Alzheimer, Súper bebés y Hospital en casa.
Eric J. Topol, MD
31 de julio 2013
Estimados lectores Medscape,
Bienvenidos a la primera entrega de una carta mensual a usted en lo que voy a destacar algunas de las cosas interesantes que estamos haciendo en Medscape, así como parte de la investigación médica más importante. Como un adicto a las noticias biomédicas, trato de no perder de vista los importantes avances en el espacio que tienen importantes implicaciones para la forma en que vamos a prestar atención a los pacientes en el futuro. Así, cada mes enviaré una nota que destaca algunos elementos de especial interés, sobre todo las que han eludido una amplia cobertura por los medios de comunicación.
Alzheimer:
En primer lugar es el informe único sobre la enfermedad de Alzheimer que apareció en la revista Nature. [1]
En este estudio, los investigadores de la Universidad de Columbia utilizaron datos de dominio público a partir de una variedad de fuentes para mejorar nuestra comprensión de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (LOAD) en relación con la variante apoε4 - un alelo de riesgo del que más del 10% de la población es portadora. Esto llevó al descubrimiento de al menos otros dos variantes de genes que interactúan con apoε4 y ayudan a explicar por qué algunas personas con el alelo ε 4 están en riesgo particular para LOAD, mientras que otros parecen estar protegidas.
Lo más importante de este trabajo no habría sido posible sin abrir la base de datos al acceso público de gran tamaño, un fenómeno llamado MOOM (medicina masiva en en línea abierta). Se cuenta con una grande y notable infraestructura digital que está creciendo de manera exponencial, y cuanto más se congrega de información y la multitud de fuentes de estos recursos, más rápido vamos a aprender - no sólo acerca de la investigación, como lo demuestra en este estudio, sino también para brindar atención a la salud.
Imaginemos, por ejemplo, una base de datos planetaria en la que todos los pacientes con un diagnóstico de cáncer que contiene datos demográficos, datos genómicos, tratamientos y resultados. ¿Acaso esto no hará una diferencia para el paciente del futuro que van a tener esa cantidad de información para aprovecharla?
Super Bebes:
En segundo lugar, sorprendió un par de informes sobre nuevas aplicaciones de la secuenciación del genoma completo.
Uno de los informes, en la revista Wired (que recomiendo especialmente a todos los técnicos interesados en medicina digital), fue sobre el proyecto de secuenciación de 2,000 individuos con coeficiente intelectual muy altos, para identificar las bases genómicas de la Genómica del Instituto de Beijing, en última instancia, con la esperanza de tener cría de súper bebes. [2]
A pesar de que parece poco probable que este proyecto tenga éxito en la búsqueda de importantes determinantes genómicos, es especialmente preocupante que un objetivo de tan largo alcance está siendo perseguido. Yendo más lejos remontándonos más atrás, antes de la concepción, es un nueva gran donación para Kaiser Permanente para la secuenciación del genoma completo de las parejas, para informarles de los riesgos reproductivos. [3] ¿Este (muy lejos aun quizá) conducirá finalmente a un uso común de la secuenciación de parejas que planean concebir? Y, si bien en este tema general, hay una muy buena revisión, corta, equilibrada del NEJM en las pruebas genómicas prenatal a través de una muestra de sangre, que está reemplazando rápidamente a la amniocentesis. [4]
Hospital en casa
En tercer lugar, hace poco tuve la oportunidad única de asistir y presentar en el marco del Foro de Liderazgo de América Hospital Association, una organización que es, por desgracia poco asistida por los médicos.
Hablé acerca de la función de un hospital en 10 años [5] Cuando le sugerí que no necesitaríamos habitaciones regulares del hospital en ese momento en el tiempo; sólo las unidades de cuidados intensivos y quirófanos y procedimiento, estaba preocupado porque fuese rápidamente sacado del foro. Pero el grupo fue muy receptivo, lo que me dio la esperanza de que podemos controlar eventualmente nuestro modelo actual de atención utilizando las nuevas tecnologías de sensores innovadores y monitoreo remoto.
Es evidente que este nuevo modelo debe ser validado, pero la promesa de evitar el costo, el riesgo y los inconvenientes de una habitación del hospital son atractivos.
Este informe es breve porque sé que estás ocupado. Pero espero poder decir en voz alta algunas de las cosas que le podrían interesar, como parte de nuestra misión en Medscape para proporcionar la absoluta y mejor cobertura más completa de todo lo que se mueve en el espacio médico.
Incluso más corto son los tweets que pongo sobre una base diaria (por lo general sólo unos pocos) que tratan de capturar lo que puede ser notable en su caso.
Si usted está interesado en esto, por favor sígame en Twitter @ EricTopol y comparta lo que crea que es digno de la atención de sus colegas. Entonces, todos vamos a aprender y ser más inteligentes!
Saludos cordiales,
Eric J. Topol, MD
Editor-in-Chief, Medscape
Referencias
1. Rhinn H, Fujita R, L Qiang, Cheng R, Lee JH, Abeliovich A. Naturaleza. 2013 Jul 24. [Epub ahead of print]
2. Bohannon J. ¿Por qué son tan inteligentes que algunas personas? La respuesta podría surgir una generación de superbabies. WIRED 16. Julio de 2013. http://www.wired.com/wiredscience/2013/07/genetics-of-iq/ consultado el 27 de julio de 2013.
3. Tierras Hayes E. Kaiser $ 8.1M subvención para la novela estudio del genoma. 24 de julio 2013. Portland Negocios 29 de julio 2013.
4. Morain S, Greene MF, Mello MM. Una nueva era en la prueba prenatal no invasiva. N Engl J Med. 2013 Jul 17. [Epub ahead of print]
5. Caza D. ¿Cuál es el papel de un hospital en 10 años? Forbes. 24 de julio de 27 de julio 2013.
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Citar este artículo: Topol en la enfermedad de Alzheimer, Superbabies y crowdsourcing datos Medscape.. 31 de julio 2013.
Traducción EGMConsult