Polycythemia

Polycythemia คือ หมายถึง

ในผู้ชาย Hct>52% หรือ HB >18.5 g/dl

ในผู้หญิง Hct>48% หรือ HB >16.5 g/dl

และ/หรือมี RBC cout สูงขึ้น

อาจเกิดได้ 2 กรณี

1.Relative polycythemia ปริมาตรพลาสมาลดลง

2.Absolute polycythemia เม็ดเลือดแดงสูงขึ้นจริง เกิดได้ 2 กรณี

2.1Primary polycythemia ผิดปกติที่เซลล์ต้นกำเนิด RBC

- polycythemia vera (PV)

- Methemoglobinemia หรือ Chuvash polycythemia โรคกรรมพันธุ๋ที่พบน้อย

- Idiopathic familial polycythemia ไม่ทราบเหตุ

2.2 Secondary polycythemia มีสารกระตุ้นให้สร้าง RBC เพิ่มขึ้น

- erythropoietin พบบ่อยสุด

- hypoxic response : COPD, การสูบบุหรี่จัด, อยู่ในที่สูง , ภาวะ sleep apnea, ภาวะ Right to left cardiac shunt หรือการสัมผัส CO นานเป็นต้น

- หลั่ง erythropoietin มากผิดปกติจาก : Renal cell carcinoma, Hepatocellular carcinoma, Hemangioblastoma, Uterine fibroids หรือ การใช้ Androgen/anabolic steroid ในนักกีฬา เป็นต้น

อาการและอาการแสดง

-เหนื่อยง่าย เมื่อออกแรง

-ไอเรื้่อรัง

-มือเท้าแดงคล้ำ

-คันเวลาอาบน้ำอุ่น

-อ่อนเพลีย

-คุณภาพการนอนไม่ดี

-หน้าแดง หลอดเลือดดำใต้ลิ้นขยายตัว

-cyanosis ที่ริมฝีปาก ติ่งหูและปลายนิ้ว

การซักประวัติตรวจร่างกาย

-อันดับแรกซักแยก Secondary polycythemia จาก Primary polycythemia

-เรื่อง การสูบบุหรี่ , sleep apnea เพราะ ภาวะ chronic hypoxemia พบบ่อยสุด

ตรวจร่างกาย

-ต้องวัด Pulse oximetry ทั้งขณะพักและออกแรง

-ฟัง cardiac murmur

-คลำ ตับ ม้าม จะโตโดยเฉพาะภาวะ PV

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

1.CBC : หาภาวะ myeloproliferative disorder อื่น ๆ เช่น PV, CML, Essenital thrombocythemia, Primary myelofibrosis, Chronic eosinophilic leukemia, Mastocytosis

2.UA : หา microscopic hematuria อาจเป็น Renal cell carcinoma

3.Blood sugar, K : อาจสูงใน Cushing ได้

4.CXR : หา COPD, pulmonary hypertension หรือ Arteriovenous malformation เป็นต้น

5.Serum erythropoietin และ JAK2 mutation ค่อนข้างจำเพาะกับ PV

6.Bone marrow biopsy ดู เซลล์ต้นกำเนิด

การวินิจฉัย

- PV มักมีอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 18 เดือนหากไม่ได้รับการรักษา

- สาเหตุเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนของเลือดข้น

ได้แก่ CVA, CAD,DVT,PE จาก thrombosis เป็นต้น

- การวินิจฉัยโรค รักษาที่ถูกต้อง ช่วยยืดอายุได้เกิน 10 ปี

- PV ความชุก ชาย>หญิง 2.8-1.3/100,000

- การตรวจร่างกาย มักพบม้ามโต , CBC มักพบ thrombocytosis, leucocytosis ร่วมด้วย

เกณฑ์วินิจฉัยดูต่อ ที่ Polycythemia vera

Ref.

https://www.si.mahidol.ac.th/sidoctor/e-pl/admin/article_files/862_1.pdf