Conn's syndrome

Conn’s syndrome

Qx Dx : HT+แขนขาอ่อนแรงเป็นๆหายๆ(HypoK.): aldosterone/renin ratio สูง

เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจาก aldosterone producing adenoma เรียกว่า Conn’s syndrome ตามชื่อผู้ค้นพบ

คือ นายแพทย์ Jerome Conn (USA 1955)

Primary hyperaldosteronismเป็นภาวะที่ ต่อมหมวกไต(adrenal cortex) ผลิต aldosterone มากเกินไป ทำให้เกิดน้ำและ sodium คั่งเกิดภาวะ Hypertension ตามมา

Secondary hyperaldosteronismภาวะที่ aldosterone สูงจาก rennin activity สูงขึ้น เช่น ในหญิงตั้งครรภ์ หรือ chronic heart failure

Primary hyperaldosteronism

Incidence

พบประมาณ 1 % ในผู้ป่วย Hypertension

และอาจมากถึง 5-13 % ในผู้ป่วย HT อาจสูงถึง 20% ในผู้ป่วย HT ที่ใช้ยาที่ค่อนข้างสูง

สาเหตุ

1.Adrenal tumor(Corn's syndrome) 70-80%: adenoma ของ adrenal cortex เรียกว่า aldosteronoma มักพบเป็นข้างเดียว โดยปกติไม่ตอบสนองต่อ angiotensinll อาจตอบสนองต่อ ACTH บ้าง

2.Bilateral adrenal hyperplasia(idiopathic hyperaldosteronism)(micronodular) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยสุดในเด็ก ส่วนผู้ใหญ่พบ 30 % ไม่สาเหตุการณ์เกิด

ปกติตอบสนองต่อ angiotensinll แต่ไม่ตอบสนองต่อ ACTH

3.อื่นๆ พบ 5 %

-aldoseterone-secreting adremocortical CA

-unilateral adrenal hyperplasia

-familial hyperaldosteronism typeI โรคทางพันธุกรรมจากความผิดปกติของ ทำให้ผลิต aldosterone มากผิดปกติ แต่การหลั่งขึ้นกับ ACTH การรักษาให้ dexamethazone ได้

-familial hyperaldosteronism typell

Pathophysiology

Aldosterone สูงทำให้เกิด sodium retention สูญเสีย potassium น้ำในร่างกายมากขึ้น บวม ความดันสูง

เพศ หญิง:ชาย = 2:1

อายุ พบบ่อยช่วง 30-50 ปี

อาการและอาการแสดง

1.Hypertension ที่มักดื้อต่อยารักษา ร่วมกับมี hypokalemia

2.กล้ามเนื้ออ่อนแรงต้นขาต้นแขน กล้ามเนื้อกระตุก ตะคริว และ paresthesia

3.อาการอื่นๆ ปวดศีรษะ คลื่นไส้อาเจียน เบื่ออาหาร อ่อนเพลีย บวม กินน้ำมาก ปัสสาวะมาก ปัสสาวะกลางคืน หัวใจอาจเต้นผิดปกติ เกิด heart attack, strok ได้

4. Insulin resistance เกิดเบาหวานได้

ผลตรวจห้องปฏิบัติการ

Hypokalemia <3 mEq/L

Urine K > 30 mEq/24 hr

Mild metabolic alkalosis: bicarbonate>30 MEq/l

การวินิจฉัย

โดยการวัดหาค่า aldosterone/reninratio(ARR) จะสูงขึ้น > 2,000

ตรวจเลือดดูค่า plasma aldosterone สูง และ renin activity จะต่ำ

Aldosterone > 250pmol/l(ปกติ100-800 pmol/l) อาจปกติหรือสูงก็ได้

แต่ renin activity มักจะต่ำ <0.5pmol/ml/hr(ปกติ 0.5-3.1 pmol/ml/hr)

ก่อนตรวจหยุดยา spironolactone, estrogen, diuretic, ACE inhibitors และ vasodilators อย่างน้อย 1 สัปดาห์

แต่ให้ยา HT อื่นได้ alpha blocker, beta blocker, calcium channel blockers

DDX: Proximal muscle weakness + Hypertension

เกิดจากโรคต่อมไร้ท่อ 2 โรค

Cushing’s syndrome : อาการอ่อนแรงเกิดจาก myopathy ไม่เป็นครั้งคราว, ตรวจร่างกายพบลักษณะ cushing appearance(หน้ากลม อ้วนตัวแขนขา..)

Primary aldosteronism หรือ Conn’s syndrome : อาการอ่อนแรงกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตแบบครั้งคราวจาก hypokalemia ตรวจร่างกาย หน้าตาจะปกติ

อื่นๆ

Liddle’s syndrome: pseudoaldosteronism เป็น autosomal dominant มีลักษณะดังนี้severe, hypertension associated with low plasmarenin activity, metabolic alkalosis due to hypokalemia, and normal to low levels of aldosterone

การรักษา

Indication การผ่าตัด

1.unilateral adrenal adenoma : laparoscopic adrenalectomy (preserve normal adrenal tissue)

2.unilateral adrenal hyperplasia

3.unilateral adrenocortical carcinoma : open operation

4.familial hyperaldosteronism type ll

ก่อนผ่าตัดให้ spironolactone, amiloride ควบคุมความดันก่อนผ่าตัด 4-6 สัปดาห์

การรักษาโดยการใช้ยา เลือกดังนี้

1.tumor unsuitable for surgery

2.bilateral idiopathic adrenal hyperaldosteronism

3.glucocorticoid-suppressive aldosteronism(GSA)

ยาที่ใช้