Definition:
- auto-rez. Mutation GALT-Gen (Chr. 9) => Enzymdefekt Galaktosetransferase
Pathogenese:
- klassische Variante: Mangel / Defizienz Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (~ Galaktosetransferase) => Anreicherung Galaktose bzw. Galaktose-1-Phosphat intrazellulär (Galaktosämie vorhanden) => toxische Schädigung durch Metabolit
- Galaktokinasemangel (GALK): mildere Symptome; v.a. reversible Trübung Linse; diätpflichtig
- D2G-Variante: 10-fach häufiger; von 1x Elternteil sog. Duarte 2 (D2) Variante (25 % GALT-Aktivität) + von 1x Elternteil klassische Galaktosämie-Gen (0 % Aktivität); meist KEINE besondere Diät nötig
- UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel (GALE): mildere Symptome; Unterscheidung in:
- Typ 1 mit "peripherem" Mangel (nur in Erythrozyten)
- Typ 2 mit "zentralem" Mangel (auch andere Zelltypen; extrem selten) => diätpflichtig
Klinik:
- Durchfall + Erbrechen n. Milchfütterung / Trinkschwäche / Ikterus / Gerinnungsstörung / Transaminaseanstieg / Katarakt / Hepatosplenomegalie / geist. Retardierung
Therapie:
- lebenslange laktosefreie & galaktosearme Diät (Milchprodukte, Hülsenfrüchte, Körperpflegemittel)