Валерия Вартанова

Глава I Вариации при доместикации.

Примечание

Для демонстрации изменчивости живых организмов Чарльз Дарвин выбрал, пожалуй, самый удачный и наглядный пример – домашних животных и культурные растения, их вариации. Действительно, трудно придумать более очевидный, хорошо изученный и наблюдаемый веками пример, знакомый каждому обывателю. Это предоставляет возможность воззвать к жизненному опыту людей, добавляет убедительности теории, которая в свое время перечеркнула прежде существовавшую парадигму научного мышления.

На примере доместикации Дарвин показывает основные закономерности изменчивости и это более чем оправданно, но я позволю себе использовать другие примеры в новую версию главы. Считаю это целесообразным, потому что, во-первых, обилие данных полученных с тех времен невероятно выросло, а во-вторых, в отличии от Чарльза Дарвина мне не предстоит совершить революцию во взгляде на мир и природу вещей, поэтому не буду сильно жалеть читателя и прибегать к привычным и очевидным примерам.

Вариации в мире репликаторов.

Несмотря на то, что в 21 веке понятие «эволюция» должно быть знакомо каждому человеку, имеющему среднее образование, очень маленькое количество людей действительно понимает суть эволюционного процесса и его элементарные механизмы. На своем личном опыте я встречала людей, которые ставят знак равенства между дарвиновской эволюцией и теорией Ламарка, которая, видимо, более интуитивно понятная. Полагаю, что клише в духе «труд сделал из обезьяны человека» больше ассоциируется с теорией об упражнении органов и наследовании приобретенных признаков, чем со стохастической природой мутации и дальнейшем отборе.

Эти соображения, а также тот факт, что смысловая нагрузка главы состоит именно в демонстрации различных видов вариации, подталкивает меня к разговору о достаточно базисных вещах.

Начнем наш разговор с обсуждения изменчивости или вариаций среди особей одного вида. Здесь мы практически не обнаруживаем никаких глубинных смысловых сдвигов со времен Дарвина.

·

Определенная изменчивость – «когда всё или почти всё потомство особей, подвергавшихся в течение нескольких поколений известным условиям, оказывается однообразно модифицированным». В современных терминах мы называем этот тип изменчивости – модификационной (фенотипической), подразумевая способность признаков организма варьировать в некоторых пределах в непостоянных условиях окружающей среды.

Различный тип и обилие питания, погодные условия, регион и многие другие факторы способны влиять на проявление генотипических признаков, что позволяет популяции приспособиться к изменяющимся условиям среды. Мы без труда можем найти множество проявлений такого вида изменений, вспомнив хотя бы о реакции нашей кожи на обилие солнца, выражающееся в повышении количества меланина и проявлении загара. При усердном занятии спортом человек способен наращивать мышечную массу в значительных размерах, в то время как растения одного вида, выращенные на различных почвах, могут заметно различаться по внешнему виду. На рис.1 отмечены некоторые фенотипические особенности насекомых, вызванные действием модификационной изменчивости.

Принцип фенотипической пластичности основан на изменении течения ферментативных реакций, а значит и регуляции транскрипции генов, под воздействиями факторов окружающей среды. Мы уже упоминали такое проявление фенотипической изменчивости как загар. Активное действие солнечных лучей приводит к разрушению клеток эпидермиса и выделению из них эндотелина-1 и эйказаноидов, которые в свою очередь активируют тирозиназу и его биосинтез. Тирозиназа участвует в катализе окисления тирозина и является ключевым ферментов в синтезе меланина. В свою очередь увеличение концентрации меланина в ткани приводит к изменению оттенка кожи.

Подобно разобранному примеру многие признаки организмов способны изменяться под воздействием среды. Для характеристики степени пластичности признака используется понятие нормы реакции признака.

Количество исследований по фенотипической изменчивости, публикуемых в год. По оси абсцисс отложены года, по оси ординат – число публикаций.

Норма реакции – способность одного генотипа формировать различные фенотипы в зависимости от действия внешних факторов. Она показывает, какой вклад среда оказывает на проявление признака.

В последнее время интерес к фенотипической пластичности значительно возрос, что может показаться странным, ведь сама закономерность довольна проста в понимании. Что интересует исследователей этой области сейчас?

А интересно непосредственно влияние пластичности признака на общую приспособленность отдельного организма и целой популяции к непостоянным условиям окружающего мира. Пластичность способствует или препятствует эволюции и видообразованию? Почему пластичность варьируется между популяциями и видами? Является ли пластичность адаптивной? Какую цену приходится за нее платить?

В статье A. Forsman «Rethinking phenotypic plasticity and its consequences for individuals, populations and species» рассматриваются различные виды фенотипической изменчивости и наблюдаемые закономерности. Forsman утверждает, что, как и соответствует интуитивному ощущению, фенотипически более изменчивые популяции занимают более широкие экологические нишами, имеют сниженную внутривидовую конкуренцию, увеличенную скорость воспроизводства темпами роста популяции, а также характеризуются уменьшением уязвимости к изменениям окружающей среды, уменьшением колебаний численности, более широкими диапазонами распространения, снижением риска исчезновения и увеличением скорости видообразования по сравнению с менее изменчивыми популяциями.

Он также вполне справедливо утверждает, что необходимо изучать пластичность признака, опираясь на особь целиком, ведь сама по себе особь – суммарное выражение проявлений всех признаков. Эти исследования крайне важны для определения факторов, ответственных за экологический успех популяции в изменчивых условиях среды.

Выяснение законов и механизмов модификационной изменчивости поможет предсказывать динамику популяции, что особенно важно, учитывая проблему изменения климата планеты.

· Неопределенная изменчивость — это "бесконечно разнообразные незначительные особенности, которыми отличаются особи того же вида и которые невозможно объяснить унаследованием их от одного из родителей или от более отдаленных предков". Таковыми, по Дарвину, есть "резко выраженные отличия, проявляющиеся у молоди одного помета и у семян из одной и той же коробочки". Говоря современным языком, существует и другой вид изменчивости, который способен передаваться сквозь поколения и закрепиться в геноме. Мы называем ее – наследственной или генотипической.

В «Происхождении видов» Чарльз Дарвин утверждает, что законы, управляющие изменчивостью, не известны. Но, спустя почти 160 лет, ученое сообщество существенно продвинулось в изучении этого вопроса. Даже при наличии гораздо большего количества времени на написание эссе и допустимого объема текста, мне не удалось бы описать все закономерности наследственной изменчивости, известные на данный момент. Ученым удалось не только установить многие особенности передачи и изменений информации, закодированной в нуклеиновых кислотах, но и научиться управлять этими изменениями с помощью селекции или редактирования генома.

Еще Дарвин заметил, что некоторые вновь появившиеся признаки повторяются в ряду поколений, хотя ранее не обнаруживались. То есть уже в это время существовало некоторое представление о мутации. Но открытия структуры ДНК и молекулярно-генетических особенностей воспроизведения ДНК в ряду поколений позволили совершить прорыв в понимании процессов наследования и изменчивости.

Пройдемся по основным фактам.

Генетическая изменчивость возникает по ряду причин, самая простая и понятная из них – рекомбинация генетического материала во время слияния гамет (в случае полового размножения). Это происходит из-за таких событий как кроссинговер, случайная встреча родительских гамет и независимое расхождение хромосом во время мейоза.

Убедиться в действии рекомбинации мы сможем просто, вспомнив сибсов. Несмотря на то, что они имеют одних и тех же предков, мы вряд ли перепутаем между собой двух сестер или братьев (исключая случай рождения близнецов), которые также не являются копиями родителей.

Другой причиной является мутационный процесс. Изменение генетической последовательности может возникать в случае некорректной работы систем репарации ДНК, из-за действия мутагенов (например, радиации, табачного дыма и пр.), а могут возникать и из-за нарушения рекомбинации. Последнее событие приведет к хромосомным перестройкам, что иногда выливается в появление несбалансированных гамет.

Важно понимать, что мутация возникает и закрепляется не для того, чтобы увеличить приспособленность организма. Мутации происходят спонтанно, часто оказываются вредными или не несут выраженного эффекта, но мутация с положительным свойством предоставит особи преимущество в отборе, как и всем ее потомкам, которые будут нести эту же положительную мутацию.

Значительная мутация может повлиять и на другие признаки. В «Происхождении видов» Ч. Дарвин говорит о явлении корреляционной зависимости между разными признаками.

Один ген может влиять и на несколько признаков, это называется плейотропией. В «Происхождении видов» Дарвин в качестве такого примера приводит глухоту у белых голубоглазых котов как неочевидную корреляцию между несвязанными на первый взгляд признаками. На самом деле, данный феномен связан с мутацией гена W- (которая, кстати, возникла в ходе доместикации кошек) и его плейотропным (множественным) действием на организм. Эта мутация негативно влияет на миграцию клеток позвоночный, дающих началу пигментным клеткам – меланобластам. Неспособные достигнуть волосяных фолликулов, меланобласты не производят меланоциты, ответственные за синтез меланина и окраску. Отсутствие меланоцитов в радужке глаз ведет к проявлению голубых глаз. Сам факт нарушения миграции меланоцитов оказывает влияние на миграцию и остальных клеток производных нервной трубки, что ведет к глухоте.

Интересно отметить, что подобное проявление мутации существует и у людей: носители синдрома Ваарденбурга имеют седую прядь, гетерохромию глаз и врожденную тугоухость.

В целом, воздействие мутаций может быть очень различным, затрагивать один ген и оказывать большой эффект, как в случае, например, моногенных заболеваний, а также накапливаться в большом количестве в виде полиморфных сайтов – вариантов типов наследований масса.

Не во всех исследованиях мы ушли намного дальше Дарвина - многие корреляции остаются такими же неясными для нас, как и глухота кошек-альбиносов для великого ученого. Особенно много таких соответствий можно найти, просмотрев свежие статьи о когнитивных и поведенческих признаках. Например, группой под руководством B. Boutwell было показано, что существует корреляция между уровнем интеллекта и стремлению к виктимизации: чем ниже уровень общего интеллекта, тем больше шанс человека стать жертвой преступника. Полагаю, что обнаружение конкретного гена ответственного за подобный признак кране маловероятно, а подобная корреляция возникает из-за воздействия множества факторов как генетических, так и средовых. Тем не менее определенное воздействие на поведение человека существует.

С другой стороны, одомашнивание животных также является примером, когда под воздействием искусственного отбора, удается изменить поведение. Яркий эксперимент, продемонстрировавший действие искусственного отбора провел в Академгородке академик Беляев в знаменитом исследовании с дикими лисицами. В ходе работы с изначально дикими лисицами, Беляеву и его команде за 50 лет удалось вывести животных, которых относят к «элите доместикации», то есть обладающих ярко выраженными признаками дружелюбия к человеку. Но в отличии от предыдущего примера, новосибирским ученым удалось установить конкретные события, влияющие на поведение. Было отмечено, что у ручных лисиц повышена активность серотониновых и ацетилхолиновых рецепторов, а также ферментов, разрушающих ацетилхолин в тканях мозга, ответственных за когнитивное поведение.

Таким образом, под действием модификационной и наследственной изменчивости формируются определенные признаки организма, которые способны меняться самым различным образом. В диких условиях то, насколько удачными будут эти признаки окажет колоссальное влияние на приспособленность организма, на его выживание и размножение.

Закрепление полезных сочетаний признаков приводит к повышению стабильности популяции в постоянных условиях, а пластичность позволяет адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Закономерности, который Ч. Дарвин отметил на примере одомашненных видов справедливы и сегодня, они облекли более формальный вид и подтвердились многочисленными исследованиями, в том числе в молекулярной биологии и генетике.

Но вернемся назад в прошлое. Ламаркизм отправился на научную свалку после публикации Дарвина и популяризации генетики и законов Менделя. В последние годы образ «эгоистичного репликатора», созданного Докинзом, набирает большую популярность. Но так ли был неправ Ламарк? Нет ли чего-либо еще помимо генотипической и фенотипической изменчивости? Может ли «тренированность» материнского организма влиять на судьбу потомков?

Оказывается, может! На сторону Ламарка встала эпигенетика. – раздел генетики, изучающий изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям.

Рационы питания, которые были сброшены в Нидерланды в 1945 году.

Недавно я наткнулась на очень интересный и показательный пример. В 1944 году Нидерланды поразил массовый голод, связанный с эмбарго, наложенным Германией на поставку продовольствия, и унесший жизни более 18 тыс. человек. В итоге население получило лишь треть от ожидаемого объема пищи. Благодаря кропотливому труду голландских медиков удалось собрать очень интересную статистику о матерях, выносивших детей в этот промежуток. В исследовании сравнивались 2 группы матерей: в первой из них плод переживал голод на ранних стадиях эмбриогенеза, а во второй, наоборот – в последние месяцы. Выяснилось, что дети из первой группы рождаются с чуть сниженным или нормальным весом, в то время, как во второй группе появлялись дети с резко сниженным весом. Это связано с тем, что основной рост плода приходится на поздние сроки. После рождения дети из второй группы доросли до детей из первой (при условии достаточного питания). Спустя десятилетия команда под руководством L.H. Lumey сравнила две группы и оказалось, что взрослые, чей ранний эмбриогенез приходился на период голода чаще имеют избыточный вес, инсульты, диабет. При генетическом анализе обнаружилось, что в клетках этих людей ген, кодирующий инсулиноподобный фактор роста метилирован заметно реже. Известно, что ИРФ-1 участвует в процессах эндокринной, аутокринной и паракринной регуляции процессов роста, развития и дифференцировки клеток и тканей организма. То есть, условия, в которых находилась родительница, повлияли на развитие ребенка!

Мы видим, что существуют и отличные от классических механизмов изменчивости, которые также способны оказывать значительное влияние на жизнедеятельность особей.

«Результаты различных, неизвестных или смутно понимаемых законов вариации

бесконечно сложны и разнообразны» - так писал Дарвин почти 160 лет назад, так во многом ситуация остается и сейчас. Во многих своих суждениях Дарвин оказался прав, не имея пласта данных об изменчивости, доступного нам, ему удалось создать невероятно значимый труд, который, без сомнений, важен и продолжает развиваться и в XXI веке.

Список литературы:

1) Ч. Дарвин (1939) О происхождении видов путем естественного отбора или

сохранении благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь

2) A. Forsman (2014) Rethinking phenotypic plasticity and its consequences for individuals, populations and species.

3) S. Grenier, P. Barre, and I. Litrico (2016) Phenotypic Plasticity and Selection: Nonexclusive Mechanisms of Adaptation

4) Douglas W. Whitman and Anurag A. Agrawal (2009) What is phenotypic plasticity and why it is important?

5) Wikipedia

6) S. K. Bosher, C. S. Hallpike (1965) Observations on the histological features, development and pathogenesis of the inner ear degeneration of the deaf white cat

7) Laura C. Schulz (2010) The Dutch Hunger Winter and the developmental origins of health and disease

8) Brian Boutwell, Eric Connolly, Nicole Barbaro, Todd Shackelford, Melissa Petkovsek, Kevin Beaver (2017) On the genetic and environmental reasons why intelligence correlates with criminal victimization

9) https://www.nytimes.com/2018/01/31/science/dutch-famine-genes.html

10) Aryeh D. Stein, Frank H. Pierik, G.H.W. Verrips, Ezra S. Susser, and L. H. Lumey (2013) Maternal exposure to the Dutch Famine before conception and during pregnancy: quality of life and depressive symptoms in adult offspring