Facioscapulohumerus M D
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)
QxDx: muscle weakness(facial&shoulder) อายุ 20+- ปี
..........PE:scapular wing Lab:CPK สูง
เป็นโรคกล้ามเนื้อทางกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด(ผู้ใหญ่)(USA พบเป็นอันดับ3) แต่ก็พบน้อยในประชากรทั่วไป
Prevalence
ทั่วโลก ประมาณ1:20,000 ราย
ข้อมูลจากสถาบัน INSERM พบ FSHMD 7:100,000 คน ส่วน Duchenne and Becker =5/100,000 คน
เป็นได้ทั้งชายและหญิง ทุกอายุและสัญชาติ
เพศ พบในชาย>หญิง ในหญิงพบแบบไม่มีอาการได้บ่อยกว่าชาย
อายุ เริ่มแสดงอาการประมาณ 10-20 ปี ส่วนใหญ่ 90% มีอาการก่อนอายุ 20 ปี ในช่วง infant onset พบได้แต่น้อยมากๆ และ ประมาณ 1/3 ของผู้ที่มียีน FSHD จะไม่มีอาการ
สาเหตุ
autosomal dominant 95% ของผู้ป่วยจะเกิด การ deletion ของ D4Z4 repeats บน 4q35 chromosome(FSHMD1A(4q35 deletion))
อาการและอาการแสดง
มักเริ่มเป็นในเด็กโตหรือวัยรุ่น จะเป็นอาการชัดที่อายุประมาณ 20 ปี อาการเริ่มต้นที่กล้ามเนื้อลาย ที่ face, scapular, upper arm(humerus) และ จะเป็นในกล้ามเนื้อส่วนอื่นของร่างกายตามมา บางรายอาจอ่อนแรงไม่เท่ากันทั้งสองข้าง
Facial muscle
Involve: orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomatic muscle
Spare: extraocular, pharyngeal muscle
อาการ: หนังตาตก ผิวปากไม่ได้ ใช้หลอดดูดน้ำลำบาก หน้าเฉยการแสดงออกทางสีหน้าน้อยลง ดูคล้ายหน้าบึ้งหรือดูโกรธ ออกเสียง M,B,P ลำบาก
Shoulder and humerus muscle
Involve: scapular fixation, biceps, triceps
Spare: deltoid
อาการ: ยกแขนลำบาก, ไหล่ตก, เหยียดแขนไปด้านหน้าหรือกางแขนกระดูกสะบักจะยื่นออกด้านหลังคล้างปีก {wing scapular) หวีผมลำบาก
Trancal muscle
Involve: lower abdominal muscle>upper
อาการ: Beevor sign คือสะดือเคลื่อนขึ้นบนขณะ ก้มคอหรือเกร็งท้องลุกนั่ง
Leg muscle
Involve: tibialis anterior
Spare: posterior muscle, pelvic girdle
อาการ: foot drop gait(พบ50%) กล้ามเนื้อต้นขาลีบอ่อนแรง
Stomach: กล้ามเนื้อการบีบตัวอาจน้อยลง
อาการอื่นๆที่ไม่เกี่ยวกับกล้ามเนื้อ
sensorineural hearing loss(75%)
retinal telangiectasia(60%)
atrial arrhythmias(5%)
อื่นๆ mental retardation, seizure, sleep disorder breathing, obstructive sleep dyspnea
Investigation
-Serum creatine kinase(CK/CPK เรียกได้ 2 แบบ) สูงมาก(ปกติ 10 - 120mcg/L)
CK มี 2แบบ CK-MM,CK-MB
กล้ามเนื้อลายมีCK-MMสูง, CK-MB แค่ 1% แต่ในหัวใจมีCK-MBสูง10-20%
-Alkaline phosphatase สูง ขึ้นจากการทำลายของกล้ามเนื้อ
-electrolyte,TSH เพื่อหาสาเหตุอื่นๆ
Confirm test: ตรวจ DNA หา deletion ของ 4q35 chromosome
อื่นๆ muscle biopsy(จะทำเมื่อ chromosome ปกติ), Electromyography
DDx:
AML(amyotrophic lateral sclerosis)
Dermatomyositis/polyomyositis
Limb-Girdle muscular dystrophy, Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Endocrine myositis, diabetic neuropathy
Congenital muscular dystrophy/myopathies
Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Inherited metabolic disorders
การรักษา
ยังไม่มียาหรืออาหารใดรักษาได้
การทำกายภาพบำบัด หรือการใช้กายอุปกรณ์ มีส่วนช่วยในการทำงานของกล้ามเนื้อและการใช้ชีวิตประจำวันสะดวกขึ้นได้ เช่น ankle foot orthosis(กรณี foot drop), knee nakle foot orthosis(กรณี knee extension weakness) เป็นต้น การออกกำลังพอควรไม่ทำให้เกิดการทำลายกล้ามเนื้อมากขึ้น
การใช้ Steroid ก็ไม่ได้ผล หรือ การให้folic, myostatin inhibition, methionine ก็ไม่ได้ผล
มีบางรายงาน แสดงถึงการใช้ salbutamal(ventolin,albuterol) สามารถช่วยเพื่ม muscle mass แต่มีการศึกษาเพิ่มเติมอีกหลายแห่ง สรุปว่ายังไม่ได้ผล และยังไม่แนะนำให้ใช้รักษา
การผ่าตัด scapulothoracic arthrodesis อาจใช้ช่วยให้ กางแขนได้ดีขึ้นกรณีที่ผู้ป่วยยังมี deltoid ปกติ
Prognosis
อายุขัยปกติ แต่ผู้ป่วยประมาณ 15% เกิดความพิการรุนแรงจนต้องใช้รถเข็น
Respiratory impairment พบน้อยกว่า 10 %
Prognosis ขึ้นกับความยาวของยีน(Eco Rl fragment)และการเหลืออยู่ของ Kpn l unit
Ref.