WAGR-Syndrom

Definition:

• seltener Symptomkomplex aus: Wilms-Tumor (Nephroblastom, bei ca. 40%) / Aniridie / Genitale bzw. urogenitale Fehlbildung / Retardierung, geistig => genetisch bedingt durch Deletion auf Chr 11 (11p13) => ca. 1:150000
• Synonym: WAGR-Komplex / Wilms-Tumour-Aniridia-Syndrom

Klinik:

• zusätzlich zu o.g.: Katarakt / Ptosis / Nephropathie / Ovarfehlbildungen mit Risiko Gonadoblastom

Diagnose:

• Klinik / Sono-Abdomen / ophthalmologisches Konsil => Kontrolluntersuchungen bis mindestens 6-8 Lj.

Therapie:

• u.a. Behandlung fehlender Blendenfunktion durch Aniridie mittels Sehhilfen