Александра Минкевич
Изменчивость, как основная глава эволюции.
Именно Чарльз Дарвин первым оценил значимость изменчивости. До него изменчивость считали тяжким и не нужным грузом систематиков, который лишь мешает им расположить все по своим местам.
Ч. Дарвин первым показал, что наследственная изменчивость и естественный отбор являются главными движущими факторами эволюции. И сейчас, благодаря исследованиям в различных областях современной биологии, доказано, что Дарвин был прав. Однако с того времени, кое-что все-таки изменилось. Важность и значимость самой изменчивости осталась та же, но вот некоторые его теории устарели. В соответствии с представлениями того времени о наследственности, признаки родителей смешиваются и усредняются в потомстве. Сейчас мы намного больше знаем о законах и механизмах передачи, хранения и реализации наследственной информации. Например, благодаря представлению о дискретности генов стало ясно, что наследованные задатки признаков не усредняются в потомстве, а передаются в неизменном состоянии.
Но несравнимо важным остался вклад Дарвина в развитие эволюционной биологии. Революционным событием, как в биологии, так и в мировоззрении человечества в целом стало обоснование Ч. Дарвином естественного происхождения человека от обезьяноподобных предков и преодоление религиозных догм (особенно христианской) об особом положении человека, «сотворенного богом по своему образу и подобию».
Новое учение всегда имеет наивысший успех лишь тогда, когда для него настало время. И именно поэтому Ламарка незаслуженно раскритиковали и забыли, а спустя 50 лет колоссальный успех имела теория Дарвина. Заслугой Чарльза Дарвина стало то, что он сумел свести воедино известные на то время факты об изменчивости, наследственности и предложил в качестве основного механизма возникновения видов и систематических категорий естественный отбор. Классический дарвинизм стал как бы вершиной механического материализма XIX, он снял противоречия случайности и целесообразности в природе, устранил конечные причины веры в наличие сверхразумного творца и в происхождение человека по воле божьей.
К началу XX в. большинство биологов разделяли основные положения теории Ч. Дарвина. Эти положения классического дарвинизма можно свести к следующим:
а) неопределенная наследственная изменчивость — сырой материал эволюции, с допущением наследования приобретенных признаков;
б) естественный отбор как ведущий фактор эволюции, ведущая причина видообразования, адаптации и усовершенствования организации;
в) борьба за существование или конкуренция по степени приспособленности как механизм отбора.
В обобщенной форме основные положения можно объединить в сформулированное Н. В. Тимофеевым-Ресовским с соавторами (1977) выражение: "Элементарным эволюционным материалом являются мутации, а элементарной эволюционной структурой — популяция как группа особей, объединенных той или иной степенью панмиксии и частично изолированная от других подобных групп особей внутри вида. Элементарное эволюционное явление — устойчивое изменение генотипического состава популяции — возникает в результате давления популяционных волн, изоляции и всегда происходит под направляющим действием естественного отбора".
Что же такое изменчивость?
Как говорил доктор биологических наук М. М. Камшилов: «Изменчивость организмов — единственный источник формообразования. Ей подвержены все части и органы живых существ, каждая из клеток и все вещества, входящие в состав клеток. Изменяются они в зависимости от своих особенностей по-разному и под влиянием различных факторов». Изменчивость можно охарактеризовать как способность к приобретению новых признаков.
Дарвин выделял 2 типа изменчивости: неопределенную и определенную изменчивость.
Неопределенная изменчивость соответствует передающимся по наследству изменениям структур ДНК, то есть мутациям. На базе неопределенной изменчивости, т. е. на основе мутаций, идет перестройка самой ДНК — главное содержание эволюции генома. Неопределенный характер изменений ДНК позволяет видам наследственно изменяться и отвечать в будущем на условия среды, ныне еще несуществующие. Неопределенная изменчивость – это изменчивость ДНК. Изменчивость эта является случайной, а потому не идет в каком-то определенном направлении. Так как это изменение ДНК, то есть изменение генотипическое, то такая изменчивость наследуется. Главным генератором случайной изменчивости, как уже было сказано, являются мутации.
Определенная изменчивость, или, как ее впоследствии назвали, модификационная изменчивость, связана с определенными факторами среды, а если точнее, то со всей совокупностью ответных реакций организма развивающегося в этой среде. Чаще всего такие реакции носят приспособительный характер, и генотип при этом не меняется.
Способность к определенным изменениям, или модификациям, как говорил еще в начале нашего века Э. Баур (1911), наследственно обусловлена. Она возникла как приспособление к меняющимся условиям жизни (пока эти изменения не выходят за некоторые пределы). Таким образом, определенная изменчивость — это фенотипическая форма выражения изменчивости неопределенной в зависимости от условий развития.
Ч. Дарвин говорил о «последствиях измененных условий». Когда приобретенные организмом изменения хотя бы в некоторой мере ему полезны, мы должны отнести это и к действию естественного отбора, и к определенным действиям условий среды, в которых данный организм находился. Хорошим примеров может послужить, то, так хорошо известное всем меховщикам, различие густоты меха в зависимости от ареала обитания. Так у северных видов куньих зимой на севере волосяной покров чрезвычайно пушистый и густой. На юге все наоборот, шерсть щетинистая и достаточно грубая, хоть и имеет подпушь. То есть, чем севернее расположен ареал обитания животного, тем гуще будет его мех. Однако здесь есть другой вопрос: насколько эти различия обусловлены тем, что особи с теплой шкурой, обладали преимуществом и поэтому сохранялись в течение большого количества поколений, а насколько самим действием сурового климата.
Большинство адаптивных модификаций (или определенная изменчивость по Дарвину) основаны на регуляции экспрессии генов и представляют собой реакцию на факторы среды, с которыми организмы длительное время сталкивались в течение своего эволюционного развития. [2] Эти адаптивные модификации тоже бывают причудливо переплетены с наследственной изменчивостью, мутационным процессом. Яркий пример тому — SOS-, или мутагенная, репарация ДНК у E.coli. В ответ на повреждения ДНК, сохранившиеся после действия конститутивных систем репарации, происходит индукция ряда адаптивных ферментов, устраняющих эти повреждения (модификация — адаптивный, регулируемый процесс). При этом происходит неточная репликация ДНК «в обход»повреждений, что выражается в случайной подстановке оснований, а, следовательно, в появлении мутаций.
Сейчас известно, что действие определенных факторов среды на организм может так же влиять на ферментативные реакции, протекающие в нем. При этом идет синтез определенных ферментов, некоторые из которых способны влиять на транскрипцию генов.
Дарвиновская определенная и неопределенная изменчивость, как принято считать, в общем, соответствуют модификационной (адаптивной) и наследственной изменчивости.
В ХХ столетии, опираясь, прежде всего, на феноменологию, а не на механизмы наблюдаемых изменений, генетики разработали сложную и во многом противоречивую классификацию изменчивости (рис. 1). В соответствии с этой классификацией основным материалом для естественного отбора служит наследственная, прежде всего мутационная, а также комбинативная изменчивость. Значение модификационной изменчивости в эволюции было сформулировано в середине 1930-х гг. В. С. Кирпичниковым (1935) и Е. И. Лукиным (1936), которые рассматривали модификации в пределах нормы реакции при изменении условий существования как своего рода пробу адаптивных возможностей организма. Согласно точке зрения этих авторов, в новых условиях подбираются генокопии (мутации), повторяющие и «закрепляющие» ранее модификационные адаптации.
С развитием биологии эта классификация весьма усложнилась.
Сейчас выделяют следующие типы изменчивости:
Рис. 1 Классификация изменчивости.
Ненаследственная (модификационная) изменчивость.
Как уже говорилось выше, этот тип изменчивости приводит к изменениям в организме и связан с изменением фенотипа особи, но не ее генотипа. Причем изменения, возникшие под воздействием окружающей среды, могут быть для особи как полезными, там и безразличными и вовсе вредными. Эти изменения носят адаптивный характер, то есть их можно называть приспособительными адаптациями. Изменчивость является ненаследственной, так как модификации не закреплены в генотипе, то есть имеют относительный характер. Кроме того, все модификации реализуются только в каких-то конкретных условиях среды, и не сохраняются в иных
Примеров модификационной изменчивости множество, рассмотрим часть из них.
В зависимости от определенных условий среды генетически идентичные части растений могут вести себя по-разному. Так, например, в зависимости от интенсивности освещения у сирени на солнечной и теневой стороне различается структура листьев (рис. 2) На поперечном срезе светового (А) и теневого (Б) листьев сирени отчетливо видно различие в структуре мякоти листа. Толщина столбчатой ткани у светового листа намного превышает толщину ткани у теневого листа.
У многих водных растений имеются различия в форме и структуре листьев находящихся под водой и над ней. У такого растения как стрелолист (рис. 3) над водой образует листья стреловидной формы, а подводные имеют лентовидную форму.
У такого морского червя как бонеллии зеленой (рис. 4) под влиянием окружающей среды может происходить смена пола. Это возможно, потому что и самцы и самки этого вида имеют один генотип, а пол самца является, как бы, фенотипическим свойством. Этот фенотип проявляется если развитие идет рядом с уже половозрелыми самками, если же развитие вылупившихся личинок идет изолированно, то они дают самок. Причем самцы живут в половых органах самки и питаясь за ее счет, таким образом, являясь паразитами.
Рис. 4 Самка и самец (слева) бонеллии зеленой.
Рис. 2 Поперечный срез мякоти листа сирени.
Рис. 3 Формы листьев стрелолиста.
Другим распространенным примером модификационной изменчивости может служить опыты на гималайских кроликах (рис. 5).
А – при температуре около 25˚С (в естественных условиях).
При выращивании в температуре свыше 30˚C у кролика наблюдается равномерная белая окраска шерсти (Б). Если со спины кролика удалить участок с белой шерстью и поместить на это место холод, например лед, то на этом месте вырастет черная шерсть (В).
Другими примерами могут служить:
§ повышение количества эритроцитов в крови при подъеме в горы
§ увеличение кожной пигментации при интенсивном действии ультрафиолетовых лучей
§ развитие мышечной системы в результате нагрузок и тренировок
Важной составляющей модификационной изменчивости является естественный отбор. «… Жизненные условия, можно сказать, не только вызывают изменчивость прямо или косвенно, но и включают естественный отбор, а именно: эти условия определяют, переживет ли та или другая разновидность». В своей книге Дарвин говорил о связи эволюционного развития с контролем естественного отбора, можно сказать, что он «не отрывал организм от среды».
Кроме изменения условий среды, модификационная изменчивость может быть вызвана «употреблением и неупотреблением органов», что так же, как и в предыдущем случае, контролируется естественным отбором. Наиболее интересным примером являются кроты. Их глаза являются рудиментарными органами, то есть органами, утратившими свою основную функцию. В некоторых случаях они даже полностью покрыты кожей и шерстью. Такое изменение глаз обусловлено их редукцией вследствие неупотребления, которое, к тому же, было подкреплено действием естественного отбора. Ч. Дарвин приводил в пример грызунов из Южной Америки туко-туко (Ctenomys), которые в силу подземного образа жизни были слепыми, причем вскрытием было показано, что причиной слепоты было воспаление мигательной перепонки. А так как глаза этому зверьку не нужны, происходило постепенное уменьшение размеров глаз и слипание век, сопровождающееся обрастанием шерстью. Другим примером может служить редукция крыльев у жуков, обитающих на островах, сильно обдуваемых ветрами.
Модификационная изменчивость вида определяется нормой реакции.
Норма реакции – способность генотипа к формированию в процессе онтогенеза различных фенотипов, в зависимости от определенных условий среды.
– это набор определенных уровней экспрессии генов. Из него отбирается тот, который больше всего подходит для организма в тех условиях среды, в которых он находится.
– это такие границы, в которых возможно проявление модификационной изменчивости при константном генотипе.
При этом норма реакции предопределена самим генотипом организма, то есть зависит от него, и поэтому наследуется и различается у различных особей одного и того же вида. Для каждого вида существуют свои верхние и нижние границы нормы. Для примера, увеличение кормления приводит к росту массы животного. При этом масса будет находиться в определенных пределах нормы реакции, которые характерны для этого вида животного.
Наследственная комбинативная изменчивость.
Она возникает как следствие генетической рекомбинации во время слияния гамет. Ее основу составляет образование новых комбинаций генов, отсутствующих у родительских особей. Однако она не дает существенных адаптивных изменений в генотипе.
Пример: цветок ночная красавица имеет ген А, отвечающий за красный цвет лепестков, и ген а, ответственный за белый цвет. При скрещивании двух чистых линий с красными и с белыми лепестками мы получаем растение с розовыми лепестками и генотипом Аа. Такой признак возникает в результате комбинации красного и белого гена.
Основными причинами возникновения комбинативной изменчивости являются:
§ случайное сочетание хромосом во время оплодотворения, при случайной встрече половых гамет
Этот источник обеспечивает постоянное «перемешивание» генов, не изменяя, при этом, их самих.
§ независимое расхождение гомологичных хромосом во время первого деления мейоза
Примером является третий закон Менделя, когда при скрещивании растений с зелеными морщинистыми и круглыми желтыми семенами во втором поколении появлялись гладкие зеленые и морщинистые желтые семена. (рис. 7)
§ кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом)
С помощью кроссинговера создаются новые группы сцепления, а так как в одной такой группе могут быть гены, которые кодируют как адаптивные так и не адаптивные признаки, то в результате возможно получение новых полезных адаптивных комбинаций. (рис. 8)
Рис. 5 Изменение окраски шерсти гималайского кролика.
Рис. 6 Наследование окраски венчиков у ночной красавицы.
Рис. 7 Закономерности наследования окраски и формы семян у гороха.
Рис. 8 Механизм кроссинговера.
Наследственную мутационную изменчивость мы рассматриваем как мутации.
Мутации — наследуемые изменения генетического материала, не сводимые к характеристикам генетического материала родителей.
— дискретные изменения наследственной информации особи.
— любое вновь возникшее без участия скрещивания достаточно резкое наследственное изменение и не персонифицированное с каким-то определенным материальным носителем (Г. де Фриз 1901–1903 гг.)
— как синоним дискретных наследственных изменений.
Как говорил Симпсон, в настоящее время наиболее спорным вопросом, как в генетике, так и в палеонтологии является вопрос о природе возникновения мутаций. Запутана природа мутаций вообще и ряда мутаций, играющих некоторую определенную роль в эволюционном процессе, в частности. И, тем не менее, мы можем с некоторой долей сомнения составить классификацию мутаций. Сейчас мутации разделяют на генные, хромосомные и геномные. Рассмотрим по подробнее каждую из них.
Генные мутации – изменения молекулярного строения генов, которые возникают за счет различных замен, вставок или выпадения нуклеотидов. Такие мутации затрагивают любые признаки организма и приводят к изменению природы действия гена. Генные мутации различаются по степени фенотипического проявления и существуют в большом диапазоне — от мутаций, имеющих слабый эффект, или малые мутации, до мутаций, вызывающих значительные фенотипические изменения (макромутации).
Мутанты Drosophila melanogaster имеющие незначительные отклонения от нормальной жизнеспособности или от обычного числа щетинок являются примерами малых мутаций. Что касается макромутации, то тут примером служит мутанты tetraptera у той же дрозофилы, которые имеют четыре крыла вместо двух. Они представляют собой серьезное отклонение от, характерного свойства для семейства Drosophilidae – двукрылости.
В зависимости от того, как именно происходят изменения в гене, генные мутации можно поделить на четыре основных типа.
1. Missense-мутация.
В результате замены одного азотистого основания в триплете, например, ЦАТ→ЦЦТ, происходит изменение кодируемой аминокислоты (рис. 9).
2. Синонимическая missence-мутация.
В силу того, что генетический код является избыточным, то есть одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами, возможны синонимические замены, при которых происходит замена одного триплета на другой, кодирующий ту же аминокислоту. Таким образом, происходит изменение внутри генетического кода, но это изменение не имеет фенотипического проявления.
3. Nonsense-мутация.
Замена одного основания дает новый триплет, который представляет собой терминирующий кодон (стоп-кодон). В генетическом коде существует три таких триплета: УАА, УАГ, УГА. Эти кодоны определяют окончание синтеза полипептидной цепи. Следовательно, в случае такой замены, синтез цепи прекращается в иной новой точке, то есть новая полипептидная цепь отличается от той, что синтезировалась ранее.
4. Мутация со сдвигом рамки считывания.
Включение или выпадение одного или пары оснований в последовательности ДНК вызывает изменение триплетов, а соответственно, и синтезируемого продукта. Например, при выпадении А из последовательности ЦАТ-ЦАТ-ЦАТ, получается новая ЦТЦ-АТЦ-АТЦ (рис. 10).
По типу замен, мутации делятся на два класса:
1. Транзиции.
Замена одного пуринового основания на другое (А↔Г) или одного пиримидинового на другое (Т↔Ц)
2. Трансверсии.
Замена пиримидинового основания на пуриновое или наоборот.
Большая часть полученных мутантов имеет более низкую жизнеспособность, по сравнению с диким типом. Например, в гене, кодирующем белок гемоглобин, всего одна единственная замена, кодона ГАА на ГУА , может являться причиной возникновения серповидно-клеточной анемии.
Кроме того, не зависимо от жизнеспособности, многие из мутантов обладают низкой плодовитостью.
Но все-таки небольшой процент, от общей массы генных мутаций, вызывает улучшение по сравнению со стандартным типом. Это было установлено, например, на мутантах ячменя, среди которых около 0,1 – 0,2% имели повешенную урожайность, по сравнению с родительскими формами.
В случае, когда всего единственная мутация затрагивает какую-то важную функцию или структуру, реально появление новых специализированных возможностей и адаптаций. Среди различных организмов очень многочисленны примеры появления устойчивости к некоторым токсинам, которые обусловлены мутацией всего по одному гену. Полученная таким образом мутантная линия, обладающая устойчивостью к токсину, может заселять среду токсичную для родительского типа, но не для них. Другой пример, бескрылая муха. Это мутантная форма, которая имеет большое преимущество, обитая на сильно обдуваемых ветрами островах, где нормальная форма, имеющая крылья не выжила бы.
Вторым типом мутаций являются хромосомные мутации.
Хромосомные мутации – изменения в структуре хромосом, которые возникают по причине перемещения или выпадения отдельных частей хромосом. Они могут фенотипически не проявляться, и их носитель будет фенотипически нормальным, такие мутации называются сбалансированными, при этом нет выпадения или добавления генетического материала. Однако бывают и несбалансированные мутации, при которых изменяется дозовое соотношение генов и их носители, как правило, имеют некоторые клинические отклонения.
Среди хромосомных мутаций различают:
1. Инверсии.
Один из видов хромосомных перестроек, при котором происходит разворот участка хромосомы на 180˚. Это внутрихромосомные перестройки.
Различают два типа инверсий (рис. 12):
- парацентрические инверсии, при которых разворот происходит в пределах одного плеча.
- перицентрические инверсии, при которых внутри инвертированного фрагмента располагается центромера.
Это сбалансированные перестройки и поэтому потери генетического материала не происходит. Исключением является тот случай, при котором при разрыве хромосомы затрагивается важный в функциональном отношении ген.
Патологические симптомы у носителей, как правило, не выявляются. Более того, инверсии являются достаточно распространенными перестройками, и чаще всего их находят в гетерохроматиновых районах 1, 2, 3, 5 и др. хромосом. Например, перицентрическая инверсия в 9 хромосоме имеется у около 1% людей. В эволюции человека инверсии сыграли не мало важную роль. При анализе хромосом человека, было обнаружено, что 4, 5, 12 и 17 хромосомы отличны от аналогичных хромосом шимпанзе наличием перицентрических инверсий.
2. Транслокации.
Вид хромосомных перестроек, при котором идет перемещение участка одной хромосомы на другую негомологичную.
Помимо снижения фертильности, они играют важную роль в развитии онкологических и врожденных наследственных заболеваний. В случае возникновения таких мутаций в соматических клетках развиваются такие раковые заболевания как лимфома, саркома и лейкоз.
Выделяют два типа транслокаций:
- реципрокные транслокации (рис. 13), такие при которых имеет место взаимообмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Они не вызывают потери генетического материала, то есть являются сбалансированными.
Фенотипически носители являются, как правило, нормальными. Однако по причине несбалансированности гамет образовавшихся в мейозе при неравновесном расхождении измененных хромосом, имеется большая вероятность снижения фертильности, бесплодия, выкидышей и рождения детей с врожденными наследственными заболеваниями.
- Робертсоновские транслокации (рис. 14). В этом случае идет слияние двух акроцентрических хромосом, при этом происходит частичная или полная утрата коротких плеч. Это наиболее распространенные врожденные хромосомные аномалии у человека.
Рис. 11 Мутация в гене, кодирующем гемоглобин.
Рис. 12 Инверсии хромосом.
Рис. 10 Мутация со сдвигом рамки считывания.
Рис. 9 Missense-мутация.
Рис. 13 Реципрокная транслокация.
Рис. 14 Робертсоновская транслокация.
Фенотипически носители нормальны, однако велика вероятность выкидышей и рождения детей, имеющих несбалансированный кариотип.
Самые распространенные из них, затрагивают 13 и 14 хромосомы, но, кроме того, имеется транслокация с участием 21 хромосомы, которая является причиной формирования «семейного» синдрома Дауна.
Благодаря этому виду транслокаций в Европе существует несколько видов-двойников среди мышей Mus musculus. В силу того, что набор и экспрессия генов остаются неизменными, эти виды практически неотличимы друг от друга внешне. Эти виды, как правило, изолированы друг от друга географически. Кроме того, они имеют разные кариотипы и низкую плодовитость межвидовых скрещиваний.
3. Инсерции.
Тип хромосомных перестроек, при котором происходит перенос сегмента из одной хромосомы и вставка его в другую. Перестройка является сбалансированной, утери и добавления генетического материала не происходит. Однако гаметы (около половины) будут несбалансированными, поскольку в них будет находиться хромосома, имеющая либо делецию, либо дупликацию. В результате чего образовавшаяся зигота будет обладать частичной моносомией или трисомией.
4. Делеции.
Тип хромосомных перестроек, при котором происходит выпадение участка хромосомы. Они возникают в результате неравного кроссинговера или разрыва хромосомы. Такое врожденное изменение структуры хромосом обычно ведет к гибели эмбриона на ранних этапах развития.
Выделяют:
- терминальные делеции, которые возникают в результате укорочения хромосомы, за счет потери концевого ее участка.
- интерстициальные (интеркалярные) делеции (рис. 16), возникающие в случае двух разрывов в хромосоме и утрате внутреннего ее участка, при этом не затрагивающего теломеру.
Крупная делеция в коротком плече 5 хромосомы лежит в основе наиболее полно изученного заболевания, связанного с этим типом мутаций, синдромом кошачьего крика.
5. Дупликации.
Тип хромосомных перестроек, которые заключается в удвоении отдельных участков хромосом (рис. 17). В результате таких удвоений образуются тандемные последовательности генов:
Рис. 18
Дупликации являются одним из самых значимых механизмов преобразования геномов в эволюционном процессе. Они являются одним из способов получения новых генов.
Третий тип мутаций – геномные.
Геномные мутации – изменение числа хромосом в результате, например, их нерасхождения. При этом может произойти или изменение числа наборов хромосом, например полиплоидия (кратное увеличение числе хромосом), или изменение числа отдельных хромосом в обычном геноме (гетероплоидия).
Полиплоидизация играла очень важную роль в эволюции генома. Для примера, согласно данным молекулярной биологии, геном арабидопсиса сформировался благодаря двум циклам полиплоидизации, после которых происходила массовая потеря генов и различные перестройки хромосом. И получилось, что современный геном, содержащий до 26000 генов, этого растения имеет 5 хромосом, в гаплоидном наборе. Причем имеется четыре дуплицированных фрагмента, которые располагаются в разных хромосомах, дупликации покрывают около 60% генома.
Различают несколько основных типов этих мутаций:
- Автополиплоидия - многократное увеличение числа наборов хромосом. Она характерна в основном для эукариотических организмов и растений. В ряде сортов культурных растений имеются триплоиды (земляника, арбузы, бананы, чай, сахарная свекла) и тетраплоиды (рожь, клевер, виноград). Автополиплоиды многоклеточных животных встречаются крайне редко, у высших позвоночных они гибнут на ранних стадиях внутриутробного развития.
Автополиплоиды делятся на: сбалансированные, имеющие четное число наборов хромосом, и несбалансированные, у которых число хромосомных наборов нечетное.
- Аллополиплоидия - объединение в клетках организма хромосомных наборов от разных видов, то есть аллополиплоиды получены скрещиванием организмов относящихся к разным видам. Они так же многочисленны среди культурных растений.
- Анеуплоидия, или гетерополиплоидия, - некратное изменение числа хромосом, за счет выпадения или добавки какой-либо хромосомы. Она является причиной развития тяжелых генетических заболеваний.
Выделяют несколько видов анеуплоидии:
1. Моносомия – утрата из диплоидного набора одной хромосомы. (2n-1). У человека, характерным примером моносомии может служить синдром Тернера. Из-за неправильного расхождения половых хромосом в клетке имеется всего одна из них (Х), то есть генотип – Х0.
2. Полисомия – добавление к кариотипу одной или нескольких хромосом. Для человека известны: трисомия (2n+1), тетрасомия (2n+2) и пентасомия (2n+3).
Трисомия – наличие трех гомологичных хромосом. Одной из распространенных является трисомия 16-й хромосомы, но зародыш погибает еще на первом триметре. Другая трисомия, распространена среди новорожденных, по 21-й хромосоме, которая так же называется сидром Дауна. Существуют и другие заболевания связанные с трисомией: 8-й хросомы – синдром Варкани, 13-й – синдром Патау, 18-й – синдром Эдвардса.
При нерасхождении половых хромосом рождаются девочки ХХХ, обычно без фенотипических аномалий, но имеющие риск бесплодия, или мальчики: ХХУ с синдромом Клайнфельтера, бесплодны, имеющие ряд вторичных женских половых признаков, или ХУУ, без особых фенотипических аномалий.
Тетрасомия (наличие четырех гомологичных хромосом) встречается крайне редко, так же как и пентасомия (наличие пяти гомологичных хромосом). У человека возможны следующие варианты: ХХХХ, ХХХУ, ХХУУ, ХУУУ для тетрасомиков и ХХХХХ, ХХХХУ, ХХХУУ, ХХУУУ, ХУУУУ для пентасомиков. Такие мутации всегда являются летальными еще до рождения.
3. Нуллисомия – отсутствие обоих гомологов одной или большего числа хромосом. (2n-2). У высших животных и большинства растений нулесомики нежизнеспособны, за исключением некоторых сортов пшеницы.
Ч. Дарвин, придавая огромное значение в эволюции неопределенным и наследуемым изменениям, он не принимал во внимание механизмы самого процесса наследования приобретенных в течение жизни свойств. Не имея в запасе определенной теории, но, обладая хаосом противоречивых фактов, Дарвин не мог подойти к каким-либо конкретным выводам. В результате чего Ч. Дарвин сделал вывод: «Мы смотрим на наследственность как на правило, а на ненаследственность как на аномалию. Однако свойство это, в нашем незнании, кажется нам каким-то капризным. Мы видим, что оно передает признаки то с непонятной для нас энергией, то с чрезвычайной слабостью».
С того времени много изменилось. Так, например, в 70е годы Л. Я. Бляхер, известный цитолог и историк биологии, сказал: «История биологии не знает более выразительного примера многовекового обсуждения проблемы, чем дискуссия о наследовании или о ненаследовании приобретенных признаков». А уже в 1991, на первой странице Международного ежегодника по генетике была опубликована статья О. Ландмана о наследовании приобретенных признаков, в которой, суммируя факты, которые уже давно были получены в генетике, он сделал вывод о том, что процесс наследования приобретенных признаков полностью совместим с представлениями современной молекулярной генетики.
Расшифровка нуклеотидных последовательностей генов (ДНК), РНК и аминокислотных последовательностей белков создает новую ситуацию, позволяющую взглянуть на процесс эволюции с молекулярного уровня организации жизни (В. А. Ратнер, Молекулярная эволюция).
Современные методы биологии, позволяющие работать с генетическим материалом, очень обширны и разнообразны. Сейчас в основе работы с ДНК лежит полимеразная цепная реакция (ПЦР). С ее помощью мы можем наработать большое количество необходимых нам фрагментов ДНК, для дальнейшей работы с ними. Для получения идентичных молекул, клеток или организмов от одного предка, используется метод клонирования. Кроме того, возможно клонирование и отдельных генов. С помощью разнообразных видов рестриктаз мы способны вырезать определенные участки ДНК, в которых расположен необходимый нам ген. Благодаря различным видам электрофореза мы можем разделять полученные фрагменты по размеру и форме. Очень важным методом является секвенирование, благодаря которому стало возможным расшифровка нуклеотидной последовательности ДНК.
В общем и целом, современные методы продвинулись достаточно далеко и благодаря этому мы получили новые доказательства и опровержения теорий эволюции времен Дарвина.
Главные движущие силы эволюции сегодня.
Главными движущими силами или факторами эволюции можно назвать такие факторы, которые вызывают изменение частоты аллелей и хромосомных инверсий. На сегодняшний день мы знаем четыре таких фактора. К ним относятся: мутации и естественный отбор, о которых говорил Дарвин, и еще два, поток и дрейф генов.
Причем, их можно разделить на две категории: изменчивость создается мутационным процессом и потоком генов, а ее сортировку производят естественный отбор и дрейф генов.
О естественном отборе и мутациях уже было сказано ранее. Потоком генов называют их перенос внутри одной популяции или между ними. Благодаря нему происходит введение новых инородных генов в «генофонд-реципиент», за счет иммиграции со скрещивания иммигрантов с особями популяции-реципиента. Дрейф генов – это ненаправленный процесс. Он ведет к изменению частот аллельных вариантов генов в популяции.
1. Бляхер Л. Я. Проблема наследования приобретенных признаков. М., 1971.
2. Воронцов Н. Н. Развитие эволюционных идей в биологии, 1999.
3. Голубовский М. Д. Век генетики: Эволюция идей и понятий. 2000г.
4. Грант В. Эволюционный процесс. М.: 1991.
5. Гродницкий Д. Л. Две теории биологической эволюции, 2002.
6. Дубинин Н. П. Эволюция популяций и радиация, 1966.
7. Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика. НГУ, 2003.
8. Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции, 1989.
9. Камшилов М. М. Эволюционное значение определенной изменчивости.
10. Коряков Д. Е., Жимулев И. Ф. Хромосомы. Структура и функции. СО РАН, 2009.
11. Любищев А.А. Проблемы формы, систематики и эволюции организмов, 1982.
12. Оно С. Генетические механизмы прогрессивной эволюции. М.: Мир, 1973.
13. Симпсон Дж. Темпы и формы эволюции. – М.: ИЛ, 1948.
14. Сойфер В. Н. Репарация генетических повреждений, 1997.
15. Стегний В. Н. Современная эволюционная биология: достижения и проблемы.
16. Филипченко Ю.А. Эволюционная идея в биологии. 1977.
17. Чарльз Дарвин и современная биология. Труды Международной научной конференции 2009г., Санкт-Петербург.
18. Чарльз Дарвин. Происхождение видов путем естественного отбора, 1987.
19. Четвериков С.С. «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики», 1959.
20. Яблоков А. В., Юсуфов А. Г. Эволюционное учение. 2004.
Рис. 15 Инсерции.
Рис. 16 Интеркалярная делеция.
Рис. 17 Дупликация участка хромосомы.