A roadmap for precision medicine in the epilepsies

EpiPM Consortium†

†Consortium members listed at the end of this paper

Published Online: 20 September 2015

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(15)00199-4/fulltext

Summary

Technological advances have paved the way for accelerated genomic discovery and are bringing precision medicine clearly into view. Epilepsy research in particular is well suited to serve as a model for the development and deployment of targeted therapeutics in precision medicine because of the rapidly expanding genetic knowledge base in epilepsy, the availability of good in-vitro and in-vivo model systems to efficiently study the biological consequences of genetic mutations, the ability to turn these models into effective drug-screening platforms, and the establishment of collaborative research groups. Moving forward, it is crucial that these collaborations are strengthened, particularly through integrated research platforms, to provide robust analyses both for accurate personal genome analysis and gene and drug discovery. Similarly, the implementation of clinical trial networks will allow the expansion of patient sample populations with genetically defined epilepsy so that drug discovery can be translated into clinical practice.

Sumario

Los avances tecnológicos han allanado el camino para acelerar el descubrimiento genómico y están trayendo las medicinas de precisión claramente a la vista. Las investigaciones sobre la epilepsia, en particular, son muy adecuadas para servir como modelo para el desarrollo y despliegue de terapias dirigidas en la medicina de precisión debido a la rápida expansión de la base de conocimientos genéticos sobre la epilepsia, la disponibilidad de buenos sistemas de modelos in vitro e in vivo para estudiar de manera eficiente las consecuencias biológicas de mutaciones genéticas, la capacidad de convertir estos modelos en plataformas eficaces para la detección de drogas, y el establecimiento de grupos de colaboración para la investigación. En el futuro, es crucial que estas colaboraciones se fortalezcan, particularmente a través de plataformas de investigación integradas, para proporcionar análisis robustos tanto para el análisis preciso del genoma personal y los genes y el descubrimiento de fármacos. Del mismo modo, la implantación de redes de ensayos clínicos permitirá la expansión de las poblaciones de muestra de pacientes con epilepsia que se define genéticamente se puede traducir en la práctica clínica para el descubrimiento de fármacos.