Essential tremor

Essential tremor

Qiuck Dx: อายุมาก, action tremor, เป็น 2 ข้าง, ไม่มีอาการอื่น

Quick Rx: Propanolol (tab10,40mg) t10 เริ่ม 2*3

Essential tremor (ET)

เกิดในขณะมีการยกค้างของแขนหรือส่วนอื่นของร่างกาย(postural tremor) โดยอาจมีการเคลื่อนไหว( kinetic tremor) ร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้ จัดเป็น involuntary movement ที่พบบ่อยที่สุดโดยพบได้ร้อยละ 8-12 ในผู้สูงอายุที่อายุมากกว่า 70 ปี และเป็นสาเหตุของอาการมือเท้าสั่นที่พบบ่อยที่สุด มากกว่าสั่นแบบพาร์กินสัน 7-10 เท่า

อายุที่พบ

ET มักเกิดในผู้สูงอายุ ในช่วงตั้งแต่ 60-70 ปีขึ้นไป วัยใกล้เคียงกับโรคพาร์กินสัน แต่บางรายอาจเกิดก่อน 60 ปีได้ ดังนั้นมักทำให้เกิดความสับสนว่าเป็นโรคพาร์กินสันระยะแรกได้

สาเหตุ

ไม่ทราบแน่ชัด แต่ส่วนหนึ่งพบว่า ET เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant โดยถ่ายทอดผ่านโครโมโซมคู่ที่ 2 และ 3 แต่มี variable penetrance ร้อยละ 89 ของผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมแสดงอาการก่อนอายุ 65 ปี โดยทั่วไปมีประวัติในครอบครัวร้อยละ 30-50 ส่วนพาร์กินสันพบประวัติในครอบครัวน้อยกว่า 5 %

พยาธิสรีรวิยา

ในปัจจุบันยังไม่ทราบพยาธิสรีรวิทยาที่ชัดเจนของโรคนี้ แต่มีสมมติฐานว่าเกิดจากcerebellar signaling ที่ผิดปกติและอาจมีความผิดปกติของ inferior olive, locus coeruleus, red nucleus และ thalamus ร่วมด้วย

อาการและอาการแสดง

ข้างที่สั่น มักเกิดขึ้นพร้อมกันทั้ง 2 ข้าง อาจสั่นข้างใดข้างหนึ่งมากกว่าก็ได้

ตำแหน่ง มักเป็นที่มือมากกว่าเท้า แต่ก็สามารถเกิดได้ที่เท้า ขา หรือ ใบหน้าลำคอก็ได้

ลักษณะการสั่น จะเป็น action tremor ขณะใช้มือทำงาน เช่น การยกแก้วน้ำ เขียนหนังสือ เป็นต้น มักไม่มีอาการสั่นขณะอยู่เฉย เช่น นั่งดูโทรศัทน์

การเขียนหนังสือ จะเขียนตัวโต สั่นไปมา หากให้เขียนวงก้นหอยจากข้างในมาข้างนอก จะเห็นการสั่นชัดเจน

การสั่นที่ใบหน้าและลำคอ เห็นลักษณะใบหน้าผงกไปมา(yes-yes tremor)หรือหันไปมา(no-no tremor)

การพูด บางรายอาจมีเสียงสั่น ตรวจได้โดยให้ผู้ป่วยออกเสียงใดเสียงหนึ่งนานๆ เช่น เออ ต่อเนื่องนานๆ

การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอร์ ผู้ป่วยมักให้ประวัติว่าอาการดีขึ้นหลังจากดื่มเครี่องดื่มแอลกอฮอร์

การดำเนินโรค ส่วนมากจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงของโรคอย่างช้าๆ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยภาวะนี้อาศัยประวัติและการตรวจร่างกายเป็นสำคัญ ดังนี้

Action tremor ของแขนและมือทั้ง สองข้างโดยที่ไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทอื่นๆ อาการส่วนใหญ่ดีขึ้นช่วงนอนหลับ

Head tremor พบได้ร้อยละ 50 จะพบใน ET และ dystonic tremor

แต่ไม่พบใน Parkinson's disease

Voice tremor พบร้อยละ 30

อาการเป็นมานานโดยเฉพาะถ้ามากกว่า 3 ปีโดยยังไม่มีอาการทางระบบประสาทอื่นๆ ร่วมด้วยยิ่งบ่งชี้โรคนี้

มีประวัติในครอบครัว

อาการดีขึ้นเมื่อดื่มสุรา

เนื่องจากอาการสั่นใน ET และ Parkinson's disease (PD) ต่างพบมากในผู้ป่วยสูงอายุ และร้อยละ 40 ของผู้ป่วย PD มีทั้ง resting และ postural tremor ลักษณะที่ใช้แยกจาก PD แสดงในตารางที่ 1

ตารางที่ 1

Investigation

การตรวจด้วย CT และ MRI มักพบว่าปกติ จึงไม่มีความจำเป็นในการใช้วินิจฉัยโรค

การรักษา

ยา 2 ชนิดหลักที่ควรเลือกใช้ ได้แก่ nonselective B-blocker (propanolol) และ primidone

Propanolol (tab10,40mg) t10 เริ่ม 2*3

สามารถลดอาการสั่นได้ร้อยละ 50 แต่มักต้องใช้ยาขนาดสูง การศึกษาส่วนใหญ่ใช้ขนาดยาโดยเฉลี่ย 185.2 มก./วัน (ตั้งแต่ 60-320 มก./วัน) ซึ่งอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงในผู้สูงอายุได้ ที่สำคัญคือ bradycardia มึนงงศีรษะ อ่อนเพลียและ impotence.

Primidone เป็นยากลุ่มยากันชักที่นำมาใช้รักษา ET โดยไม่ทราบกลไกการออกฤทธิ์ต่อ ET ที่แน่ชัด สามารถลดอาการสั่นลงได้ร้อยละ 50 ขนาดยาโดยเฉลี่ยที่ใช้ได้แก่ 481.7 มก./วัน (ตั้งแต่ 50-1,000 มก./วัน). ผลข้างเคียงที่สำคัญคือ ง่วงนอน ซึม สับสน อ่อนเพลีย คลื่นไส้อาเจียนและเดินเซ จึงไม่เหมาะที่จะเลือกใช้ในผู้ป่วยสูงอายุ.

สำหรับยาอื่นๆ ที่มีการศึกษาถึงผลในการรักษา ET เช่นกันแต่หลักฐานไม่ได้อยู่ในระดับ A ได้แก่ atenolol, alprazolam, gabapentin, topiramate, sotalol, clonazepam, clozapine, nadolol, nimodipine, botulinum toxin A และการรักษาด้วยการผ่าตัด deep brain stimulation ที่ ventral intermedius nucleus ตรงตำแหน่ง thalamus.