Sederoblastic anemia

Sideroblastic anemia(SA)

Qx Dx: MCV, MCHC ลดลง Ferritin สูง TIBC ปกติ serum iron สูง

ฺBl.smear: basophilic stripping+++, พบ Pappenheimer bodies

*Bone marrow: erythoid hyperplasia, ring sideroblast จำนวนมาก

Sideroblastic anemiaเป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ heme ในขั้นตอน porphyrin synthesis

โดยไม่สามารถนำ iron สอดใส่เข้าไปใน protoporphyrin IX ได้ ทำให้เหล็กตกค้างอยู่ภายในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน ร่างกายจะมี iron ปกติหรือสูงกว่าปกติ

Sideroblast cellคือ เซลล์ตัวอ่อนที่ผิดปกติของเม็ดเลือดแดงในระยะที่มี nucleus(nucleated erythroblasts) โดยพบ iron ใน mitochrondria เป็น granule อยู่รอบๆ nucleus เห็นได้โดยการย้อมด้วย Prussian blue จากการทำ bone marrow aspiration

Ring sideroblastsเรียก sideroblast cell ที่มี iron granule ล้อมเป็นวงแหวนรอบ nucleus ดูภาพ

ลักษณะที่สำคัญของโรคนี้

v Dyserythropoeisis ทำให้เกิด microcytic hypochromic anemia

v iron overload อาจทำให้เกิด iron toxicity ได้

v ring sideroblasts จากการทำ bone marrow aspiration

สาเหตุ

แบ่งได้ 2 กลุ่ม

1.Hereditary sideroblastic anemia เป็นสาเหตุทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของ x chromosome พบในทารกเพศชาย หรือ มีอาการในผู้ใหญ่ก็ได้

2.Acquired sideroblastic anemia แบ่งได้ 2 ชนิด

2.1 Primary หรือ idiopathic SA เกิดได้ทุกวัย มักพบช่วงกลางคน-สูงอายุ

2.2 Secondary SA เกิดได้จากหลายสาเหตุ

2.2.1Severe alcoholism: มักพบร่วมกับ mulnutritiion และ การขาด folic acid

2.2.2Medication: INH, cycloserin, pyrasinamide เชื่อว่า ยับยั้ง pyridoxime metabolism แต่ก็พบน้อยมาก

2.2.3Chloramphenical:เชื่อว่ายานี้ยับยั้งการสร้าง mitochrondial และ heme synthesis

2.2.4Lead poisoning:ยับยั้งการสร้าง heme หลายขั้นตอน รวมถึงขั้นตอน รวมเหล็กเข้า protoporphyrin

2.2.5Disease:rheumatoid arthritis, multiple myeloma, acute myeloid leukemia

อาการและอาการแสดง = anemia + เหล็กเกิน

อาการของโลหิตจาง ตับม้ามโต และ เนื่องจากมีเหล็กคั่งอยู่ใน macrophage parenchymal cell จำนวนมาก มีผลต่ออวัยวะต่างๆทำงานผิดปกติได้ ทำให้เกิดอาการ hemochromatosis เช่น DM,CHF,cirrhosis etc.

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

CBC: HCT 20-30% ,MCV, MCHC ลดลง

Blood smear: hypochromic microcytic anemia, macrocytic anemia, anisocytosis,poikilocytosisอาจพบ basophilic stripping+++, พบ Pappenheimer bodies(rbc มี irongranule สีน้ำเงิน)

Prussion blue: siderocyte

Reticulocyte count: ต่ำลง

*Bone marrow: erythoid hyperplasia, ring sideroblast จำนวนมาก(by prussion blue)*

Iron study: Ferritin สูง, Saturated transferrin สูงมาก , normal TIBC, serum iron สูง

Note.

In congenital sideroblastic anaemia hypochromic red blood cells are seen in the peripheral blood with sideroblasts in the bone marrow. There may be poikilocytosis and anisocytosis.

Idiopathic sideroblastic anaemia is a member of the myelodysplastic syndromes. In this condition, the red blood cells are normal or macrocytic.

An excess of sideroblasts indicates either iron overload - for example, from transfusion - or inability to utilise normal amounts of iron.

การรักษา

1.Supportive rx

2.Moderate – high dose perodoxime(B6) ได้ผลบางราย

3.ยาขับเหล็กกรณีเหล็กเกิน

4.severe case- bone marrow transplant

การรักษาดูการตอบสนองต่อค่า Hct หลังจากให้ B6

Prognosis

1- Hereditary: 80% ดีขึ้น แต่ไม่หายเป็นปกติ

2- Primary acquired: 40% ดีขึ้นพอควรหรือดีขึ้นเล็กน้อย

3- Secondary-60% ดีขึ้น แต่ยังขึ้นอยู่กับการรักษาสาเหตุพื้นฐานด้วย

กรณีรุนแรง ต้องให้เลือดบ่อย และผู้ป่วจอาจมี leukemic transformation (5-10%) ทำให้ life สั้นลงได้

Ref.

1.http://en.wikipedia.org/wiki/Sideroblastic_anemia

2. http://cai.md.chula.ac.th/lesson/lesson4403-6/content/page04.html