Spinale Muskelatrophie

Definition:

autosomal-rezessiv vererbbare neuromuskuläre Erkrankung mit peripherer Parese durch Deletion telSMN-Gens => progredientem Verlust Vorderhornzellen; 1:10000

Klassifikation:

SMA Typ I - Werdnig-Hoffmann (Akute infantile SMA): freie Sitzen nie erlernt / beginnt in utero bzw. während ersten 3 Lm. / Tod meist in den ersten beiden Lj. durch Ateminsuffizienz bzw. Infektion=> generalisierte Muskelschwäche / Areflexie / Muskelhypotonie / Froschhaltung / Faszikulationen (Zungenmuskulatur)
SMA Typ II - chronische infantile SMA (Intermediäre SMA): Freies Sitzen wird erlernt / Gehen ohne Hilfe nie möglich / Erkrankungsbeginn meist im 1 Lj. / eingeschränkte Lebenserwartung
SMA Typ III - Kugelberg-Welander (Juvenile SMA): Gehen ohne Hilfe möglich / IIIa: Beginn < 3 Jahre / IIIb: Beginn > 3 Jahre /Milder Verlauf / Lebenserwartung nicht deutlich reduziert=> häufig Folgeprobleme (Skoliosen/Hüftgelenksluxationen) + zunehmende Schwäche Arme/Beine / charakteristischer Handtremor
SMA Typ IV - Adulte SMA: Erkrankungsbeginn > 30 Jahre / Unterschiedliches Fortschreiten / Normale Lebenserwartung=> langsam fortschreitend / v.a. Schwäche der Hände, Arme

Diagnose:

EMG / NLG (motorische + sensible Elektroneurographie) / Labor (CK/TSH/Parathormon etc.) / Muskelbiopsie / telSMN-Nachweis

Therapie: