Thalassemia define

Thalassemia คือ การสร้างสาย globin ได้น้อยลง

Abnormal Hb คือ สาย globin มีความผิดปกติ

เกรินนำ

ใน Hemoglobin มีโปรตีน globin อยู่หลายชนิด ที่สำคัญมี 2 ชนิด α-globin และ β-globin

ผู้ใหญ่มี hemoglobin สำคัญอยู่ 3 ชนิด

Hb A ประกอบด้วย α2 β2 พบประมาณ 97%

Hb A2 ประกอบด้วย α2 δ2 พบประมาณ 2.5%

Hb F ประกอบด้วย α2 γ2 พบน้อยกว่า 1%

ในเด็กแรกคลอด มี HbF ถึง 90 %

ความผิดปกติของการสร้าง Hb มี 2 ประเภท

1. Abnormal Hemoglobin คือ มีความผิดปกติในโครงสร้างของ globin พบแล้วกว่า 1000 ชนิด

ที่พบบ่อย คือ Hb E(ผิดปกติบนสาย β) และ HbCS(ผิดปกติบนสาย α)

2. Thalassemia คือ การสร้างสาย globin ได้น้อยลง แบ่งเป็น 2 แบบ คือ

α-thalassemia

· α-thalassemia 1 หรือ αo-thalassemia จะไม่มีการสร้างสาย α-globin จากโครโมโซมข้างนั้นเลย

· α-thalassemia 2 หรือ α+-thalassemia มีการสร้างสาย α-globin ได้น้อยกว่าปกติ

β-thalassemia

· βo-thalassemia จะไม่มีการสร้างสาย β-globin จากโครโมโซมข้างนั้นเลย

· β+-thalassemia มีการสร้างสาย β-globin ได้น้อยกว่าปกติ

สำหรับ Hb E เป็นทั้ง abnormal Hb และ β-thalassemia และ Hb Cs ก็เป็นทั้ง abnormal Hb และ α-thalassemia

Prevalance

ความชุกของ thalassemia และ abnormal Hb ที่พบบ่อย

α-thalassemia พบสูงมากในไทยภาคเหนือและลาว(เวียงจันทร์ 40% เชียงใหม่ 30% กรุงเทพ 20%)

β-thalassemia ก็พบสูงมากในภาคเหนือ คนไทยพบ 8-9 %

Hb E พบสูงในคนเชื้อสายเขมร ตรงรอยต่อ ไทยลาวเขมร พบถึง 50-60% คนจีนแท้เกือบไม่พบ Hb E

ในประเทศไทย HbCS พบ 1-8%

Thalassemia define

เป็นภาวะโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่สร้าง globin โดยเป็นแบบ autosomal recessive บุคคลที่เป็นโรคได้ต้องได้รับยีนที่สร้างสาย globin ชนิดเดียวกันผิดปกติ 2 ยีนขึ้นไป และเป็นยีนที่มีความรุนแรง

ตัวอย่างเช่น β-thalassemia/HbE (ได้ยีน β-thalasemia และ HbE จากพ่อแม่)

ส่วน ถ้าได้รับยีน α-thalassemia และ ยีน β-thalasemia มาจะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเนื่องจากเป็นยีนคนละชนิด

ถ้าได้ HbE ทั้ง 2 ฝั่งจากพ่อและแม่ เป็น Homozygous HbE หรือ Homozygous α-thalassemia2 ก็ไม่เป็นธาลัสซีเมียเนื่องจากความผิดปกติของยีนมีความรุนแรงต่ำ

สำหรับโรค thalassemia ที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 4 ชนิด ใหญ่ๆ แบ่ง 3 กลุ่มอาการ

1. Hb Bart’s hydrops fetalis ได้รับยีน α-thalassemia 1 จากพ่อและแม่ สร้างสาย α globin ไม่ได้เลยทำให้เด็กซีด บวมน้ำตายในครรภ์หรือแรกคลอด ชนิดนี้รุนแรงสุด และกว่า 75% ของมารดาจะเกิด toxemia of pregnancy

2. Hb H disease มี 2 ชนิดใหญ่ๆคือยีน α-thalassemia 1: α-thalassemia 2 และ α-thalassemia 1: HbCS อาการคล้ายกัน แบบหลังจะรุนแรงกว่าเล็กน้อย ผู้ป่วยมีอาการซีดเล็กน้อย อาการแทบไม่มีอะไรเลย แต่เมื่อติดเชื้อเฉียบพลัน จะซีดลงมากอย่างกระทันหัน(hemolytic crisis) ต้องวินิจฉัยให้ได้และรักษาให้เร็ว ลดไข้และรักษาการติดเชื้ออย่างทันท่วงที

3. Homozygous β-thalassemia

4. Β-thalassemia/HbE disease

ชนิดที่ 3 และ 4 อาการคล้ายกัน ต่างที่ความรุนแรง คือ ผู้ป่วยมีอาการมาก ซีด เหลือง ตัวเล็ก หน้าแบบธัสลัสซีเมีย หน้าผากใหญ่ โหนกแก้มสูง จมูกแบบ ฟันหน้ายื่น ตับม้ามโต ติดเชื้อง่ายเป็นไข้บ่อย กระดูกเปราะหักง่าย ให้เลือดบ่อย ตายเร็ว บางรายอาการน้อย ไม่ต้องให้เลือดแต่เมื่ออายุมากขึ้นมีเหล็กสะสม อาจมีความจำเป็นที่จะต้องได้รับยาขับธาตุเหล็ก ในกรณีที่เหล็กสะสมมาก ก่อให้เกิดอันตรายกับอวัยวะต่างๆ เช่น ตับแข็ง พังผืดในหัวใจ หัวใจวาย เป็นเบาหวาน เป็นต้น