Definition:
- autosomal-rezessiv vererbte Lipidstoffwechselstörung mit stark verminderter Konzentration Apolipoprotein B => ca. 1:1000000
- Synonyme: Bassen-Kornzweig-Syndrom / Akanthozytose
Pathogenese:
- Molekulare Ursache sind Mutationen Microsomal Transfer Protein Gen (MTP) auf Chr 4 (q22-q24) => multifunktionelles heterodimeres Protein + Beteiligung am Zusammenbau + Sekretion Apo B-haltigen Lipoproteine (v.a. LDL + VLDL) in Leber => durch Funktionsverlust MTP => verstärkte Degradation Apo B in Leber
- zusätzlich Synthese + Sekretion Apo B-haltigen Chylomikronen im Darm gestört => Malabsorption von Fett + fettlöslichen Vitamine => Hypocholesterolämie, Hypotriglyceridämie, etc.
Klinik:
- Symptome Malabsorbtionssyndrom, u.a. Steatorrhö / Gedeihstörung / Verlust tiefe Sehnenreflexe / Retinitis pigmentosa / Akanthozytose / zerebelläre Ataxie (CAVE spinozerebelläre Degeneration)
Diagnose:
- Labor: Gesamtcholesterin (<50 mg/dl) + Triglyzeride ↓ / Apolipoprotein B, Chylomikronen, LDL, VLDL ↓↓↓ / klares Serum
- molekulargenetischer Nachweis Mutation im MTP-Gen bei entsprechendem Verdacht
DD:
- Malabsorptionssyndrom bzw. Malassimilationssyndrom anderer Genese / Familiärer HDL-Mangel
Therapie:
- Symptomatische Therapie => fettlösliche Vitamine substituieren + natürliche Fette über Nahrung reduzieren