Pheochromocytoma

Pheochromocytoma (chromaffin cell tumors)

Qx DX : HT + Triad(ปวดหัว ใจสั่น เหงื่อออก) ในขณะความดันสูง

ความดันโลหิตสูงเป็นพักๆ ร่วมกับ Triad : ปวดหัว ใจสั่น เหงื่อออก หน้าแดงเป็นพักๆ

คือ catecholamine-secreting tumor ที่ adrenal medulla ทำให้เกิด life threatening HT

โอกาสพบเนื้องอกนี้เป็นมะเร็ง = 10 %

พบได้น้อย แต่รักษาหายได้ด้วยการผ่าตัด ดังนั้นแพทย์ทุกคนต้องรู้จักโรคนี้ให้ดี

เป็นส่วนหนึ่ง ของโรคที่ทำเกิดความดันโลหิตสูงใน HT in the young/ผุ้ใหญ่

นิยาม

chromaffin cell tumors ที่ต่อมหมวกไตเรียก pheochromocytoma พบสองข้างได้ 10 %

chromaffin cell tumors ที่ extraadrenal sympathetic ganglia พบ 15% มักอยู่ในท้อง(organ of Zuckerkandl) อยู่เหนือหน้า aortic bifurcation เรียก paraganglioma

อุบัติการณ์

คนทั่วไป พบ 1:2000

ผู้ป่วยความดันที่เป็นสาเหตุจากโรคนี้ พบ 1/200 ราย

ข้อพิจารณาเบื้องต้น เรื่อง HT

1.ต้องมีการวัดความดันที่ถูกต้อง พัก นิ่ง เงียบ สบายแล้ววัด

2.หากBPสูงร่วมกับอายุน้อยต้องหาสาเหตุ

4.กรณีสงสัย Pheochromocytoma ส่ง Urine VMA

ความสัมพันธ์กับกลุ่มโรคอื่น 3 กลุ่ม

1.von Hippel-Lindau(VHL) syndrome

2.multiple endocrine neoplasia type2(MEN2)

3.neurofibromatosis type 1(NF1)

พบประมาณ 10 gene ที่มี mutation แล้วนำไปสู่การเกิด pheochromocytoma

อาการ

อาจไม่มีอาการเลย หรือ มีอาการได้หลากหลาย

อาการ Classic : severe hypertension +triad: ปวดศีรษะ, ใจสั่น, เหงื่อออก(diaphoresis)

ความถี่ มีอาการเป็นพักๆ : หลายครั้งในวัน หรือ อาจนานเป็นเดือน

ระยะเวลา ที่มีอาการ : วินาที หรือ เป็นชั่วโมง

เมื่อเวลาผ่านไป อาการจะเป็นนานขึ้น มากขึ้น บ่อยขึ้น ตามขนาดก้อนเนื้องอกที่โตขึ้น

ความดันโลหิตสูง พบ 70-80% : อาจสูงตลอดหรือสูงขึ้นๆลงๆ โดยอาจมีอาการปวดศีรษะ ใจสั่น เหงื่อออก ร่วมในช่วงที่มี HT

อาการร่วมอื่นๆ : ใจสั่นมือสั่น วิตกกังวล , ปวดท้อง คลื่นไส้ ปวดลิ้นปี่ ปวดลำตัว ท้งผูก,

เจ็บหน้าอก หน้าซีด หน้ามืด เป็นต้น

อาการแสดงที่สัมพันธ์กับ pheochromocytoma : HT, postural HT, hypertensive retinopathy, wt loss, ไข้ ซีด tremor, neurofibromas, tachyarrhthmias, pulmonary edema, ileus, café au lait spots

การวินิจฉัย

ประวัติ HT เป็นพักๆ ร่วมกับ ปวดศีรษะ ใจสั่น เหงื่อออก

อาการอื่น : ซีด คลื่นไส้อาเจียน อ่อนเพลีย มีไข้ น้ำหนักลด ความดันท่านั่งนอนต่างกัน

LABทั่วไป : CBC, Bun,cr, Electrolyte

LABจำเพาะ:

1.Urine VMA เก็บ 24 ชั่วโมง : sen. 96%,spec 85%(งด24ชั่วโมง คาเฟอีน ถั่ว ช็อคโกแลต ยาพารา ต้านเศร้า)

Urine metanephrine, urine normetanephrine

2.plasma metanephrine, normetanephrine : sen.96%, sec.85%

การตรวจทางรังสีวิทยา

1.CT เนื้องอกต่อมหมวกไต ความไว 93%

2.MRI ในกรณีที่เป็นเด็ก หรือ คนท้อง sen 100%

3.131I-MIBG(metaiodobenzylguanidine) ตรวจทางเวชศาสตร์นิวเคลียร์ : sen.88-90%, spec.98-100% และดู metastasis มาที่ต่อมหมวกไตได้ด้วย