Paramyotonia congenita
Definiton:
- Myotonie mit paradoxer Myotonie (Zunahme Symptomatik nach Muskelaktivität) durch fehlerhafte Erregbarkeit muskelzellen aufgrund Natriumkanaldysfunktion
- Synonym: Morbus Eulenburg
Pathogenese:
- gestörte Inaktivierung Natrium-Kanal nach Depolarisation => erhöhte Natriumleitfähigkeit + vermehrter Natriumeinstrom intrazellulär => v.a. Depolarisation bei erhöhter extrazellulärer Kaliumkonzentration bzw. bei Kälte
Klinik:
- paradoxe Myotonie => bei Kälteexposition Zunahme Myotonie mit nachfolgender Muskelschwäche
Diagnose:
- CK häufig erhöht / EMG (myotone Entladung) / Provokation Myotonie durch Kälte (15 min. bei 15°C) mit zunehmender Muskelsteifheit
DD:
- hyperkaliämische periodische Parese: Natriumkanaldysfunktion => episodische Lähumungsphasen of in Ruhe nach Muskelaktivität bzw. kaliumreiche Nahrung => ähnlich Paramyotonia congenita mit erhöhten Kaliunwerten (Serum) => Provokation Myotonie durch Kalium möglich
- kaliumsensitive Myotonie: Natriumkanaldysfunktion => ähnlich Myotonia congenita Thomsen => Provokation durch Kalium, durch Kälte keine Auswirkung
Therapie:
- Mexiletin (keine Dauerbehandlung, z.B. Sport, Feiern) => Applikaton 4 Stunden vorher