Paramyotonia congenita

Definiton:

    • Myotonie mit paradoxer Myotonie (Zunahme Symptomatik nach Muskelaktivität) durch fehlerhafte Erregbarkeit muskelzellen aufgrund Natriumkanaldysfunktion
    • Synonym: Morbus Eulenburg

Pathogenese:

    • gestörte Inaktivierung Natrium-Kanal nach Depolarisation => erhöhte Natriumleitfähigkeit + vermehrter Natriumeinstrom intrazellulär => v.a. Depolarisation bei erhöhter extrazellulärer Kaliumkonzentration bzw. bei Kälte

Klinik:

    • paradoxe Myotonie => bei Kälteexposition Zunahme Myotonie mit nachfolgender Muskelschwäche

Diagnose:

    • CK häufig erhöht / EMG (myotone Entladung) / Provokation Myotonie durch Kälte (15 min. bei 15°C) mit zunehmender Muskelsteifheit

DD:

    • hyperkaliämische periodische Parese: Natriumkanaldysfunktion => episodische Lähumungsphasen of in Ruhe nach Muskelaktivität bzw. kaliumreiche Nahrung => ähnlich Paramyotonia congenita mit erhöhten Kaliunwerten (Serum) => Provokation Myotonie durch Kalium möglich
    • kaliumsensitive Myotonie: Natriumkanaldysfunktion => ähnlich Myotonia congenita Thomsen => Provokation durch Kalium, durch Kälte keine Auswirkung

Therapie:

    • Mexiletin (keine Dauerbehandlung, z.B. Sport, Feiern) => Applikaton 4 Stunden vorher