Reforma del sistema de salud

Reforma de salud: Esta siendo Personal

Steven D Shapiro

Traducción al español EGMConsult.com

http://egmconsult.blogspot.mx/2012/09/reforma-del-sistema-de-salud.html

Resumen e introducción

Resumen

La Reforma de salud debe abordar el desafío de reducir el costo de la atención mientras que abrazar la oportunidad de mejorar la prestación de la atención. La medicina personalizada será clave para desarrollar nuevos modelos de atención. Estos modelos proporcionarán atención coordinada y continua entregada por un equipo, con el paciente como miembro del equipo de la central. Investigación de la efectividad clínica será identificar los mejores modelos de atención y reducir la variación de las poblaciones de pacientes con una enfermedad dada. Se aplicará una medicina personalizada ' gran ciencia 'omics' con un enfoque de la biología de sistemas para definir redes de enfermedad, lo que nos permite agregar copia de variación adecuada en la atención del individuo. Este esfuerzo se mejorará por el registro electrónico de salud, que, combinado con análisis profundos, capturará datos detallados fenotípicas coincide con el genotipo. Estamos al comienzo de este viaje y, a pesar de una variedad de técnicas, económicas y sociales obstáculos, no podemos permitirnos fallar.

Introducción

El alto costo de la atención sanitaria y la tajada que continua y crecientemente saca de la economía estadounidense es insostenible. Este gran reto – que el sistema de saluda quiebre nuestro país – combinado con la oportunidad para nosotros tanto de mejorar la calidad como reducir los costos son las intransigentes impulsoras que finalmente nos empuja a la verdadera reforma de salud. Lograr estos objetivos requerirá el rediseño de la estructura del sistema sanitario hacia nuevos modelos de atención clínica coordinada basada en ' atención centrada en paciente responsable' combinada con la buena ciencia y la tecnología "inteligente" - smart. La Medicina personalizada se cruza directamente con los principios de la reforma de salud en que ambos antepongan a cada paciente. ^[1] Hood et al. Han propuesto ' medicina P4' – es decir, personalizada, predictiva, preventiva y participativa [5] – que encapsula la naturaleza centrado en el cuidado del paciente, así como las bases científicas necesarias para adaptar la atención del individuo.

A pesar de la gran cantidad de publicación en prensa y del impulso para el rediseño de la atención clínica, este es un territorio desconocido. Como el centro para servicios de Medicaid y Medicare comienzan a enviar a sus pilotos de organizaciones de cuidado responsable, los mejores datos hasta la fecha viene del centro para Medicare y Medicaid Services proyecto de demostración de práctica de grupo médico en la que diez grupos médicos fueron recompensados por calidad y ahorro entre 2005 y 2010. La buena noticia fue que al final del estudio todos los grupos obtuvieron los 32 criterios de calidad. Sin embargo, el esfuerzo de ahorro tuvo menos éxito con sólo la mitad de los grupos logrando ahorros de 2% por año 3. .^[6] La mayoría de los proveedores están luchando con la necesidad de rediseñar la atención clínica en el futuro, mientras viven en el volumen basado en entorno de tarifa por servicio de hoy. Además realinear incentivos y coordinación de la atención, la tecnología y la ciencia facilitará el éxito. Específicamente, la oportunidad de realizar análisis avanzados será posible una vez que se adopten los registros electrónicos de salud. Con respecto a la ciencia, la combinación de la investigación de la efectividad clínica y genética/genómica personalizada se necesitará para alcanzar el mantra de: 'el medicamento adecuado para el paciente correcto en el momento justo'. Sin embargo, hasta la fecha, sólo un puñado de biomarcadores ha sido probado para pasar el umbral de costo-beneficio. En resumen, las oportunidades para mejorar los resultados y disminuir costos están impulsando un frenesí de la actividad. El objetivo de esta articulo es sugerir cómo agarrar el patín, dándonos cuenta de que todavía tenemos que marcar goles.

Cuidado responsable Centrado en el paciente

Los objetivos del cuidado responsable centrado en el paciente son proporcionar atención coordinada y continua, prevista por un equipo que incluye al paciente como su punto focal. Participación, empoderamiento, educar y comunicar ^[7] con los pacientes será esencial si pretendemos mejorar la salud. ^[8] Mientras el paciente está más motivado es mayor es la posibilidad de cambiar los hábitos de estilo de vida, mejorar la nutrición, eliminación de fumar, participando en la gestión preventiva de cuidado y enfermedad y, en última instancia, conduce a decisiones del final de su vida.

La educación del paciente es fundamental ya que los pacientes – como los médicos – demasiado a menudo confunden más cuidado con la mejor atención. Por ejemplo, un estudio reciente demostró que la satisfacción del paciente se correlacionó con el aumento de los gastos totales, aumento de hospitalización y la mortalidad mayor. Existe una literatura emergente en la demostración de 'toma de decisiones compartida' que va más allá del consentimiento informado y discutir los objetivos del paciente a menudo conduce a un cambio en la atención. ^[10,11] en general, los pacientes tiene mas aversion al riesgo que los médicos, valorando mas las complicaciones y resultados que los médicos. Por ejemplo, entre los pacientes que cumplían con indicaciones para artroplastia de rodilla, sólo el 15% fueron definitivamente dispuestos a someterse al procedimiento.^[12]

El equipo es 'responsable' para la calidad de la atención entregada. El enfoque es sobre la calidad de la atención, al igual que el reembolso de médico. Incentivos basados en calidad también son los más rentables – el equilibrio de los deseos de los contribuyentes de reducir cuidado y proveedores (hospital y médico) que se benefician de la prestación de más atención. Lamentablemente, hoy en día, sólo unos pocos sistemas integrados de entrega y finanzas (incluyendo proveedores y planes de salud), como Kaiser Permanente y UPMC, que son los dos más grandes, son incentivados para ofrecer estos nuevos modelos de atención. Otros deben esperar para una verdadera reforma de salud o entrar en nuevas relaciones con las aseguradoras.

Investigación basada en eficacia de vías de atención & clínica

Mientras seguimos mejorando nuestra capacidad para ofrecer cuidados agudos o intensivos, y mientras nuestra gran población de baby boomer envejece, el cáncer y las enfermedades complejas crónicas (por ejemplo, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia cardíaca congestiva, diabetes mellitus y la artritis reumatoide), que ya constituyen la mayoría de la atención médica proporcionada hoy, continuará aumentando en el ámbito. ^[13–15] Muchos grupos están desarrollando modelos mejorados de atención clínica basada en la seguridad del paciente, la conveniencia y la variación en la atención. Cuando la evidencia es débil, puede aplicarse investigación de efectividad clínica. El programa de evaluación de los resultados clínicos quirúrgicos es un buen ejemplo de esto. ^[16,17] En los últimos años, los cirujanos de casi cada hospital en el estado de Washington, Estados Unidos, se han reunido para evaluar la seguridad del paciente y la variación de varios procedimientos quirúrgicos comunes. Han demostrado que pueden reducir la variación en atención al demostrar la relación entre la práctica quirúrgica y los resultados. Por ejemplo, ahora adoptan una política de imágenes para minimizar las apendicectomías negativas ^[18] y evitar transfusiones de sangre cuando la hemoglobina es mayor de 7 g/dl. ^[17] Estos tipos de actividades deben resultar en vías de reducción de la variación estandarizada en el cuidado general de las poblaciones de pacientes con enfermedades específicas. El objetivo de la medicina personalizada es agregar variación individual apropiada mientras identificamos las características únicas de cualquier paciente (Figura 1).

Figure 1. Variación apropiada en el cuidado.

Con el fin de mejorar los resultados y disminuir el costo, primero debemos rediseñar la atención clínica y desarrollar vías de atención basada en la evidencia para las principales enfermedades, aplicando investigación de efectividad clínica donde se carece de evidencia. Luego podemos agregar variación individual apropiada utilizando los principios de la medicina personalizada.

Redes moleculares

La aplicación de la ' gran ciencia 'omics' (p. ej., genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica) aplicados con un enfoque de la biología de sistemas nos permitirá identificar vías moleculares aberrantes específicas o redes que determinan el riesgo de un individuo para el desarrollo de la enfermedad, el curso de la enfermedad y el tratamiento óptimo para el individuo. Todos los procesos biológicos y patológicos son un producto de los genes y el medio ambiente (Figura 2). Es decir, la respuesta del huésped a estímulos ambientales impuestos en la arquitectura genética determina si son alteradas las vías celulares y moleculares, resultando en una enfermedad específica de fenotipo. Uno podría añadir cronología al esquema ya que la respuesta durante el crecimiento, desarrollo y envejecimiento son diferentes (por supuesto fenómenos relacionados con la edad también podrían ser deconstruidos a genes y medio ambiente).

Figura 2. Todas las respuestas biológicas de un organismo huésped son un resultado de genes y el medio ambiente una continuidad cronológica. Estos factores determinan la susceptibilidad de la enfermedad de un individuo, curso de la enfermedad y respuesta al tratamiento. Subclasificar pacientes basados en sus vías de enfermedad individual nos permitirá separar los pacientes en aquellos con enfermedad benigna y aquellos con enfermedad agresiva. Podemos enfocar el nuevo descubrimiento de esas vías que son serias y desarrollar biomarcadores para evitar el sobrediagnóstico y sobretratamiento de aquellos con enfermedad benigna.

En la actualidad, rara vez podemos categorizar a pacientes basados en defectos en las vías moleculares específicas. ^[19] En su lugar, agrupan los pacientes en categorías de enfermedad basados en características fenotípicas similares. Nuestras definiciones de enfermedad nos han servido bien, organizando y limitando el número de trastornos, facilitando así la capacidad de los médicos maestros para hacer diagnósticos basados en la historia, examen físico y había limitada de pruebas clínicas. Sin embargo, para enfermedades complejas, los pacientes pueden compartir muchas características fenotípicas, aunque tengan una variación individual significativa con respecto a la aparición de la enfermedad, curso, complicaciones, comorbilidades y respuesta al tratamiento.

Mientras mayor sea nuestra capacidad de sub-clasificar estos síndromes en vías moleculares discretas o redes, mejor sera nuestra habilidad para comprender, prevenir y tratar la enfermedad. Si no podemos separar a los pacientes con enfermedad severa y agresiva de aquellos con un curso más benigno, entonces para aquellos con enfermedad grave podemos realizar investigaciones sobre los caminos anormales y desarrollar la terapia para intervenir. Por el contrario, cuando los biomarcadores sugieren un curso benigno, podemos tratar de manera más conservadora, eliminando cuidados innecesarios, con una consecuente evitación de morbilidad relacionada con el tratamiento y reducción de los costos médicos.

Terapia dirigida para cáncer y la ecuación costo-beneficio

El cáncer de próstata pone de relieve la necesidad de identificar biomarcadores que distingan de enfermedad severas de benignas. El cáncer de próstata puede ser detectado en la mayoría de los hombres de edad avanzada en la autopsia y entre aquellos diagnosticados, más del 95% tienen un curso benigno. Lamentablemente, aunque menos del 5% tienen la enfermedad mortal, esto representa más de 30,000 hombres por año, y nos falta una terapia eficaz para estas pacientes. .^[20] Si los biomarcadores pudieran distinguir estos grupos, entonces podríamos evitar el sobre diagnóstico y sobre tratamiento en muchos pacientes sin tumores agresivos y encontrar enfoques de tratamiento novedoso para aquellos con enfermedad agresiva. Lamentablemente, la prueba de antígeno prostático específico no ha logrado esta meta. Recientemente, el grupo de tarea de servicios preventivos de U.S. informó que la prueba de antígeno prostático específico ha causado más daño que bien. .^[21,22] Esta investigación, aunque fuertemente basada en evidencia, no obstante fue mal recibida, especialmente sin la llegada de mejores biomarcadores.

Cuestiones similares se aplican a cáncer de mama. Tras la resección inicial, 90% de las mujeres reciben tratamiento adicional a pesar de que el tumor no volverá en el 85% de ellas. Para el 15% que si sería recurrente, la quimioterapia sólo reduce las tasas de recurrencia al 11%. [^23–26] Esto nuevamente pone de relieve la necesidad de identificar la gran cantidad de pacientes que están siendo sobre tratados y concentrarse en la búsqueda de nuevas terapias para aquellos que lo requieren. El campo está abordando vigorosamente este problema mientras continúa liderando el camino. Por ejemplo, la tamoxifina fue la primera terapia dirigida para tumores de receptor positivo de estrógeno. El receptor de factor de crecimiento epidérmico humano-2 (HER-2) es uno de los muy pocos biomarcadores que han demostrado ser eficaces tanto con respecto a los beneficios y los costos. Aunque los pacientes con tumores HER-2 positivo tienen un curso agresivo, el tratamiento de estos pacientes con el anticuerpo monoclonal trastuzumab (Herceptin ®) contra HER-2 reduce la recurrencia y la mortalidad en un 50%. ^[27,28] A pesar de que la terapia es cara, en un estudio realizado en Singapur, el costo por años de vida ajustados por calidad fue de unos US$ 18,994 que es razonable y se demostró ser un beneficio neto a la sociedad cuando uno resta costos directos e indirectos (productividad del trabajo perdido) de beneficios sociales (productividad agregada al PIB). ^[29]

El OncotypeDX ® es una de las primeras pruebas de perfil molecular comercialmente aplicables destinadas a dirigir la terapia. El OncotypeDX ha sido validado como una herramienta de pronóstico para el cáncer de mama receptor positivo, ganglios linfáticos negativos de estrógeno. .^[30–32] Se compone de un panel de 21 genes cuya expresión se correlacionan con la recurrencia. Esta prueba por lo tanto tiene la capacidad para reducir la atención innecesaria. Un estudio en el Reino Unido demostró un costo de US$ 8,852 por años de vida ajustados por calidad. El principal efecto fue reducir los costos limitando el número de pacientes que necesitan quimioterapia.^[33]

Aproximadamente el 40% de los pacientes con cáncer de colon tienen una mutación KRAS de el exón 2. El tratamiento del cáncer avanzado de colon con los anticuerpos monoclonales anti-EGFR resultó en un beneficio de supervivencia de 9,4 meses en aquellos conde tipo salvaje KRAS, mientras que no se logró ningún beneficio del tratamiento en pacientes conmutante KRAS.^[34] Aunque no se ha realizado ningún análisis de costo-efectividad formal de ensayos estándar de cuidado de KRAS, es requerido por muchas aseguradoras antes de la aprobación del uso de la terapia anti-EGFR. ^[35]

Aproximación científica a la medicina personalizada

Como las herramientas para acercarse a la medicina personalizada se están ampliando rápidamente y son cada vez más asequibles, los centros médicos académicos luchan por desarrollar un plan integral en este paisaje cambiante. En el esquema de la gran ciencia ' omics uno puede interrogar el espectro completo de ADN y ARN y a un mayor grado, proteínas y metabolitos. Comenzando con los planos de ADN, es un lugar lógico para comenzar; Sin embargo, podría argumentarse que los RNAs son una representación más simple de los ácidos nucleicos directamente involucrados en la formación de proteínas, los bloques de construcción funcionales. Las proteínas están naturalmente donde está la acción, pero presentan una variedad de desafíos técnicos. Los metabolitos estables de reacciones biológicas son también un ambiente rico en el objetivo que se persigue activamente. Idealmente, uno quisiera tener toda esta información complementaria en cualquier paciente determinado. Este es el enfoque adoptado por el National Institutes of Health (Instituto Nacional del cáncer, Instituto de investigación humano nacional del genoma), que, en 2006, lanzó el Atlas del genoma de cáncer que sigue para obtener completa caracterización genómica y proteómica de miles de pacientes con 20 tipos de cáncer.^[36.101]

El genoma entero adquirido por 'next-generation o secuenciación masivamente paralela' ^[37,38] implica la generación de secuencias de ADN corto (50-100 nucleótidos) que simultáneamente se asignan al genoma humano de referencia. Por secuenciación del genoma entero y no sólo las regiones de codificación, uno puede evaluar variantes estructurales tales como deleciones, amplificaciones, translocaciones cromosómicas y disomía uniparenteral.

La cobertura adecuada será crítica para el éxito de la secuenciación del genoma entero. Al menos la cobertura de 30- 40 doble haploides será necesarios para reducir las tasas de pequeños erroes que aumentan rápidamente cuando la secuencia de 3 billones de pares de bases. La mayor desventaja había sido el costo pero, como el precio de secuenciación continúa disminuyendo, resulta factible secuenciar genomas enteros en poblaciones de pacientes. .^[39,40] De hecho, a diferencia del proyecto de genoma humano que tardó 10 años y cuesta US$ 4 millones, una publicación de la secuenciación del genoma entero para pacientes de leucemia mielógenosa aguda (AML) se logró en 6 semanas por US$ 20.000 por paciente. .^[40] En la actualidad, las empresas se acercan a US$ 1000 por genoma para ser completado en horas con máquinas que son asequibles por laboratorios individuales (muy bien financiados).

La secuenciación del Exoma incluye codificación de regiones, microRNAs y otros ncRNAs que abarcan de 1 a 2% del genoma. .^[41] Esta técnica consiste en hibridación de ADN genómico a collares o matrices que contienen exones y realizar la secuenciación de nueva generación. Además de menor costo, también permite una cobertura profunda (y por lo tanto menos errores que el conjunto del genoma secuenciado). Más de una década de perfiles de expresión de RNA han proporcionado muchos mapas de expresión de genes alterados en estados de enfermedad. Las técnicas se han refinado, de hibridación no cuantitativa a secuenciación de transcriptoma directo. Esto proporciona la codificación de secuencia de ARN, los niveles de expresión de genes e información sobre cambios postranscripcional como empalme y fusión. Pierde RNAs con número de transacciones acelerado y está sesgada hacia transcripciones abundantes. Además, necesitamos información sobre cambios epigenéticos que afectan la estructura de cromatina y la función de gen que no figura solo en los pares de bases. Las técnicas para evaluar la acetilación y metilación del genoma ampliado están buscando.^de [42]

Un ejemplo reciente de secuenciación del genoma entero en pacientes con LMA ha sido informativo y alentador. ^[43,44] El modelado sugirió que se requieren de cinco a diez mutaciones para producir la mayoría de los cánceres. A pesar de más de 3 millones variantes de secuencia normal en un individuo, son muy pocas las somáticamente adquiridas. En la primera se encontraron pocos pacientes sometidos a genoma entero secuenciado hubo 500 mutaciones somáticas, sólo diez a 12 fueron no sinónimas - antónimas - (estructura de la proteína alterada) y sólo cuatro de estas variantes en más de un solo paciente. Combinando a estos pocos pacientes que se sometieron a la secuenciación del genoma entero con otros pacientes que tenían sus exomes secuenciado reveló que prevalecían mutaciones en IDH1 e IDH2. IDH1 interrumpe la funciónTET2, dando lugar a la hipermetilación y alterar la diferenciación hematopoyética. Además, una tercera mutación en DNMT3A, un de novometiltransferasa, también se ha asociado con LMA. ^[45] El trabajo en LMA demuestra cómo fácilmente uno puede descifrar mutaciones y mecanismos para el cáncer con el conjunto del genoma y secuenciación del Exoma y en relativamente pocos pacientes. Debido a las pocas mutaciones somáticas conductoras en cáncer, es posible avanzar en cáncer con relativamente pocos pacientes en comparación con otras enfermedades complejas. En las enfermedades más complejas, se requiere más grandes poblaciones de pacientes debido a los efectos modestos de genes individuales. Sin embargo, la complejidad de la biología del cáncer no puede darse por sentado, como se destaca en una publicación reciente que demuestra la gran variabilidad genética dentro de los tumores renales. El muestreo dentro de los tumores individuales ha demostrado sólo un tercio se superpone en el ADN, así como perfiles de RNA.^[46]

El proteoma, aunque es más directo, presenta desafíos complejos, incluyendo dificultad en el manejo y la medición de proteínas, el gran número de modificaciones postraduccionales, potencialmente corta vida media y un rango de concentración amplia que abarca 12 registros en los fluidos corporales. No obstante, el progreso continúa mientras nos alejamos de la electroforesis en gel para reactores proteómicos, [^41] que son dispositivos microfluídicos que rápidamente y eficientemente preparan y concentran las muestras que se utilizará para espectrometría en tandem de masa de alta resolución – otra área de evolución de identificación de péptidos. [^47] La metabolómica es otro campo emergente y los metabolitos estables representan una rica fuente para el descubrimiento de biomarcadores. Por ejemplo, recientemente se demostró que colina dietética y flora intestinal resultaron en la producción de trimetilaminan N -óxido que puede detectarse en el plasma y tiene fuerte valor predictivo de riesgo de enfermedad vascular coronaria. ^[48] Este emocionante hallazgo apoya la contribución del microbioma a enfermedad vascular coronaria y destaca la necesidad de considerar la microbioma en vías de la enfermedad. Esto no es sorprendente ya que mas del 75% de las células en el cuerpo humano es de origen bacteriano.

Una variedad de enfoques de banco están disponibles para validar los descubrimientos de ' omics e identificar vías biológicas o redes en juego. .^[49,50] Uno puede manipular la vía en las células y organismos por sobreexpresión o subexpresión (p. ej., inhibición de RNA en las células) y gene targeting en ratones. Los modelos celulares y de animales no siempre se traducen a la biología humana, pero más estrechamente, los modelos imitan mejor la biología humana, ^[51] y por comenzando con datos humanos mejoran las probabilidades de relevancia. Como adquirimos una gran cantidad de información a nivel de ADN, ARN y proteínas, el gran desafío será computacional mientras tratamos de integrar la información y dar sentido fuera de ella mediante un enfoque de la biología de sistemas. El próximo objetivo es vincular la biología a datos clínicos.

El análisis de registro electrónico y de salud

A medida que avanzamos de papel al uso obligatorio del registro electrónico de salud, se archivarán enormes cantidades de datos clínicos. .^[52] Para hacer que esta información sea útil y nos permita realizar análisis profundos, los clínicos deben trazar información importante, y debe ser correcta. Necesitamos revitalizar si no re enfocar el esfuerzo que los médicos ponen en el expediente médico. Se considera importante el énfasis que se necesita de pasar del registro como una herramienta de facturación a un documento con una lista reflexiva del problema, medicamentos precisos y pertinente datos clínicos (y los datos sólo pertinentes, incluidas medidas del proceso y los resultados).

Los centros médicos deben aspirar a un almacén de datos centrales ^[53] con un liderazgo fuerte y la gobernanza para asegurar que los datos introducidos son relevantees y precisos, y proporcionar una "fuente única de la verdad". Tener datos precisos también será esencial como médico para perfilar y aumentar la transparencia en relación con la calidad. Idealmente, un almacén de datos incluirá proveedor, pagador, datos financieros y genómicos. Una vez que se agregan los datos, ya que es poco probable que toda esta información vendrá de la misma plataforma o proveedor, debe ser 'armonizada' o traducida a un idioma común, utilizando herramientas de interoperabilidad. Esto se aplica a tanto a los datos estructurados como no estructurados (texto libre) para maximizar la información capturan para realizar análisis.

La analítica jugará un papel importante en el futuro no sólo de ciencia médica sino de finanzas y muchas otras industrias. Inicialmente, utilizaremos analítica para realizar informes de mesita de noche en tiempo real de información de calidad a los médicos. La analítica también puede utilizarse para probar los actuales y nuevos modelos de atención. Finalmente, aplicando el aprendizaje automático, la meta sería para que el equipo nos informe acerca de los modelos óptimos de cuidado. Si muchas instituciones fueran capaces de generar estos datos y estuvieran dispuestas a compartir, imaginemos que poderoso sería el tener información sobre millones de pacientes, incluyendo a todos aquellos que normalmente están excluidos de ensayos prospectivos, aleatorios bien diseñados. Los ensayos clínicos podrían orientarse entonces hacia adquirir los análisis de resultados de pruebas.

Conclusión

Que el futuro de la medicina está lleno de grandes retos y oportunidades. Nuestra capacidad para coordinar la atención clínica, 'no sólo para' el paciente, sino 'con' el paciente será esencial para participar y activar al paciente en su atención personalizada. Nuestra capacidad para aprovechar los datos de registros de salud electrónicos fenotipo al genotipo definirá redes específicas que influyen en la salud del individuo. El aprovechamiento de estos aspectos de la medicina personalizada es clave para mejorar la salud y sanidad para todos.

Perspectivas de futuro

¿La medicina personalizada realmente conduce a nuevos modelos de atención con mejores resultados y disminución de los costos? ¿Es esto publicidad o esperanza? Ha habido más de 150,000 manuscritos que utilizan la gran ciencia enfoque de 'omics, y todavía hay menos de 100 pruebas de diagnóstico en uso clínico hasta la fecha. .^[54] Es que ver el vaso como 99.94% vacía, realmente esta 0.06% completo. Lo importante, estamos aprendiendo cómo llenar el vaso. Pero, con el fin de cumplir con la promesa de la medicina personalizada una variedad de técnicas, deben superarse los obstáculos estructurales, económicos y sociales.

El principal desafío como siempre será la búsqueda de conocimiento. Como se discutió, los desafíos computacionales deben abordarse como vamos acumulando grandes cantidades de datos. Aunque estamos empezando a lograr avances en la genética, el entorno de la vasto e importante sigue siendo en gran medida elusivo. También hay un espacio en nuestra comprensión de la función celular, así como de biología en el nivel de proteína, no digamos las más difíciles de lípidos y carbohidratos. Por lo tanto, gobernadas por hipótesis de 'ciencia pequeña' debe seguir tratándose también como 'gran ciencia'.

La economía dictará cómo rápidamente el ritmo de la ciencia avanza. Para acelerar, debemos educar al público sobre la ciencia en general y su importancia en la mejora de la salud y la economía en particular. Estados Unidos es líder mundial en investigación biomédica y los conocimientos adquiridos y productos producción como subproducto mejora la vida y la economía. También debemos educar a los pacientes si queremos mejorar los hábitos de vida y reducir la carga de la enfermedad. Además de mejorar la atención preventiva debemos abordar inútil cuidado al final de la vida. Casi un tercio de los costes sanitarios se producen en el último año de su vida. Es no cómo uno vive, sino cómo uno muere que determina los costes sanitarios en los Estados Unidos.

Aprovechamiento compartido de los datos es otro obstáculo. Esto incluye tanto voluntad de los pacientes de compartir su información genética personal, como la voluntad del médico y del científico de trabajar juntos. Privacidad y cuestiones éticas deben abordarse para la aceptación del paciente, [^55] los sistemas de recompensa y desarrollo de carrera deben ser modernizados para la participación de la comunidad académica. Todas estas cuestiones pueden abordarse. De hecho, debe abordarse si vamos a revolucionar la atención médica y promover la salud tanto para nuestros pacientes y nuestra economía.

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Resumen Ejecutivo

Los crecientes costos de la atención sanitaria es insostenible, pero la medicina personalizada y nuevos modelos de atención proporcionará la oportunidad de mejorar los resultados y disminuir el costo.
Los pacientes necesitan estar en el centro de su atención – un aspecto fundamental de la reforma de salud y medicina personalizada.
Debemos limitar la variación en la atención de la población mediante el desarrollo estandarizado vías de atención basada en la evidencia. Luego podemos agregar en variación individual apropiada o personalizar la medicina.
Un objetivo importante de la medicina personalizada es aplicar una biología de sistemas, genética y 'ómicas enfoque para identificar determinadas vías aberrantes o redes moleculares que determinan el riesgo de un individuo de desarrollar la enfermedad, el curso de la enfermedad y el tratamiento óptimo para el individuo.
Genes y medio ambiente determinan biología humana y aberrantes vías biológicas. La Sub Clasificación de pacientes con una enfermedad en una vía anormal específica nos permitirá tratar a los pacientes más (costo) de manera eficaz.
Los Biomarcadores que identifican el curso de la enfermedad nos permitirá evitar innecesaria diagnóstico y tratamiento para aquellos con enfermedad benigna y centrar la atención clínica e investigación para aquellos con severa enfermedad agresiva.
El registro electrónico de salud proporcionará acceso a enormes cantidades de datos que, si se usa correctamente, promoverá el análisis profundo. Esto amplifica notablemente nuestro conocimiento respecto a modelos clínicos de correlaciones de cuidado y genotipo–fenotipo.
Una gran variedad de técnicas, obstáculos estructurales, económicos y sociales deben ser superados para cumplir con la promesa de la medicina personalizada - pero tienen que ser superados.

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•• Shows how powerful the electronic medical record can be for genetic and genomic studies.

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Website

101. The Cancer Genome Atlas. http://cancergenome.nih.gov

Papers of special note have been highlighted as:

• of interest

•• of considerable interest