autosomal-dominant vererbte Kombination aus Muskeldystrophie + Myotonie, zusätzlich multisystemische Veränderungen
Unterscheidung in 3 Formen:
adulte: Manifestation im frühen Erwachsenenalter, Prävalenz 1:8000
infantile: im Kindesalter, Prävalenz 1:8000
kongenitale: bereits als Neugeborene, Prävalenz 1:3500
Pathogenese:
Abnorme Vermehrung Trinukleotidfolge von Cytosin-Thymin-Guanin (CTG) auf Chr 19q (Myotonin-Proteinkinase-Region) => Gesunde mit 5-27 Wiederholungen => Erkrankte 50-1000 Wiederholungen mit von Generation zu Generation schwerer + früher eintretender Symptomatik (Antizipation)
praktisch nur bei mütterlicher Vererbung (Weitergabe größerer CTG-Komplexe beim Vater gehemmt)
Myotonie durch überexprimierten Kalium-Kanal bzw. erhöhte Natrium-Leitfähigkeit Muskelmembran