Analatresie
Definition
- angeborene Fehlbildungen => Fehlen Anus-/Rektumöffnung bzw. Agenesie (inkorrekt Anlegung)
- 1:4500 / 85 % Analatresien mit Fisteln / 10 % mit komplexen "Kloakenfehlbildungen"
Klassifikation:
- Nach Wingspread => Unterscheidung nach Höhe Fehlbildung:
- Hohe: bei Mädchen => anorektale Agenesie mit oder ohne vaginaler Fistel + Rektum ist atretisch / bei Jungen => anorektale Agenesie mit oder ohne prostatischer Fistel + Rektum ist atretisch
- Intermediäre: bei Mädchen anale Agenesie ohne Fisteln oder rektovestibuläre bzw. rektovaginale Fisteln / bei Jungen anale Agenesien oder rektovesikale Fisteln
- Tiefe: bei Mädchen => einfache Analatresie bzw. anokutane Fistel, anovestibuläre Fisteln oder Analstenosen / bei Jungen => einfache Analatresien bzw. anokutane Fisteln oder Analstenosen
- "Kloakenfehlbildung": Variante hohen Form => keine Trennung gemeinsamer urogenitale Anlage in Harntrakt bzw. Genitaltrakt und Verdauungstrakt
- häufig zusätzlich variable Fistelbildungen
- Bei Jungen: rektourethraler Fistel (häufigste) => außerdem rektoperineale / rektoprostatische / rektovesikale / anokutane / anoskrotale / anopenile Fistel
- Bei Mädchen: rektovestibulären Fistel (zwischen Rektum und Scheidenvorhof; häufigste) => außerdem rektovaginale / ektoperineale / anokutane Fistel
Pathogenese:
- normale Entwicklung mit ursprünglich angelegter Kloake => durch Septum urorectale in anterior "urethralen" bzw. posterior "rektalen" Bereich getrennt => später von Genitalhöckern ausgehend weitere endgültige Kanäle => beide zunächst durch dünne Membranen verschlossen => vor Geburt Ruptur dieser Membranen
- Hemmungsvorgänge dieser physiologischen Entwicklung => je nach Zeitpunkt Hemmungsbildung zu hohen bzw. tiefen Fehlbildungen (Analatresie bzw. anorektalen Agenesie)
- evtl. genetisch bedingt (z.B. Down-Syndrom) => Risiko von Geschwistern 1:100
Klinik:
- nur eine Öffnung (Kloakenfehlbildung) bzw. Anus verschliessende Membran (Atresie)
- Evtl. Mekonium aus Vagina oder Urethra => CAVE DD Fisteln b. Neugeborenen
- belgeitende Ösophagusatresie bei 10% / häufig auch Fehlbildungen Wirbelsäule / Gastrointestinaltrakts / Herzens / etc. (VACTERL-Syndrom)
Diagnostik:
- Röntgen Abdomen / Ultraschall / Miktionsszinti / MRT
Therapie:
- immer operativ
- bei hohen und intermediären Formen zunächst ein Anus praeter => danach posteriore sagittale Anorektoplastik
- bei tiefen Formen => direkt Perineoproktoplastik erfolgen
- Verschluss bestehende Fisteln + Rekonstruktion Musculus sphincter ani externus
Prognose:
- hohe Kontinenz-Rate durch OP => tiefe Atresien mit besserer Prognose als hohe
- evtl. leichte Inkontinenz (Schmieren in der Unterwäsche)