Definiton:
- hereditäre Syndrome mit neuroektodermalen + mesenchymalen Dysplasien => unterschiedliche Klassifikationsmöglichkeiten
- 4 klassische Typen (Phakomatosen) + seltenere Formen mit Gefäßfehlbildungen / Pigmentierungsstörungen / eruptive Störungen Haut etc.
- Kongenitale Erkrankungen + Entwicklungsstörungen / Krankheiten, die auf Haut + Nervensystem wirken (Phenylketonurie, Homocystinurie) / Nervenkrankheiten mit Hauterscheinungen (Herpes Zoster, Syringomyelie) / Hautkrankheiten mit neurologischen Symptomen (Melanom, Tetanus, Tollwut)
Pathogenese:
- Störungen im Verlauf Embryonalentwicklung (Neuralleiste betreffend)
- Störungen Interaktion zwischen Schwannschen Zellen + endoneurialen Fibroblasten
- Störungen Melanozyten
- Entwicklungsstörungen Gefäße in Haut + Nervensystem
- Störungen Interaktion zwischen Adipozyten + Nervenzellen
- Metabolische Erkrankungen Hautzellen + Nervenzellen
Klassifikation:
- Phakmatosen:
- Bourneville-Pringle-Syndrom (Tuberöse Hirnsklerose)
- Neurofibromatose (Morbus von Recklinghausen Typ I + II)
- Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Syndrome mit Pigmentierungsstörung:
- Leopard-Syndrom: Lentigines / EEG-Veränderungen / okulärer Hypertelorismus / Pulmonalstenose / Genitalanomalie / Wachstumsretardierung / Taubheit
- Waardenburg-Syndrom: weiße Stirnlocke / Gesichtsdysmorphie / Augen-, Zahnstellungs-, Genitalanomalie / Taubheit
- Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti): makulöse girlandenförmige Hyperpigmentierung / Auge-, Zahn-, Knochenanomalie / Retardierung / Krampfanfälle / spastische Paresen
- Syndrome mit Gefäßmissbildungen:
- Wyburn-Mason-Syndrom: retinale + intrakranielle arteriovenöse Malformationen / Nävus flammeus Gesicht / Krampfanfälle / mentale Retardierung
- Riley-Smith-Syndrom: Makrozephalie / Pseudopapillenödem / multiple Hämangiome
- Bannayan-Zonana-Syndrom: Makrozepahlie / Lipomatose / Hämangiome
- Van-Lohuizen-Syndrom (Cutis marmorata teleangiectatica): Teleangiektasien / Hemihypertrophie / Krampfanfälle / Glaukom
- Cobb-Syndrom (Kutanomeningospinale Angiomatose): Vaskulärer Nävus Haut / spinale Angiome
- Neuroichthyosen:
- Rud-Syndrom: Ichthyosis / Hypogonadismus / mentale Retardierung / Krampfanfälle
- BID-Syndrom: Haaranomalie (brittle hair) / Ichthyosis / Taubheit / Minderwuchs
- KID-Syndrom: Keratitis / Ichthyosis / Taubheit
- Andere:
- Cerebellotrigeminodermale Dysplasie: Parietookzipitale Alopezie / Hypertelorismus / Trigeminus-Anästhesie / Kleinhirnhypoplasie
- Maffucci-Syndrom: Knochentumore / kutane Hämangiome / häufige Ausbildung Malignome / tumor-, vaskulär bedingte neurologische Symptome
- Enzephalokraniokutane Lipomatose: einseitige lipomatöse Veränderungen Kopfhaut, Gesicht, Augenlider / ipsilaterale Malformation ZNS / mentale Retardierung