Duchenne muscular dystrophy

DuchenneMusculardystrophy

QxDx: เด็กชาย progressive m. weakness จากขาก่อน ,Gower's sign, CPK สูงมาก

dystrophin analysis: absent dystrophin

ค้นพบและบันทึกไว้โดย GuillaumeBenjaminAmandDuchenne(Frenchneurologist, 1860s)

เป็นโรคผิดปกติของกล้ามเนื้อฝ่อลีบจากพันธุกรรมที่รุนแรง

สาเหตุ

X-linked recessive (แม่เป็น carrier[X,XDMD]+พ่อปกติ[X,Y] ลูกชายโอกาสเป็น 50%, ลูกสาวเป็นพาหะ 50%)

ผู้หญิงมักเป็นแค่พาหะเนื่องจากเป็นยีนด้อย เกิดจาก mutation ทำให้เกิด singlegenedefect ที่ Xp21.2 region

(dystrophin locus) เป็นผลให้ขาด dystrophin ที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของกล้ามเนื้อ โดย 1/3 ของผู้ป่วยมักเป็น new mutation

Incidence

1:3,500 male birth, 1:50,000,000 female birth

และ 65% มักมีประวัติในครอบครัวมาก่อน

อาการและอาการแสดง

เริ่มเป็นตอนอายุ 3-6 ปี บางครั้งพบได้ตั้งแต่ทารก

อาการเริ่มแรกจะเป็น proximal muscle weakness ที่สะโพกและขา และมีการลีบของกล้ามเนื้อ

ต่อมาจะเป็นที่ แขน คอ และที่อื่น

ในระยะแรกอาจพบ pseudohypertrophy ที่น่องและไหล่ เมื่อเป็นมากขึ้นกล้ามเนื้อจะฝ่อลีบเกิด fibrosis ตามมา การเจริญเติบโตผิดปกติ อ่อนแรงทั้งตัวคล้ายอัมพาต สมองปกติ อายุขัย 18-25 ปี

ลักษณะสำคัญ

พบ pseudohyperthrophy ของกล้ามเนื้อน่อง เดินแขย่งด้วยปลายนิ้วเท้า(tip toe gait) ขึ้นบันไดลำบาก

เชิงกรานเอนไปด้านหน้าและร่วมกับมีหลังแอ่น(forward tilt of pelvis, compensatory lordosis)

ไหล่และต้นแขนยื่นไปด้านหลังขณะเดิน ท้องแอ่นไปด้านหน้า ต้นขาลีบเล็ก

นั่งแล้วลุกยืนจะค่อยๆใช้มือยันพื้นก้มโค้งแล้วยันมาที่เข่าแล้วลุกยืนขึ้น [Gower’s sign]

อาการอื่นนอกกล้ามเนื้อ อาจมีความผิดปกติที่หัวใจร่วมด้วย เช่น mitral value regurgitation เป็นต้น

การวินิจฉัย

ประวัติและ การตรวจร่างกาย ก็สามารถวินิจฉัยได้ไม่ยาก

: gait, absent DTR, Ober test, Thomas test, Meyeron sign, macroglossis, IQ ประมาณ 80

Investigation

Serum CPK: สูงมาก 200 เท่า

EMG: myopathic change in EMG

Muscle biopsy: muscle degeneration, sent for dystrpphin analysis : absent dystrophin

Western blot for dystrophin analysis

DNA mutation analysis

การรักษา

1.Prednisolone

2.Dystrophin replacement

3.Maintain function : PMR, Orthosis, cardiopulmonary treatment

4.Surgery:

-release contracture: foot, ankle, knee

-percutaneous tenotomy achillis tendon and ambulate with orthosis for walking

-posterior spinal fusion for correct spinal fusion

Prognosis

อาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ กล้ามเนื้อจะอ่อนแรงจากล่างขึ้นบน อาการผู้ปวย แบ่งเป็น 2 ช่วง

1.Ambulatory phase 0-10 ปี

0-7 ปี : normal life

7-10 ปี : decreased ambulation

2. Wheelchair phase 10-20 ปี และเสียชิวิตจาก cardiac/respiratory failure อายุประมาณ 20 ปี

Ref.

www.rcost.or.th/thai/data/2553/musculardystrophies.ppt