Angelman-Syndrom

Definition:

• schwere globale Entwicklungsstörung (1:15000-20000) psychisch & motorisch, kogn. Behinderung

Pathogenese:

• Analog zum Prader-Willi-Syndrom mit Mikrodeletion maternalem Genabschnitt Chr. 15 etc. (UBE3A Gen)

Klinik:

• fröhliches Wesen / unbegründetes Lachen (v.a. b. Aufregung) / kognitive Behinderung / Hyperaktivität / Konzentrationsdefizit / eingeschränkte Artikulationsfähigkeit (JEDOCH Sprachverständnis gut) / Verzögerung motorische Entwicklung mit ataktisch marionettenhaftem Bewegungsmuster / Mikrozephalie / zerebrale Krampfanfälle

Therapie:

• u.a. heilpädagogische Frühförderung, Motot- (psychomotorisch), Physio-, Ergo-, Hippo-, sensorische Integrationstherapie, Logopädie