทราบเหตุ
2.2 Secondary polycythemia มีสารกระตุ้นให้สร้าง RBC เพิ่มขึ้น
- erythropoietin พบบ่อยสุด
- hypoxic response : COPD, การสูบบุหรี่จัด, อยู่ในที่สูง , ภาวะ sleep apnea, ภาวะ Right to left cardiac shunt หรือการสัมผัส CO นานเป็นต้น
- หลั่ง erythropoietin มากผิดปกติจาก : Renal cell carcinoma, Hepatocellular carcinoma, Hemangioblastoma, Uterine fibroids หรือ การใช้ Androgen/anabolic steroid ในนักกีฬา เป็นต้น
อาการและอาการแสดง
-เหนื่อยง่าย เมื่อออกแรง
-ไอเรื้่อรัง
-มือเท้าแดงคล้ำ
-คันเวลาอาบน้ำอุ่น
-อ่อนเพลีย
-คุณภาพการนอนไม่ดี
-หน้าแดง หลอดเลือดดำใต้ลิ้นขยายตัว
-cyanosis ที่ริมฝีปาก ติ่งหูและปลายนิ้ว
การซักประวัติตรวจร่างกาย
-อันดับแรกซักแยก Secondary polycythemia จาก Primary polycythemia
-เรื่อง การสูบบุหรี่ , sleep apnea เพราะ ภาวะ chronic hypoxemia พบบ่อยสุด
ตรวจร่างกาย
-ต้องวัด Pulse oximetry ทั้งขณะพักและออกแรง
-ฟัง cardiac murmur
-คลำ ตับ ม้าม จะโตโดยเฉพาะภาวะ PV
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
1.CBC : หาภาวะ myeloproliferative disorder อื่น ๆ เช่น PV, CML, Essenital thrombocythemia, Primary myelofibrosis, Chronic eosinophilic leukemia, Mastocytosis
2.UA : หา microscopic hematuria อาจเป็น Renal cell carcinoma
3.Blood sugar, K : อาจสูงใน Cushing ได้
4.CXR : หา COPD, pulmonary hypertension หรือ Arteriovenous malformation เป็นต้น
5.Serum erythropoietin และ JAK2 mutation ค่อนข้างจำเพาะกับ PV
6.Bone marrow biopsy ดู เซลล์ต้นกำเนิด
การวินิจฉัย
- PV มักมีอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 18 เดือนหากไม่ได้รับการรักษา
- สาเหตุเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนของเลือดข้น
ได้แก่ CVA, CAD,DVT,PE จาก thrombosis เป็นต้น
- การวินิจฉัยโรค รักษาที่ถูกต้อง ช่วยยืดอายุได้เกิน 10 ปี
- PV ความชุก ชาย>หญิง 2.8-1.3/100,000
- การตรวจร่างกาย มักพบม้ามโต , CBC มักพบ thrombocytosis, leucocytosis ร่วมด้วย
เกณฑ์วินิจฉัยดูต่อ ที่ Polycythemia vera
Ref.
https://www.si.mahidol.ac.th/sidoctor/e-pl/admin/article_files/862_1.pdf