Definition:
- idiopathische inflammatorische Myopathie mit Hautbeteiligung (bzw. Polymyositis bei isolierter Myopathie) => Häufigkeitsgipfel bei 4-12 Lj.
Pathogenese:
- meist autoimmun vermittelte Schädigung Kapillare Muskulatur + Dermis durch Ablagerung C8/C9 (membrane attack complex) + B-Zell-/T-Helfer-Zellinfiltrate (bei Polymyositis überwiegend CD8-T-Zellen) => Autoimmunität durch Interaktion Triggerfaktoren mit individueller genetischer Ausstattung + spezifischer humorale/zelluläre Immunreaktion
- Triggerfaktoren: Infektionen (z.B. Toxoplasmose, Coxsackie-Viren) / Impfungen / Medikamente (D-Penicillamin, Zidovudin)
- genetische Prädisposition: HLA-B8 + HLA-DR3 + Null-Allele für C4A/C4B (Komplementgene) => v.a. bei Kaukasiern
Klassifikation inflammatorische Myopathien:
- Infektiös
- Idiopathisch
- Dermatomyositis
- Polymyositis
- Dermatomyositis/Polymyositis bei autoimmuner Grunderkrankung (Overlap-Syndrom)
- Einschlusskörpermyositis: langsam progrediente Muskelschwäche (Jugendalter) / meist refraktär bei Steroid- bzw. immunsuppresiver Behandlung / histologisch sog. rimmed vacuoles
- Eosinophile Polymyositis: Teilmanifestation hypereosinophiles Syndrom / gutes Ansprechen auf Steroide
- Fokale Myositis: streng lokalisiert (meist 1 Extremität) / evtl. chirurgisches Vorgehen
- Orbitale Myositis: meist einseitig plötzlich periorbitale Schmerzen, Diplopie, Schwellung Muskel / teilweise beidseitig / gutes Ansprechen Steroide
- HIV-assoziierte Myositis: langsam progrediente Myositis / evtl. 1. Symptom AIDS / evtl. Rhabdomyolyse / Steroidsensibel
- Eosinophile Myofaszitis: idiopathisch
- Makrophagenmyofaszitis: idiopathisch
Klinik:
- Trias: Muskelschwäche / Hautsymptome / schweres allgemeines Krankheitgefühl
- Muskelschwäche über Tage bis Wochen => generalisiert / proximal betont / evtl. akut mit Rhabdomyolyse / Muskelschmerzen / evtl. fokaler Beginn mit Schwellung + Ödem
- Hautveränderungen sehr variabel, können Muskelsymptomen vorausgehen oder danach folgen => keine Beziehung Haut-/Muskelbefall => Erytheme Gesicht, Streckseiten Ellbogen + Knie + Finger + Zehengelenke / Violettfärbung Lider + Ödeme (Lilakrankheit) / evtl. Ulzerationen
- Zusätzlich: GIT (Vaskulitis, CAVE Blutung) / Herz (Arrhythmien, Myo-, Perikarditis) / Kalzinosis s.c. bzw. gelenknaher Sehnen / psychiatrische Affektion (Antriebsarmut, Depression)
- chronische Dermatomyositis: bei ungenügender Therapie, fehlendem Ansprechen, Steroidexzess (Steroid-Myopathie) => Kinder meist Rohlstuhlpflichtig / generalisierte Muskelatrophie / chronische Hauterscheinung / multiple Verkalkungen
Diagnose:
- CK: bei 75% Patienten im Serum >1000 U/l => Kontrolle Therapieerfolg
- Antikörper: ANA (40-70% aller Patienten, unspezifisch) / Anti-Mi2 (12%, spezifisch Dermatomyositis) / Anti-Jo-1, Anti-PI-7, Anti-PI-12 (18% bzw. seltener, spezifisch Polymyositis)
- Muskelbiopsie: zelluläre Infiltrate (B-/T-Zell) + Fasernekrosen durch Ischämie/perifaszikuläre Atrophie => Nachweis HLA-1 auf Muskelfaser (normalerweise kein HLA-Antigene)
Therapie:
- hochdosierte Steroidpulstherapie (1-2 mg/kg KG Prednison, Reduktion innerhalb 4-8 Wochen, über 4-6 Monate) / Ciclosporin A bzw. Rapamycin / Alternativ: Azathioprin, MTX, Cyclophosphamid => bei nicht Ansprechen bzw. steroidabhängigem Verlauf: hochdosierte Immunglobuline (400 mg/kg KG an 5d)
- supportiv: Physiotherapie zur Atrophie-Prophylaxe