Neurokutane Syndrome

Definiton:

    • hereditäre Syndrome mit neuroektodermalen + mesenchymalen Dysplasien => unterschiedliche Klassifikationsmöglichkeiten
    • 4 klassische Typen (Phakomatosen) + seltenere Formen mit Gefäßfehlbildungen / Pigmentierungsstörungen / eruptive Störungen Haut etc.
    • Kongenitale Erkrankungen + Entwicklungsstörungen / Krankheiten, die auf Haut + Nervensystem wirken (Phenylketonurie, Homocystinurie) / Nervenkrankheiten mit Hauterscheinungen (Herpes Zoster, Syringomyelie) / Hautkrankheiten mit neurologischen Symptomen (Melanom, Tetanus, Tollwut)

Pathogenese:

    • Störungen im Verlauf Embryonalentwicklung (Neuralleiste betreffend)
    • Störungen Interaktion zwischen Schwannschen Zellen + endoneurialen Fibroblasten
    • Störungen Melanozyten
    • Entwicklungsstörungen Gefäße in Haut + Nervensystem
    • Störungen Interaktion zwischen Adipozyten + Nervenzellen
    • Metabolische Erkrankungen Hautzellen + Nervenzellen

Klassifikation:

    • Phakmatosen:
      • Bourneville-Pringle-Syndrom (Tuberöse Hirnsklerose)
      • Neurofibromatose (Morbus von Recklinghausen Typ I + II)
      • Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom
      • Von-Hippel-Lindau-Syndrom
    • Syndrome mit Pigmentierungsstörung:
      • Leopard-Syndrom: Lentigines / EEG-Veränderungen / okulärer Hypertelorismus / Pulmonalstenose / Genitalanomalie / Wachstumsretardierung / Taubheit
      • Waardenburg-Syndrom: weiße Stirnlocke / Gesichtsdysmorphie / Augen-, Zahnstellungs-, Genitalanomalie / Taubheit
      • Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti): makulöse girlandenförmige Hyperpigmentierung / Auge-, Zahn-, Knochenanomalie / Retardierung / Krampfanfälle / spastische Paresen
    • Syndrome mit Gefäßmissbildungen:
      • Wyburn-Mason-Syndrom: retinale + intrakranielle arteriovenöse Malformationen / Nävus flammeus Gesicht / Krampfanfälle / mentale Retardierung
      • Riley-Smith-Syndrom: Makrozephalie / Pseudopapillenödem / multiple Hämangiome
      • Bannayan-Zonana-Syndrom: Makrozepahlie / Lipomatose / Hämangiome
      • Van-Lohuizen-Syndrom (Cutis marmorata teleangiectatica): Teleangiektasien / Hemihypertrophie / Krampfanfälle / Glaukom
      • Cobb-Syndrom (Kutanomeningospinale Angiomatose): Vaskulärer Nävus Haut / spinale Angiome
    • Neuroichthyosen:
      • Rud-Syndrom: Ichthyosis / Hypogonadismus / mentale Retardierung / Krampfanfälle
      • BID-Syndrom: Haaranomalie (brittle hair) / Ichthyosis / Taubheit / Minderwuchs
      • KID-Syndrom: Keratitis / Ichthyosis / Taubheit
    • Andere:
      • Cerebellotrigeminodermale Dysplasie: Parietookzipitale Alopezie / Hypertelorismus / Trigeminus-Anästhesie / Kleinhirnhypoplasie
      • Maffucci-Syndrom: Knochentumore / kutane Hämangiome / häufige Ausbildung Malignome / tumor-, vaskulär bedingte neurologische Symptome
      • Enzephalokraniokutane Lipomatose: einseitige lipomatöse Veränderungen Kopfhaut, Gesicht, Augenlider / ipsilaterale Malformation ZNS / mentale Retardierung