Adult Still's disease

Quick Dx : มีไข้ เจ็บคอ ร่วมกับ ผื่นและข้ออักเสบ

Adult Still’s disease คือ โรคสติลล์ในผู้ใหญ่ (Still’s disease หรือ systemic onset juvenile rheumatoid arthritis) เป็นภาวะการอักเสบเรื้อรังในระบบต่างๆในผู้ใหญ่ ลักษณะสำคัญของโรคได้แก้ เป็นไข้ ,มีผื่นลักษณะจำเพาะ และข้ออักเสบที่ไม่พบ rheumatoid factor พบ neutrophile สูง ร่วมกับความผิดปกติในระบบอื่นๆ เป็นโรคที่พบบ่อยทางเวชปฏิบัติและมีอาการคล้ายกับโรคอื่นๆหลายโรค และยังไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ชี้บ่งชัดเจน ดังนั้นการวินิจฉัยจึงผิดพลาดได้ ถ้าไม่เคยรู้จักโรคนี้มาก่อน

พยาธิกำเนิด

ไม่มีข้อสรุปชัดเจน จากการศึกษาพบว่าเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ(hepatitis/C, CMV, parainfluenza, mycoplasma, yersinia, parvovirus B19), ปัจจัยทางพันธุกรรม(HLA) และระบบภูมิคุ้มกัน(IL-4, IL-6, IFN,TNF-α)

ลักษณะทางคลินิก

พบได้ทุกอายุส่วนใหญ่ประมาณ 16-35 ปี

ลักษณะอาการที่พบ

เรียงตามลำดับที่พบ เป็นร้อยละ

ไข้ 98 ข้ออักเสบ 88 ผื่น 86 เจ็บคอ 57 ต่อมน้ำเหลืองโต 51 ปวดกล้ามเนื้อ 48 ม้ามโต 39 ตับโต 32 เยื่อหุ้มหุ้มปอดอักเสบ 29 เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ 27 ปวดท้อง 17 ปอดอักเสบ 13 อาการทางระบบประสาท 7 กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ 5 อาการทางตา 5 อาการทางไต 2

อาการไข้ มีไข้สูงมักมากกว่า 39 และลดลงสู่ปกติ วันละ 1ครั้งหรือวันละ 2 ครั้ง(Quotidian or double Quotidian) ไข้มักสูงช่วงเย็นลดลงตอนเช้า ขณะมีไข้จะดูป่วยมาก มีผื่นเห่อ และอาการข้ออักเสบ เมื่อไข้ลงอาการต่างๆจะดีตามไปด้วย ก่อนได้รับการวินิจฉัยมักจะใช้เวลานานเป็นเดือนหรือเป็นปี เนื่องจากวินิจฉัยเป็นโรคติดเชื้อ หรือ ไข้ไม่ทราบสาเหตุ รวมถึงบางรายอาจได้รับการผ่าตัดช่องท้อง

ผื่นผิวหนัง มักเป็นในระยะแรก และอาจเกิดในช่วงที่โรคกำเริบ ผื่นนี้เป็นลักษณะที่สำคัญที่ช่วยให้นึกถึงโรคนี้ โดยมีลักษณะ เป็นผื่นแดง มีทั้งนูนและเรียบ (salmon-pink color maculopapular rash) ส่วนใหญ่ไม่คัน พบบ่อยที่ลำตัวและแขนขาส่วนต้น บางรายที่หน้า ฝ่ามือฝ่าเท้า อาจเกิดในที่มีการกดทับ หรือขูดข่วน(dermographia) ลักษณะตามแบบของโรคนี้คือ เป็นและหายไปอย่างรวดเร็ว(evanescence) มักเกิดในช่วงที่ไข้สูง หายไปเมื่อไข้ลด ผื่นใหม่มักเกิดในที่ต่างจากเดิม ผื่นที่ไม่เป็นแบบฉบับของโรคนี้คือ มีอาการคัน ลมพิษ และ erythema nodosum ซึ่งพบได้น้อยในโรคนี้

คออักเสบ ไม่พบในเด็กแต่พบในผู้ใหญ่ เป็นในระยะแรก อาจรุนแรงจนกลืนอาหารลำบาก ตรวจในคอพบแดงอักเสบทั่วไป ไม่มีจุดหนอง เพาะเชื้อไม่พบ อาการคออักเสบอาจพบเกิดก่อนหรือเกิดพร้อมกับไข้และอาการตามระบบอื่นๆและเป็นหลายวัน ทุเลาเมื่ออาการต่างๆเกิดขึ้นเต็มที่

ข้ออักเสบ พบได้มาก 90% ที่เหลือจะมีอาการปวดข้อเกือบทุกราย ลักษณะที่พบมี 2 แบบ เป็นและดีขึ้นอย่างรวดเร็ว(fleeting arthritis) มักจะไม่ทันสังเกต และข้ออักเสบแบบตลอดเวลา(persistent arthritis) อาจเป็นไม่กี่ข้อหรือหลายข้อก็ได้ ข้อที่พบบ่อยตามลำดับ คือ ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า ข้อนิ้วต่างๆ ข้อศอก ข้อตะโพก และขากรรไกรก็พบได้ เมื่อติดตามต่อไป อาการข้ออาจหายเป็นๆหายๆไปพร้อมกับอาการต่างๆ หรือเป็นเรื้อรังตลอดก็ได้ หากเป็นหลายข้อและเป็นเรื้อรังจะมีการพยากรณ์โรคไม่ดี เนื่องจากมีการทำลายข้อตะโพกได้ และในระยะยาวมีการติดแข็งของข้อมือข้อกระดูกเท้าและข้อapophyseal ของกระดูกคอ

ปวดกล้ามเนื้อ อาจรุนแรงจนต้นแขนต้นขาอ่อนแรง

ต่อมน้ำเหลืองโต ตำแหน่งที่พบบ่อยคือคอและใต้คาง บางรายงานพบที่ในช่องท้องและ retroperitoneum โดย CT,ultrasound ทำให้วินิจฉัยผิดเป็นมะเร็งได้ ลักษณะทางพยาธิ ส่วนใหญ่เป็น reactive hyperplasia บางรายสับสนกับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองเนื่องจากมี paracortical cellular proliferation ร่วมกับ nodal effacement และ atypical immunoblast บางรายพบการเปลี่ยนแปลงแบบ necrotizing lymphadenitis(Kikuchi’s disease)ได้

ม้ามโต เล็กน้อยถึงปานกลางและไม่มีอาการ

ความผิดปกติของตับ พบตับโตได้ 27% SGOT/SGPT สูงเล็กน้อยถึงมากเป็น 1,000 ก็ได้ หายเมื่อโรคสงบ บางรายงานพบอาการรุนแรงจนตับวายไตวาย

ความผิดปกติระบบทางเดินหายใจ อาการที่พบบ่อย เจ็บหน้าอกแบบ pleuritic chest pain น้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด เป็นข้างเดียวหรือสองข้างก็ได้ ส่วนปอดอักเสบพบไม่บ่อย ภาวะนี้ตอบสนองการรักษาดีต่อการให้ steroid ขนาดสูง บางรายรุนแรงจนเกิด ARDS ได้

อาการผิดปกติของหัวใจ เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบมักพบในระยะที่มีการกำเริบและไม่ค่อยรุนแรง แต่มีบางรายที่รุนแรงจนเกิด cardiac temponade ลักษณะทางพยาธิพบ fibrinous exudates ร่วมกับ infiltration โดย lymphocyte ภาวะนี้ตอบสนองการรักษาดีต่อการให้ steroid ขนาดสูง

ความผิดปกติอื่นๆ พบได้ไม่บ่อย ปวดท้องตั้งแต่น้อยถึงมาก, ระบบประสาทผิดปกติคล้าย เยื่อหุ้มสมองอักเสบ สมองอักเสบ ชัก เส้นประสาทคู่ที่ 3,7 เป็นอัมพาตชั่วคราว peripheral neuropathy เป็นต้น ทางไต ที่พบบ่อยคือ proteinuria อาจพบอาการของ interstitial nephritis, nephotic syndrome เป็นต้น ทางตาพบ keratoconjunctivitis sicca, retinal exudation, superior oblique tenosynovitis(Brown’s syndrome) เป็นต้น

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

สรุปที่พบดังนี้

Elevates ESR 95%

WBC>10000 90%, >18000 63%, PMN>90% 35%, Anemia(Hb<10) 66%

Hypoalbuminemia 78%, Negative ANA 90%, Negative RF 91%, high hepatic enzyme 71%, increase complement level 40%, Positive CIC 31%(circulating immune complex)

ที่สำคัญ *** serum ferritin มักสูงเสมอและมากกว่า 1,000ng/dl บางรายสูงกว่า 10,000ng/dl ต่างจาก infection, malignancy, rheumatic disease อื่นๆ ซึ่งจะสูงแค่เป็นหลักร้อย และระดับ ferritin จะลดลงเมื่ออาการดีขึ้นดั้งนั้น ค่า ferritin จึงช่วยในการวินิจฉัยและติดตามอาการได้ การตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะต่างๆให้ผลที่ไม่จำเพาะจึงไม่เป็นประโยชน์มากนักเว้นแต่ใช้แยกโรคอื่น

การวินิจฉัยโรค

ส่วนใหญ่มาด้วยไข้จึงมักได้รับการรักษาแบบอาการติดเชื้อ จนไม่ตอบสนองต่อการรักษาและหาเชื้อไม่พบ ร่วมกับมีอาการลักษณะที่สำคัญบางประการ จึงให้การวินิจฉัยได้ถูกต้อง ดังนั้นการวินิจฉัยโรคนี้จึงเป็นการวินิจฉัยแยกโรคอื่นออกไปเป็นหลัก และที่สำคัญต้องนึกถึงโรคนี้ไว้เสมอ

ลักษณะสำคัญในการวินิจฉัย

มีไข้ เจ็บคอ ร่วมกับ ผื่นและข้ออักเสบ

ไข้ขึ้นและลง ผื่นแดงขึ้นแล้วหายเร็วเมื่อไข้ลง ปวดข้ออักเสบแล้วทุเลาเมื่อไข้ลง

Quotidian or double Quotidian, evanescence,arthralgia

Diagnotic criteria ของ Yamaguchi มีความไวในในวินิจฉัยดี มีดังนี้

การวินิจฉัยให้ใช้ เมื่อเข้าเกณฑ์ 5 ข้อ โดยมี major criteria 2 ข้อ

Major criteria

1. ไข้สูงเกิน 39 องศา นานกว่า 1 สัปดาห์

2. ผื่นตามแบบฉบับ

3. ข้ออักเสบนานกว่า 2 สัปดาห์

4. WBC > 10,000/cumm, PMN> 80%

Minor criteria

1. คออักเสบ

2. ต่อมน้ำเหลืองและหรือม้ามโต

3. การทำงานของตับผิดปกติ

4. ANA และ RF ให้ผลลบ

ร่วมกับการแยกโรคอื่นๆออกไป เช่น infection, rheumatic disease, leukemia, lymphoma…

การรักษา

เนื่องจากพบได้น้อย การรักษาจึงไม่ชัดเจนมากนัก น่าปรึกษาRheumatologist

อาการไม่รุนแรง ให้ ASA หรือ NSAID

อาการรุนแรงที่มีการอักเสบอวัยวะภายในที่สำคัญ ให้ Steroid ขนาดสุง

ระยะยาวให้ยาต้านรูมาติสซั่มที่มีฤทธิ์ปรับเปลี่ยนการดำเนินของโรค โดยให้ในรายที่ตอบสนองต่อ steroid ไม่ดี รายที่ตอบสนองดีแต่กำเริบย่อยๆบ่อยๆ

Reference

ตำราโรคข้อ พิมพ์ครั้งที่ 2 2548 สมาคมรูมาติสซั่มแห่งประเทศไทย