Amyothrophic lateral sclerosis

โรคเอแอลเอส ALS

Quick diagnosis : อายุมาก พบ UMN and LMN lesion กล้ามเนื้ออ่อนแรง, fasciculation, hyperreflexia

นิยาม

“Amyotrophic” หมายถึง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบและเต้นพลิ้ว (fasciculation)

“Lateral sclerosis” หมายถึงรอยโรคในทางเดินของกระแสประสาทซึ่งควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อในไขสันหลัง

โรค ASL เป็นโรคที่รู้จักกันในอีกชื่อหนึ่ง คือโรค Lou Gehrig’s disease(โรคลู เกร์ลิก) ซึ่งตั้งขึ้นตามชื่อของนักกีฬาเบสบอลที่เป็นโรคนี้ เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อร่างกายที่อยู่ภายใต้บังคับของจิตใจ บริเวณแกนสมองและไขสันหลัง ทำให้ผู้ป่วยมีกล้ามเนื้อแขนขา และลำตัวอ่อนแรง กลืนลำบาก และพูดไม่ชัด เซลล์ประสาทที่เกิดการเสื่อมสลายดังกล่าวอยู่ที่ส่วนหน้าของไขสันหลัง และเส้นประสาทสมองที่ทำหน้าที่ควบคุมสั่งการ

Incidence

โรคALS พบน้อยมาก โดยพบได้เพียง 4 ถึง 6 ต่อประชากร 100,000 คน และโอกาสที่จะพบผู้ป่วยรายใหม่มีเพียง 1.5 ถึง 2.5 ต่อประชากร 100,000 คนต่อปี

เพศ : ผู้ชายเป็นมากกว่าผู้หญิงเล็กน้อย และพบว่าคนผิวขาวเป็นมากกว่าคนผิวดำ

อายุที่พบ : อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 65 ปี โรคนี้เป็นกับผู้ใหญ่วัยใดก็ได้ แต่จะพบบ่อยขึ้นตามอายุ

ประเทศไทยพบคนที่เป็นโรคนี้น้อย ที่สถาบันประสาทวิทยาพบมารับการรักษาประมาณ 100-150 คนต่อปี และรับรักษาแบบผู้ป่วยในประมาณ 5 รายต่อปีเท่านั้น

สาเหตุ

ปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุของโรคนี้อาจเกิดจาก กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ (Autoimmune disorder) หรือเกิดจากกลไกอนุมูลอิสระ (Free radicals) ทำลายเซลล์ประสาทของตนเอง ส่วนอีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่า การเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังเกิดจากสารสื่อนำกระแสประสาท (neurotransmitter) ที่เรียกว่ากลูตาเมต (glutamate) กระตุ้นให้เกิดการทำลายเซลล์ นอกจากนี้ยังมีข้อสันนิษฐานอื่นๆ อีกดังนี้

1. ปัจจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค พบว่าคนที่เป็นโรคนี้มีคนในครอบครัวเป็นมาก่อนประมาณร้อยละ 5-10 แบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal dominant

2. ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคคือ copper/zinc SOD1 gene พบว่าเกิดมิวเตชั่นมากถึงร้อยละ 20 ของทั้งหมด ส่วนน้อยเกิดจากยีน alsin

3. การบาดเจ็บ การเล่นกีฬาที่รุนแรง เช่น เบสบอล มวย จากการศึกษาทางระบาดวิทยายังพบว่า นักกีฬาบางประเภท โดยเฉพาะนักฟุตบอลอาชีพมีโอกาสเป็นโรคนี้สูงกว่าประชากรทั่วไป

4. สิ่งแวดล้อม สารเคมี อาจมีผลกับการเกิดโรคนี้ เนื่องจากพบว่าในบางพื้นที่ของโลก เช่นที่เกาะกวม พบโรคนี้มากกว่าที่อื่น และการทดลองในกระต่ายโดยการฉีดสารอะลูมินัมเข้าไป พบว่าเกิดโรคในลักษณะที่คล้ายกับโรคนี้ในคน

อาการ

อาการนำของ ผู้ป่วยโรคALS มักมาพบแพทย์ด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรืออาการกลืนลำบาก สำลัก พูดไม่ชัด

กล้ามเนื้ออ่อนแรง : ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งที่ต้นแขน , มือ หรือ ขาทั้ง 2 ข้าง โดยผู้ป่วยอาจรู้สึกเมื่อยล้า ยกแขนไม่ขึ้น หยิบจับของเล็กๆไม่ถนัด ใส่รองเท้าแตะแล้วหลุดง่าย ผู้ป่วยบางรายอาจรู้สึกปวดโดยไม่พบสาเหตุ ก่อนหน้าจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเวลานาน ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อที่อ่อนแรง มีลักษณะฝ่อลีบ และกล้ามเนื้อหลายตำแหน่งอาจเต้นพลิ้วเป็นระยะตลอดวัน ผู้ป่วยยังสามารถกลอกตาไปมา และควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดได้ จึงกลั้นอุจจาระและปัสสาวะได้ ผู้ป่วยจะไม่มีอาการชา และมีสติสัมปชัญญะดีตลอดระยะเวลาที่เป็นโรคนี้

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวจะเป็นมากขึ้นเรื่อย ๆ จนทำกิจวัตรประจำวันของตนเองได้ลำบากขึ้น

อาการกลืนลำบาก สำลักง่าย หรือพูดไม่ชัด อาจเป็นอาการนำในผู้ป่วยบางราย แต่ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยจะมีอาการสำลักมากขึ้น กลืนอาหารและน้ำไม่ได้ หอบเหนื่อย หายใจลำบาก และไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้เลย เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่ทำงาน หรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำ ผู้ป่วยโรคเอแอลเอสจะเสียชีวิตจาก ระบบการหายใจล้มเหลว

การวินิจฉัยโรค

โรคเอแอลเอสตรวจพบจากการวินิจฉัยด้วยอาการทางคลินิกเท่านั้น เพราะยังไม่ทราบสาเหตุการเกิดโรคที่ชัดเจน อีกทั้งโรคนี้มีอาการคล้ายกับหลายโรคที่ทำให้มีอาการแขนขาอ่อนแรงเหมือนกัน โดยผู้ป่วยโรคเอแอลเอสมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ แขน ขา หรือทั้งสองอย่าง และเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ สุดท้ายจะลามมาถึงกล้ามเนื้อควบคุมการกลืน การพูด การหายใจ

ประวัติ :

กล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวข้างต้น พูดไม่ชัด กลืนลำบาก เดินเท้าตก

ตรวจร่างกาย :

ลักษณะจำเพาะสำหรับโรคนี้ คือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบ และเต้นพลิ้ว

การตรวจร่างกายจะพบรูปแบบความผิดปกติทั้ง UMN และ LMN lesion โดยมี sersory ปกติ

UMN : spastic tone ,hyperreflexia ,babinski present ,Hoffmann positive

LMN: fasciculation of muscle ,muscle wasting โดยเฉพาะที่ intrinsic muscle of hand ,muscle of tongue อาจมา present ด้วย Bulbar palsy ได้คือ มี cranial nerve palsy แบบ LMN และ spare sensory ไว้ทั้งหมด

การตรวจร่างกายทางระบบประสาทตามระบบ

การตรวจ fasciculation ดูที่ลิ้น หรือ กล้ามเนื้อต้นขา

General : สังเกตุคำพูดอาจมี spastic dysarthria , paralytic gait of legs

Cranial nerve : fine fasciculation of tongue

Motor : mild spastic tone, power ลดลง, fasciculation of thigh ตรวจโดยใช้ไม้เคาะที่กล้ามเนื้อ hamstring เบาๆ จะพบ fasciculation

Reflex : hyper reflexia, babinski positive, Hoffman sign positive

Sensory : intact pinprick

Cerebellar : intact

Stiffneck : negative

การตรวจที่ปกติ: EOM full function, pupil ปกติ , no facial palsy, pinprick sendation intact

Investigation : Electromyography (EMG), MRI ของสมองและไขสันหลัง

Clinical diagnosis of amylotrophiv lateral sclerosis : El Escorial criteria fo the world federation of neurology

Differential diagnosis

1. ALS มีทั้ง UMN และ LMN lesion

2. Syringobulbia & Syringomyeria เพราะทำให้เกิด tongue fasciculation ได้ และ weak แบบ UMN ได้ แต่มักพบว่ามี sensory impairment แบบ suspended sensory loss

การรักษา

การรักษาเฉพาะ

1. ในปัจจุบัน มียาไรลูโซน Riluzole เพียงชนิดเดียว ซึ่งเป็นยาในกลุ่มที่ออกฤทธิ์ต้านสารกลูตาเมต เรียกว่า Glutamate pathway antagonist ชื่อการค้าคือ Rilutek ขนาดที่ใช้ 50 มิลลิกรัม รับประทานวันละ 2 ครั้ง อย่างไรก็ตามยานี้มีราคาแพงมาก และใช้ได้แค่ยืดชีวิตผู้ป่วยออกไปประมาณ 3-6 เดือน แต่ไม่ได้ทำให้อาการอ่อนแรงดีขึ้น และไม่สามารถหยุดยั้งการดำเนินโรคได้

2. ยาอื่นที่มีการนำมาใช้ในการศึกษาวิจัย ได้แก่ creatine, human recombinant IGF-1 และ ciliary neurotrophic factor (CNTF) ยังไม่ได้ผลดีเท่าที่ควร

3. ขณะที่ผู้ป่วยมีอาการเกร็งกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง อาจพิจารณาใช้ยาลด spastic เช่น baclofen, carbamazepine และ tizanidine

4. ปัจจุบันได้มีความพยายามรักษาด้วยการแพทย์ทางเลือก คือการใช้เซลล์ต้นกำเนิด ในการบำบัดรักษา ซึ่งได้มีการค้นคว้าวิจัยขึ้นในหลายประเทศด้วยกัน แต่ยังไม่มีผลการวิจัยที่ชัดเจนว่าสามารถรักษาให้หายได้

การรักษาประคับประคอง

การรักษาอื่นๆได้แก่

1. การรักษาตามอาการเช่น การให้ยาลดน้ำลาย แก้ไขอาการท้องผูก การทำกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การฝึกพูด ฝึกกลืน

2. การใส่สายยางเพื่อให้อาหาร เมื่อผู้ป่วยไม่สามารถกลืนได้อีกต่อไป และการให้ออกซิเจนช่วยหายใจเมื่อผู้ป่วยเหนื่อย

3. การพิจารณาทำการเจาะคอควรทำแต่เนิ่นๆ ก่อนที่จะมีอาการของภาวะหายใจล้มเหลว และดูแลเรื่องการดูดเสมหะให้ดี

4. การให้คำปรึกษาและหารือกับผู้ป่วยและครอบครัว โดยบอกการวินิจฉัยโรค อธิบายการพยากรณ์โรคให้เข้าใจ และเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยหรือครอบครัวได้ตัดสินใจเลือกวิธีการรักษา โดยเฉพาะในวาระสุดท้ายแห่งชีวิต เช่น การช่วยการหายใจของผู้ป่วยด้วยเครื่อง (Respirator) เป็นต้น หลังจากนั้นแพทย์จะติดตามดูแลผู้ป่วย โดยมีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อให้ผู้ป่วย ปราศจากอาการทุกข์ทรมานต่าง ๆ รวมทั้งการประคับประคองจิตใจของผู้ป่วย และครอบครัวไปด้วยตลอดเวลา

Prognosis

ผู้ป่วยโรคALS จะเสียชีวิตจาก ระบบการหายใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่ทำงาน หรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำ ระยะเวลาโดยเฉลี่ยตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิต ส่วนใหญ่กินเวลาตั้งแต่ 2 ปี ถึง 4 ปี หลังการวินิจฉัยโรค อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีการดำเนินโรคสั้นหรือยาวกว่านี้ได้ ร้อยละ 20 ของผู้ป่วยสามารถอยู่ได้นานถึง 5 ปี อีกร้อยละ 10 อยู่ได้ประมาณ 8 ปี มีบางรายงานผู้ป่วยบางรายหายได้เองแต่น้อยมาก

ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มเสียชีวิตเร็วได้แก่ ผู้ป่วยเพศหญิง เริ่มเป็นโรคเมื่ออายุมาก หรือมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย และพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ

กลุ่มผู้ป่วยที่พบปัจจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค จะมีพยากรณ์โรคที่ดีกว่าอย่างชัดเจน