HbCs

Hb CS : Hemoglobic Constant Spring

ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง Hb constant spring

คือ มีความผิดปกติของสาย Hemoglobin ชนิด แอลฟ่า แบบ CS ทำให้สร้าง Hb ที่ผิดปกติออกมาซึ่งจะไม่เสถียร

[ถ้าเป็น thalassemia คือ สร้างสาย Hb น้อยลงหรือไม่สร้างสาย Hb นั้นๆเลย]

พาหะ

ถ้าเป็นพาหะพบ ยีนเป็น= (αα/ααcs) คือ มียีนปกติหนึ่งยีน อีกตัวเป็นยีนcsผิดปกติ

โรคในกลุ่ม HbCS

มีสองโรค

1.HbH disease with HbCS ยีน = (--/ααcs)

ที่มา: รับยีน α-thalassemia 1 จากคนหนึ่ง และ ยีนคอนสแตนท์สปริง (ααcs) จากอีกคนหนึ่ง

ดังนั้นสร้างสาย α ได้น้อยด้วย และสร้าง α ผิดปกติด้วย

Typing : HbHb CS= 2-3% ,Hb H= 10-15%

อาการ: anemia ปานกลางมักไม่ต้องให้เลือดประจำ

2. Homozygous HbCS ยีน = (ααcs/ααcs) คือ มียีนcsผิดปกติสองตัว

ดังนั้นยังสร้างสาย αได้ดีอยู่ และมีสาย α ผืดปกติมากด้วย

ที่มา: รับยีนคอนสแตนท์สปริง (ααcs) จากทั้งพ่อและแม่

Typing : Hb CS ~ 5%

อาการ: เป็นโรคแต่มีอาการน้อยมาก-ปานกลาง พบซีดเล็กน้อย อาจคลำได้ม้ามโตเล็กน้อย

ตัวอย่าง

female25 มาด้วยอาการตาเหลือง เพลียเล็กน้อย

CBC:Hct 30.6%, WBC 8,300, Plt 290,000,

MCV 79.7ต่ำ,MCH 24.7ต่ำ,MCHC 31ต่ำ,RDW 15.9ปกติ,

PMN66, Lym24, Mono8, Eo2

macrocytosis few, microcytosis few, target few

LFT: DB0.6,TB4.0, AST24,ALT12, ALP41, albumin4.3,globurin2.9

Ex:Hb typing electrophoresis

ผลการตรวจ HbCS : CS A2A

HbA 93.1% HbA21% HbCS5.9%

Hct31.4%ต่ำ,MCV83.3fLปกติ,

MCH24.1pgต่ำ,MCHC29.0g/dLต่ำ

RDW-CV14.1%ปกติ

OF test: positive

หากยืนยันส่งตรวจ PCR HbCS

ส่งตรวจ PCR ดู alphaThal1 ในคู่สมรสก่อนแต่ง หาความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็น HbH dis.withCS

โรคในกลุ่ม HbCS ร่วมกับโรคในกลุ่ม HbE

มี 1 โรคสำคัญ คือ

HbA E Barts CSฮีโมโกลบิน เอ อี บาร์ท คอนสแตนท์สปริง

หรือ เรียกว่า HbH CS เนื่องจากการตรวจ Hb typing จะพบ HbE HbH และ HbCS ด้วย

ยีน =(--/ααcs) +(βE/β)

HbH = β4(β+β2) มีสาย β อยู่ 4 สาย เนื่องจากไม่สามารถสร้างสาย α ได้เพียงพอที่จะจับกับสาย β

HbE = สาย β hemoglobin ที่ผิดปกติ

อาการ: อาการมักรุนแรงกว่า 2 โรคแรกมาก

-ระดับ Hct ประมาณ 25-30% ควรรับประทานยา Folic acid

-ร้อยละ 60 ดำเนินชีวิตได้ตามปกติ แต่ต้องระวังการติดเชื้อจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกลงอย่างรวดเร็วซีดเฉียบพลันได้

-หากมีอาการดังนี้ควรรีบมาพบแพทย์โดยเร็ว

ซีดมาก ตาเหลือง อ่อนเพลีย ปัสสาวะสีโคล่า ปวดท้องปวดหลัง

-ร้อยละ 40 ซีดต้องได้รับเลือดทุก 4-6 สัปดาห์ หากได้รับประมาณ 20 ครั้งหรือระดับ ferritin สูงเกิน 1,000 นาโนกรัม ต้องได้รับยาขับเหล็ก

-การตัดม้ามเมื่อมีข้อบ่งชี้

Ref.

http://www.thalassemia.or.th/magazine/18-1/tf-magazine-12-05.pdf