Definition:
- maligne Neoplasie Netzhaut bei Kindern < 5. Lj.; 1 : 20000 (unilateral 12. Monat, bilateral 23. Monat)
Pathogenese:
- Mutation beider Allele Retinoblastom-Gen (Chr. 13; autosomal-dominant + unvollständiger / hoher Penetranz) => ca. 45 % heterozygot (v.a. durch Neumutationen in Keimbahn eines Elternteils) betroffen ~ alle Zellen tragen Mutation
- JEDOCH 2. Mutation (second hit) Retinavorläuferzellen obligat zur Entwicklung Retinoblastom => evtl. 3. Defekt Chr. 1 / 6
Klassifikation:
- erbliches Retinoblastom: meist beidseits
- nicht-erbliches (sporadisches) Retinoblastom: somatische Mutationen => beide Mutationen in derselben Zelle => v.a. einseitig
- Trilaterales Retinoblastom: sehr selten => assoziiert mit Hirntumor => ungünstige Prognose
- Retinom (Retinozytom): ca. 2 % Patienten mit Mutation RB-Gens => benigne; CAVE evtl Vorläufer
- Einteilung nach Reese-Ellsworth-Klassifikation (Prognose nach perkutaner Strahlentherapie):
- Solider Tumor, <4 Diskus-Ø, am oder hinter dem Äquator
- Multiple Tumoren ,<4 Diskus-Ø, am oder hinter dem Äquator
- Solider Tumor, 4-10 Diskus-Ø, am oder hinter dem Äquator
- Multiple Tumoren, 4-10 Diskus-Ø, am oder hinter dem Äquator
- Alle Läsionen vor dem ÄquatorIIIb. - Solider Tumor >10 Diskus-Ø hinter dem Äquator
- Multiple Tumoren, >10 Diskus-Ø
- Alle Läsionen rostral der Ora serrata
- Tumor nimmt über die Hälfte der Retina ein
- Glaskörperaussaat
Klinik:
- Leukokorie (keine rötliche Reflexion Aderhaut; 55%) / Strabismus (20%)
- seltener schmerzhafte Rötung / Glaukom / orbitale Cellulitis (Entzündung Augenhöhle) / selten unilaterale Mydriasis / Heterochromie / weiße Irisflecken / Hyphäma / „Blindheit“ (Amaurose) => sog. „amaurotischen Katzenauge“
Diagnose:
- Ophthalmoskopie / Sono / CT / MRT / evtl. Liquor + Knochenmark (in späten Stadien bei V.a. Metastasierung)
Therapie:
- Enukleation (Entfernung Auge) / perkutane Strahlentherapie / Brachytherapie / Laserkoagulation / Kryokoagulation / Chemotherapie / Thermochemo (Carboplatin)