Hypertrophische Kardiomyopathie (HCM)

Definiton:

• Synonym Idiopathische hypertrophische Subaortenstenose

Pathogenese:

• > 50% fam. auto-dom mit inkompletter Penetranz / >200 Mutationen auf 14 Genloci (meist Proteine Sarkomer) => häufigste: MYH7 (β-Myosin Schwerkette) / MYBPC3 (Myosin-bindendes Protein C), TNNT2 (Troponin T) => KEINE Genotyp-Phänotyp-Korrelation
• Friedreich-Ataxie (progressive Sklerose Hinterstrangbahnen bzw. Leitungsbahnen zwischen RM & Kleinhirn; Degen. Pyramidenbahn + Kleinhirnrinde + Herzmuskelzellen)
• Speicherkrankheiten
• Kinder von diabet. Müttern (ca. 30% Neugeborene mit HCM) => bildet sich innerhalb 6-12 Monate zurück

Pathologie:

• Hypertrophie li. Ventrikel / bes. asym. Septumhypertrophie mit bzw. ohne Obstruktion linksventrikulärer Ausflussbahn => nichtobstruktiv bzw. obstruktiv / diastol. Funktionsstörung mit diastolic stiffness (Dehnbarkeit↓ durch intrazell. Kalziumvermehrung + interstitielle Fibrose)
• histologisch: planlose Anordnung hypertrophierter abnorm verzweigten Myozyten / vermehrtes BG (später Myokardfibrose) / Hypertrophie + Strukturverlust Myozyten/Myofibrillen + interstitielle Fibrose + Vermehrung Mitochondrien + Verbreiterung Z-Streifen + Intimaverdickung Koronarien

Klinik:

• oft symptomlos / fakultativ Dyspnoe / AP Beschwerden / ventr. Arrythmien / plötzl. Tod
• nichtobstruktiv: auskultatorisch stumm
• obstruktiv: intraventr. Druckgrad. + Mitralins. => präsystol. spindelförmiges Geräusch; oft 4. Herzton

Diagnose:

• EKG (Linkshypertrophiezeichen, Pseudoinfarktbilder z.B. tiefes Q, neg. T linkspräkordial) / Myokardbiopsie
• Echo
  • Septumdicke >13mm + asymmetrischer Septumhypertrophie => Septum : post. Wand ~ 1,3 : 1 => kein sicheres Kriterium für andere DD
  • höhere diastolische P + aktive frühdiastolische Relaxaton verlangsamt => diastolischen Dysfunktion => erhöhte Füllungsdrücke + Dilatation LA => VHF
  • bei idiopathischer Subaortenstenose ~ dynamische Obstruktion Ausflusstrakt => in Ruhe oder bei Belastung (oder Amylnitritinhalation => LA-Stimulation)
  • systol. verstärkte Einengung Ausflussbahn mit mesosystol. vorzeitigem Aortenklappenschluss
  • SAM: systolischen Vorwärtsbewegung v.a. vorderes Mitral-Segel (Vergrößerung Segel bzw. veränderte Aufhängung) => evtl. Kontakt Segelspitzen / Septum => korreliert mit Obstruktionsgrad
  • evtl. Frühformen durch longitudinaler Gewebedoppler-Geschwindigkeiten S / e´
  • M-Mode im parasternalen / apikalen Langachsenschnitt => systolisch nach anterior konvexe bogenförmige Bewegung Mk (umgekehrt zum Mk-Prolaps) + mittsystolische Schließbewegung Ak
  • PW-Doppler: abrupt zunehmender Anstieg maximale Flussgeschwindigkeiten Septums bzw. in Richtung Ak (apikaler Langachsenschnitt)
  • CW-Doppler: typisch schmale säbelförmige Geschwindigkeitsprofil + spätsystolische Gipfel + MI (glockenförmig)
  • Farbdoppler: Turbulenzen + SAM (kombiniert mit MI) + Flussbeschleunigung in allen Dopplern am Ort Obstruktion

DD:

• Sek. Hypertrophie durch P-Belastung / membranöse bzw. fibromusk. subvalv. Aortenstenose / Speichererkrankungen (häufiger bei HNOCM)
• Orthostatische Dysregulation
• Bradykardien/-arrhythmien (Sinusbradykardien, AV-Blockierungen etc.)
• Tachykardien/-arrhythmien (WPW- / LGL-Syndrom (verkürzte PQ -Zeit) / AVNRT etc.)

Therapie:

• Familienuntersuchungen / Vermeiden schwerer körperl. Belastungen wegen Gefahr plötzl. Todesfälle / Endokarditisprophylaxe b. HOCM / ICD (prim. prophylaktisch) / PTSMA (perkutane transluminale septale Myokard-Ablation) = TASH (Transkoronare Ablation Septumhypertrophie) / Transaortale subvalv. Myektomie
• CAVE KI bei HOCM => pos. inotrope Medis (Systol. Stenose↑) / Verapamil oder β-Blocker => endsystolische Obstruktion verstärkt durch Zunahme Kontraktilität (Digitalis, Sympathomimetkia) oder Verminderung Pre-/Afterload (Nitrate, ACE-Hemmer, Dehydratation, Valsalva…)