Epilepsy

Epilepsy: What Is It?

Epilepsy Notes

April 23, 2014

Introduction

What is epilepsy? Is it a disease or a disorder? Is it inherited? Can it be cured? If epilepsy is due to seizures, what is a seizure? These are some of the common questions asked by people newly diagnosed with epilepsy and their caregivers.

Although epilepsy has been around for thousands of years, these deceptively simple yet important questions are not easy to answer (although I did my best to do so in my first book, Epilepsy: 199 Answers). Even now, when I give a formal presentation on epilepsy for physicians, the first few slides that define seizures and epilepsy are always difficult to prepare.

A new operational definition has been created by an International League Against Epilepsy (ILAE) task force led by Robert Fisher, MD, Director, Stanford Epilepsy Center, Stanford, California, which does a pretty good job of addressing these thorny questions.^[1]

Conceptual Definitions of Seizure and Epilepsy

In 2005, the ILAE defined a seizure as "a transient occurrence of signs and/or symptoms due to abnormal excessive or synchronous neuronal activity in the brain." This definition is well accepted and poses few problems from a clinical or social point of view. It has not fundamentally strayed from John Hughlings Jackson's proposition in 1870 that "A convulsion is but a symptom, and implies only that there is an occasional, an excessive, and a disorderly discharge of nerve tissue on muscles."^[2]

However, the 2005 ILAE definition of epilepsy is more problematic: "Epilepsy is a disorder of the brain characterized by an enduring predisposition to generate epileptic seizures, and by the neurobiological, cognitive, psychological and social consequences of this condition. The definition of epilepsy requires the occurrence of at least one epileptic seizure."

In this definition, the diagnosis of epilepsy requires "at least one epileptic seizure." This definition is obviously flawed: The adjective "epileptic" is necessary to define the word "seizure," in order to define the original term "epilepsy," completing an uninformative circle. In a valiant effort to acknowledge the important implications of epilepsy, the definition also includes "neurobiological, cognitive, psychological and social consequences" -- everything but the kitchen sink. The modern definition of epilepsy also dictates that "provoked" seizures, such as those caused by alcohol withdrawal, hyponatremia, or drugs, do not constitute epilepsy.

The 2005 definition of epilepsy serves in most clinical scenarios, but fails in others. For example, if a child has a seizure when exposed to flashing lights and EEG reveals a photosensitive response, this child has reflex epilepsy. Is this not epilepsy because these seizures are "provoked?" Even if one eliminates the requirement for unprovoked seizures, does this child need two clinical seizures before the diagnosis is made?

Similarly, if an adolescent experiences a first convulsion after sleep deprivation and has typical bursts of 4-6 cycles per second, and polyspike and wave on the EEG, suggesting the distinct clinical syndrome of juvenile myoclonic epilepsy, is a second clinical seizure required for the diagnosis of epilepsy? A requirement for a second seizure before making the diagnosis might unnecessarily postpone treatment, exposing the individual to the risk for injury and social fallout from another seizure.

In another scenario, what about the boy with benign rolandic epilepsy who outgrows his seizures and is now 30 years old? Does this man still have epilepsy? The current definition of epilepsy as an "enduring condition" offers no option for eventually escaping the disease and its social repercussions.

A New Operational Definition

The ILAE has accepted a new practical definition of epilepsy:

Epilepsy is a disease of the brain defined by any of the following conditions:

1. At least 2 unprovoked (or reflex) seizures occurring more than 24 hours apart;

2. One unprovoked (or reflex) seizure and a probability of further seizures similar to the general recurrence risk (at least 60%) after 2 unprovoked seizures, occurring over the next 10 years; or

3. Diagnosis of an epilepsy syndrome.

Epilepsy is considered to be resolved for individuals who had an age-dependent epilepsy syndrome but are now past the applicable age or those who have remained seizure-free for the last 10 years, with no seizure medicines for the last 5 years.

Limitations

Although the 2005 definition was a mouthful, the new definition is even longer. Some may question the need to introduce new vocabulary, such as "resolved" (rather than "remitted" or "cured") to designate epilepsy that is no longer of clinical concern. Educating the public and clinicians about epilepsy is a continuing challenge, and a new definition complicates this task. A new definition may also cause consternation among epidemiologists, who may soon be faced with epilepsy populations that are not comparable owing to different definitions.

Benefits of the New Definition

The new definition continues to include all patients who had epilepsy under the prior definition, with the exception of those with age-dependent syndromes or who have been seizure-free for 10 years or more (point 3 below). In addition, some patients who did not have epilepsy by the prior definition are now included (points 1 and 2 below):

1. One can now make the diagnosis of epilepsy after a single seizure in patients with a variety of epilepsy syndromes.

2. Reflex epilepsies are now included, even though technically the seizures are "provoked."

3. One can now shed the diagnosis of epilepsy after outgrowing an age-dependent syndrome or having a seizure-free interval of 10 years (the last 5 without antiepileptic medications).

4. In common usage, the distinction between a disease and disorder is not clear. The new definition has settled, somewhat arbitrarily, on "disease."

Discussion

Efforts to accurately define epilepsy are more than an academic, nosologic exercise. Some patients in my practice insist that they have a "seizure disorder" and not epilepsy. This choice of words avoids the stigma of epilepsy, while still acknowledging a medical illness and permitting treatment.

However, imprecise terminology ignores the rich science of epilepsy, including knowledge of genetics, pharmacokinetics, and comorbidities, potentially depriving the patient of therapeutic benefits that come with an exact diagnosis. There are many types of epilepsy, each with its own natural history; genetics; seizure types; and other important characteristics, which may include age-dependence and differential response to treatment. For example, patients are more likely to receive effective treatment if they are precisely diagnosed with Dravet syndrome rather than "catastrophic epilepsy." It is not yet clear how the additional inclusion and exclusion criteria will affect the percentage of the general population considered to have epilepsy.

Conclusions

Although the new epilepsy definition may not satisfy all critics, it represents an improvement over prior attempts. It preserves the fundamental concept that "epilepsy is a condition of recurrent seizures" and adds refinements that facilitate diagnosis and management. As we learn more about the "epilepsies," the definition is likely to continue to evolve and may even increase in complexity.

On the other hand, a fundamental brain dysfunction that underlies all types of epilepsy may be uncovered that will engender a more succinct definition. The fruits of continuing research may demand yet another revised definition of epilepsy in the near future.

References

1. Fisher R, Acevedo C, Arzimanoglou A et al. An operational clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr 14. [Epub ahead of print]

2. York GK 3rd, Steinberg DA. Hughlings Jackson's neurological ideas. Brain. 2011;134(Pt 10):3106-3113.

Medscape Neurology © 2014 WebMD, LLC

Cite this article: Epilepsy: What Is It? Medscape. Apr 23, 2014.

Epilepsia: ¿Qué es?

epilepsia Notas

Andrew N. Wilner , MD

23 de abril 2014

Introducción

¿Qué es la epilepsia? ¿Es una enfermedad o un trastorno? Es una enfermedad hereditaria ? ¿Se puede curar? Si la epilepsia es debido a las convulsiones, que es una convulsión? Estas son algunas de las preguntas más comunes de las personas recientemente diagnosticadas con epilepsia y sus cuidadores.

Aunque la epilepsia ha existido desde hace miles de años, estas preguntas aparentemente sencillas pero importantes, no son fáciles de responder (aunque hice todo lo posible para hacerlo en mi primer libro, La epilepsia : 199 Respuestas ) . Incluso ahora, cuando doy una presentación formal sobre la epilepsia para los médicos, las primeras diapositivas que definen las convulsiones y la epilepsia son siempre difíciles de preparar.

Una nueva definición operativa ha sido creado por una Liga Internacional contra la Epilepsia ( ILAE ) grupo de trabajo dirigido por Robert Fisher , MD , Director del Centro de Epilepsia de Stanford , Stanford , California , que hace un muy buen trabajo de hacer frente a estas cuestiones espinosas . [ 1 ]

Definiciones conceptuales de la crisis y la epilepsia

En 2005, la ILAE define un ataque como " una ocurrencia transitoria de signos y / o síntomas debido a la anormal actividad neuronal excesiva o sincrónica en el cerebro. " Esta definición es bien aceptado y plantea pocos problemas desde un punto de vista clínico o social. Es fundamental que no se ha desviado de la proposición de John Hughlings Jackson en 1870 que " Una convulsión es más que un síntoma, e implica sólo que hay un ocasional , un exceso , y una descarga desordenada de tejidos nerviosos en los músculos ". [ 2 ]

Sin embargo , la definición ILAE 2005 de la epilepsia es más problemático : " La epilepsia es un trastorno cerebral que se caracteriza por una predisposición duradera para generar ataques de epilepsia , y por las consecuencias neurobiológicas , cognitivas , psicológicas y sociales de esta condición La definición de epilepsia requiere . La ocurrencia de al menos un ataque epiléptico" .

En esta definición, el diagnóstico de la epilepsia requiere " al menos un ataque de epilepsia. " Esta definición es obviamente erróneo: El adjetivo " epiléptica " es necesario definir la palabra " ataque", con el fin de definir el término original " epilepsia", completando un círculo poco informativo. En un esfuerzo valiente para reconocer las implicaciones importantes de la epilepsia, la definición también incluye ", las consecuencias cognitivas, psicológicas y sociales neurobiológicos " - todo menos el fregadero de la cocina. La definición moderna de la epilepsia también dicta que " provocó " ataques , como los causados ​​por la abstinencia de alcohol , la hiponatremia , o drogas, no constituyen la epilepsia.

La definición 2005 de la epilepsia sirve en la mayoría de los escenarios clínicos, pero no en otros. Por ejemplo, si un niño tiene una convulsión cuando se exponen a luces destellantes y EEG revela una respuesta fotosensible , este niño tiene epilepsia refleja . ¿No es esto la epilepsia debido a que estos ataques son " provocaron? " Incluso si se elimina el requisito de que las convulsiones no provocadas , ¿Este niño necesita dos convulsiones clínicas antes de que se hace el diagnóstico ?

Del mismo modo, si un adolescente experimenta una primera convulsión después de la privación del sueño y tiene ráfagas típicos de 4-6 ciclos por segundo, y polipunta y la onda en el EEG , lo que sugiere el síndrome clínico distinta de la epilepsia mioclónica juvenil , es un segundo ataque clínico requerido para la diagnóstico de la epilepsia ? La necesidad de un segundo ataque antes de hacer el diagnóstico podría innecesariamente posponer el tratamiento, la exposición de la persona al riesgo de lesiones y consecuencias sociales de otra convulsión.

En otro escenario, ¿qué pasa con el niño con epilepsia rolandica benigna que crece más sus ataques y ahora tiene 30 años? ¿Tiene este hombre todavía tiene epilepsia? La definición actual de la epilepsia como una "condición perdurable " no ofrece ninguna opción para finalmente escapar de la enfermedad y sus repercusiones sociales.

Una nueva definición operacional

La ILAE ha aceptado una nueva definición práctica de la epilepsia:

La epilepsia es una enfermedad del cerebro definido por cualquiera de las siguientes condiciones:

. 1 Al menos 2 ataques no provocados (o reflejo ) se producen más de 24 horas de diferencia ;

. 2 Una convulsión no provocada (o reflejo ) y una probabilidad de crisis futuras similar al riesgo de recurrencia general ( al menos un 60 %) después de 2 ataques no provocados , que se producen durante los próximos 10 años; o

3 . El diagnóstico de un síndrome de epilepsia.

La epilepsia es considerada por resolver para las personas que tenían un síndrome epiléptico dependiente de la edad , pero ahora están más allá de la edad correspondiente o aquellos que han permanecido libres de crisis durante los últimos 10 años, sin medicamentos para las convulsiones de los últimos 5 años.

Limitaciones

Aunque la definición de 2005 fue un bocado, la nueva definición es aún más larga . Algunos pueden cuestionar la necesidad de introducir el nuevo vocabulario , como " resuelta " (en lugar de " remitido " o " curado" ) para designar a la epilepsia que ya no es preocupación del clínico. Educar al público y los médicos acerca de la epilepsia es un reto continuo , y una nueva definición complica esta tarea . Una nueva definición también puede causar consternación entre los epidemiólogos , que pronto podría ser enfrentados con las poblaciones de epilepsia que no son comparables debido a las diferentes definiciones .

Beneficios de la nueva definición

La nueva definición sigue incluyendo todos los pacientes que tenían epilepsia en la definición previa , con la excepción de aquellos con síndromes dependientes de la edad o que han sido libres de crisis durante 10 años o más ( el número 3 ) . Además, algunos pacientes que no tienen epilepsia por la definición anterior se incluyen ahora (puntos 1 y 2 a continuación) :

1 . Una empresa puede hacer el diagnóstico de la epilepsia después de una sola crisis en pacientes con una variedad de síndromes epilépticos .

2 . Epilepsias reflejas se incluyen ahora, a pesar de que técnicamente los ataques son " provocados ".

3 . Uno puede ahora arrojar el diagnóstico de la epilepsia después de rebasar a un síndrome dependiente de la edad o que tengan un intervalo libre de crisis de 10 años ( el último 5 sin medicamentos antiepilépticos ) .

4 . En el uso común , la distinción entre una enfermedad y el trastorno no está clara. La nueva definición se ha asentado, algo arbitrariamente , sobre " la enfermedad . "

Discusión

Los esfuerzos para definir con precisión la epilepsia son más que un ejercicio académico , nosológica . Algunos pacientes en mi práctica de insistir en que tienen un " trastorno convulsivo " y no la epilepsia. Esta elección de palabras evita el estigma de la epilepsia, mientras que aún reconociendo una enfermedad médica y permitir el tratamiento.

Sin embargo , la terminología imprecisa ignora la rica ciencia de la epilepsia, incluyendo el conocimiento de la genética, la farmacocinética, y co morbilidades , lo que podría privar al paciente de los beneficios terapéuticos que vienen con un diagnóstico exacto . Hay muchos tipos de epilepsia, cada uno con su propia historia natural ; genética ; tipos de convulsiones ; y otras características importantes , que pueden incluir la edad - dependencia y la respuesta diferencial al tratamiento. Por ejemplo , los pacientes tienen más probabilidades de recibir un tratamiento eficaz si se diagnostican con precisión con el síndrome de Dravet en lugar de " epilepsia catastrófica". Aún no está claro cómo los criterios de inclusión y de exclusión adicionales afectarán el porcentaje de la población en general considera que tiene epilepsia .

Conclusiones

Aunque la nueva definición de la epilepsia no puede satisfacer a todos los críticos , representa una mejora con respecto a los intentos anteriores . Conserva el concepto fundamental de que " la epilepsia es una condición de crisis recurrentes ", y añade mejoras que facilitan el diagnóstico y la gestión. A medida que aprendemos más sobre las " epilepsias ", la definición es probable que continúe evolucionando y puede incluso aumentar en complejidad.

Por otro lado, una disfunción cerebral fundamental que subyace a todos los tipos de epilepsia puede ser descubierto que engendrar una definición más sucinta. Los frutos de la investigación continua puede exigir otra definición revisada de la epilepsia en el futuro cercano.

Referencias

1 . Fisher R , Acevedo C , Arzimanoglou A et al . Una definición clínica operacional de la epilepsia . Epilepsia . 2014 14 de abril .

2 . Tercera York GK , Steinberg DA . Ideas neurológicos de Hughlings Jackson. Cerebro . 2011 ; 134 (Pt 10) :3106-3113 .

Medscape Neurology © 2014 WebMD , LLC

Citar este artículo : Epilepsia: ¿Qué es? Medscape . 23 de abril 2014 .

Andrew N. Wilner, MD