Myoadenylatdeaminase-Mangel

Definition:

• autosomal-rezessiv vererbter Mangel MAD durch Mutation auf Chr 1p

Pathogenese:

• MAD desaminiert Adenosin-monophosphat im Purinnukleotidzyklus => v.a. bei körperlicher Aktivität für Energiegewinnung wichtig

Klinik:

• Leitsymptom: belastungsabhängige Myalgie

Diagnose:

• nicht-ischämische Unterarmarbeitstest (NH3 steigt zu stark an) / Muskelbiopsie (enzymhistohemisch) / DNA-Analyse

DD:

• Glykolyse-Defekte / Mitochondriopathien / Muskeldystrophie vom Typ Becker

Therapie:

• Vermeidung stärkere körperliche Belastung, evtl. Einnahme D-Ribose vor Belastung