HbCs
Hb CS : Hemoglobic Constant Spring
ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง Hb constant spring
คือ มีความผิดปกติของสาย Hemoglobin ชนิด แอลฟ่า แบบ CS ทำให้สร้าง Hb ที่ผิดปกติออกมาซึ่งจะไม่เสถียร
[ถ้าเป็น thalassemia คือ สร้างสาย Hb น้อยลงหรือไม่สร้างสาย Hb นั้นๆเลย]
พาหะ
ถ้าเป็นพาหะพบ ยีนเป็น= (αα/ααcs) คือ มียีนปกติหนึ่งยีน อีกตัวเป็นยีนcsผิดปกติ
โรคในกลุ่ม HbCS
มีสองโรค
1.HbH disease with HbCS ยีน = (--/ααcs)
ที่มา: รับยีน α-thalassemia 1 จากคนหนึ่ง และ ยีนคอนสแตนท์สปริง (ααcs) จากอีกคนหนึ่ง
ดังนั้นสร้างสาย α ได้น้อยด้วย และสร้าง α ผิดปกติด้วย
Typing : HbHb CS= 2-3% ,Hb H= 10-15%
อาการ: anemia ปานกลางมักไม่ต้องให้เลือดประจำ
2. Homozygous HbCS ยีน = (ααcs/ααcs) คือ มียีนcsผิดปกติสองตัว
ดังนั้นยังสร้างสาย αได้ดีอยู่ และมีสาย α ผืดปกติมากด้วย
ที่มา: รับยีนคอนสแตนท์สปริง (ααcs) จากทั้งพ่อและแม่
Typing : Hb CS ~ 5%
อาการ: เป็นโรคแต่มีอาการน้อยมาก-ปานกลาง พบซีดเล็กน้อย อาจคลำได้ม้ามโตเล็กน้อย
ตัวอย่าง
female25 มาด้วยอาการตาเหลือง เพลียเล็กน้อย
CBC:Hct 30.6%, WBC 8,300, Plt 290,000,
MCV 79.7ต่ำ,MCH 24.7ต่ำ,MCHC 31ต่ำ,RDW 15.9ปกติ,
PMN66, Lym24, Mono8, Eo2
macrocytosis few, microcytosis few, target few
LFT: DB0.6,TB4.0, AST24,ALT12, ALP41, albumin4.3,globurin2.9
Ex:Hb typing electrophoresis
ผลการตรวจ HbCS : CS A2A
HbA 93.1% HbA21% HbCS5.9%
Hct31.4%ต่ำ,MCV83.3fLปกติ,
MCH24.1pgต่ำ,MCHC29.0g/dLต่ำ
RDW-CV14.1%ปกติ
OF test: positive
หากยืนยันส่งตรวจ PCR HbCS
ส่งตรวจ PCR ดู alphaThal1 ในคู่สมรสก่อนแต่ง หาความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็น HbH dis.withCS
โรคในกลุ่ม HbCS ร่วมกับโรคในกลุ่ม HbE
มี 1 โรคสำคัญ คือ
HbA E Barts CSฮีโมโกลบิน เอ อี บาร์ท คอนสแตนท์สปริง
หรือ เรียกว่า HbH CS เนื่องจากการตรวจ Hb typing จะพบ HbE HbH และ HbCS ด้วย
ยีน =(--/ααcs) +(βE/β)
HbH = β4(β+β2) มีสาย β อยู่ 4 สาย เนื่องจากไม่สามารถสร้างสาย α ได้เพียงพอที่จะจับกับสาย β
HbE = สาย β hemoglobin ที่ผิดปกติ
อาการ: อาการมักรุนแรงกว่า 2 โรคแรกมาก
-ระดับ Hct ประมาณ 25-30% ควรรับประทานยา Folic acid
-ร้อยละ 60 ดำเนินชีวิตได้ตามปกติ แต่ต้องระวังการติดเชื้อจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกลงอย่างรวดเร็วซีดเฉียบพลันได้
-หากมีอาการดังนี้ควรรีบมาพบแพทย์โดยเร็ว
ซีดมาก ตาเหลือง อ่อนเพลีย ปัสสาวะสีโคล่า ปวดท้องปวดหลัง
-ร้อยละ 40 ซีดต้องได้รับเลือดทุก 4-6 สัปดาห์ หากได้รับประมาณ 20 ครั้งหรือระดับ ferritin สูงเกิน 1,000 นาโนกรัม ต้องได้รับยาขับเหล็ก
-การตัดม้ามเมื่อมีข้อบ่งชี้
Ref.
http://www.thalassemia.or.th/magazine/18-1/tf-magazine-12-05.pdf