11. GREGOR JOHAN MENDEL : Transmissió dels trets hereditaris

El 1822 va néixer Gregor Mendel en una família pagesa; fou monjo del monestir dels agustins de Brno que llavors era d’Àustria i avui de Txèquia. Coneixia les teories de Darwin i pensava que hi havia alguna estructura que transmetia els trets hereditaris. (Veure Darwin, 1,2) El varen ajudar la seva afecció a la jardineria i a l’estadística.

Va plantar pèsols corrents de dues varietats: gegants i nans. Quan s’autofecunden produeixen només la seva varietat: gegant, la gegant i nan, la nan.

Quan es creuen els fills (híbrids) tots són alts (el caràcter gegant preval o és dominant sobre el nan, que és recessiu).

Quan aquests híbrids s’autofecunden, donen lloc a noves plantes de les que el 75% són altes i el 25 % baixes. I aquestes donen lloc: les baixes a baixes; les altes: 1/3 altes, i 2/3 repartides en nanes, gegants pures i mixtes altes.

Mendel interpreta aquests resultats de la següent manera: En les plantes originals les cèl·lules germinals tenen els caràcters de gegantisme i nanisme en parelles de caràcters contrastats.

Els híbrids resultants de creuar gegant i nans, malgrat totes siguin altes, les seves cel·lules germinals tenen ½ de caràcters potencials de gegantisme i la 1/2 de nanisme.

Quan es forma un nou individu per creuament fortuït entre la cèl·lula masculina i la femenina hi ha el 50% de probabilitat de que es combinin 2 cèl·lules semblants i el 50% de diferents. Si s’uneixen 2 cèl·lules semblants hi ha un 50% de possibilitats de que les 2 siguin altes o les 2 baixes. Per això la propera generació té ¼ part d’altes pures, una altra ¼ part de baixes pures i dos ¼ parts d’híbrides (semblants a l’alta per la dominància d’aquest tret), apareixent un 75% amb aparença d’altes.

ADN, la clau de l’herència

Pels films policíacs sabem que els investigadors busquen restes humanes (cabells, sang, suor...) per identificar l’ADN d’una persona. Aquest es troba en totes les cèl·lules i és diferent per cada individu, per la qual cosa serveix per identificar-lo. La història del descobriment de l’ADN és un llarg procés en el què intervenen diferents investigadors i on concorren diferents línies de recerca (herència, embriogènesi, malformacions genètiques, càncer, etc)

1869. La història comença amb Johan Friedrich MIESCHER, suís que treballa a la Universitat de Tubinga (Alemanya). Observa al microscopi pus d’embenatges quirúrgics, i troba una substància que en diu Nucleina perquè es troba en els nuclis de les cèl·lules i que molt més tard es va identificar com ADN. Va dir que podria ser l’agent bàsic de l’herència

EL 1888 es descobreixen els cromosomes per casualitat . El nom se li posà perquè absorbeixen el tint ràpidament. Els cromosomes es veuen només quan les cèl·lules es divideixen en dues (mitosi): són uns filaments diferents com bastons, cada un dels quals es divideix en dos. Una sèrie de cada tipus se’n va a un pol de la cèl·lula, que de seguida es divideix. Tothom pensava que intervenien en la transmissió de trets però no se sabia com.

1904. Thomas Hunt MORGAN estudiava la Drosophila melanogaster (mosca de la fruita) en busca de petites variacions en la herència (mutacions). Tenien un petit laboratori que inevitablement tothom en deia “habitació de les mosques” a l’universitat de Columbia (N.York).

Capturava les mosques amb pinces i les examinava amb lupa en busca de mutacions. No en trobava cap.

Estava a punt de renunciar quan va veure una mutació sobtada: una mosca tenia els ulls blancs en comptes dels vermells habituals. Després en va produir més i va rastrejar aquests trets en successives generacions. Establiren correlacions entre trets particulars i els cromosomes individuals, demostrant, per tant, que els cromosomes eren claus en l’herència.

1954 . Es dóna el Premi Nobel de Química a Linus PAULING de l’Institut Tecnològic de Califòrnia

Pauling , entre altres coses havia inventat anys enrera el mètode de cristalografía de RX (cartografiar àtoms en cristalls ) que més endavant servirà per determinar l’estructura de l’ADN. Pauling va avançar que tenia forma d’hèlice però erròniament va dir que era triple. Mentrestant a Anglaterra un grup de joves investigadors treballaven també en l’estructura de l’ADN. De fet eren dos equips diferents però com es veurà col·laboraren entre ells encara que no tots voluntàriament.

Un equip era el del King’s College format per Rosalind Franklin i Maurice Wilkins.

Rosalind FRANKLIN havia obtingut les millors imatges de l’estructura de l’ADN però no les ensenyava als altres per considerar-se menystinguda (En el King’s College les dones dinaven apart ). Malgrat que la seva aportació va ser fonamental, no rebé el Nobel que compartiren els tres homes. Havia mort quatre anys abans de càncer d’ovaris als 37 anys per exposició excessiva als raigs X.

Maurice WILKINS, de Nova Zelanda, era un home reservat. Treballa amb Rosalind però és amic dels de l’altre equip. El 1953 sense el permís de la investigadora facilita les fotos a Watson que ho considera un “esdeveniment clau”.

L’equip rival el formaven Francis Krick i James Watson. Francis KRICK Treballa amb Watson en el Laboratori Cavendish de Cambridge, on també hi havia un fill de Pauling que innocentment els donava informació del què trobava el seu pare.

James WATSON havia estat un nen prodigi americà que entrà a la universitat de Xicago als 15 anys però que també participà en un programa de ràdio molt popular amb altres nens. Només tenia 23 anys quan va descobrir l’estructura de l’ADN. Tenia 4 components: adenina (A), guanina (G), citosina (C) i tiamina (T) que aparellats formaven els escalons de l’escala en espiral. Watson utilitzà una espècie de mecano per descobrir les parelles que encaixaven: així ,com un joc, es construí “el model més famós de la ciència moderna” com diu Bill Bryson, el gran divulgador de la ciència.

Avui sabem que els humans tenim 46 cromosomes (excepte les cèl·lules reproductores que en tenen la meitat), uns 35.000 gens. Els gens tenen les instruccions per fer proteïnes. S’ha completat el genoma humà (mapa genètic). Algunes malalties hereditàries com l’hemofília es deuen a un cromosoma aïllat però la majoria de trets (fins i tot el color dels ulls) es deuen a l’acció coordinada de més d’un cromosoma. (Tornar)