Morbus Santavuori-Haltia

Definition:

    • seltene (in Finnland häufigere, ca. 1:20000) Ceroidlipofuscinose (neurodegenerativ lysosoomale Speichererkrankung mit Ceroid +Lipofuscin) durch Defekt Palmitoyl-Protein-Thioesterase
    • Synonym: infantile Zeroidlipofuscinose

Pathogenese:

    • Mutation CLN1-Gen auf Chr 1 (1q32)=> Defekt lysosomale Palmitoylproteinthioesterase (natürliches Substrat unbekannt) => dadurch durch bisher unbekannte Mechanismus Anstauung + Ablagerung von Glykosphingolipide + Saposine

Klinik:

    • Beginn meist mit 2. Lj. => Verlust erlernter Fähigkeiten / Stillstand Kopfwachstum / hypoton, später spastisch / hyperexzitabel / Verlust Blickkontakt
    • Demenz (6-18 Monate) / Gehunfähigkeit (12-18 Mon) / Visusverlust (12-22 Mon) / Epilepsie (14-24 Mon) / Stereotypien + Choreoathetose / Maculadegeneration / Myoklonien / psychomotorische Retardierung

Diagnose:

    • EEG (Abflachung, sog. Null-Linien-EEG) / MRT (frühestens 7-10 Monat, progrediente Hirnatrophie)
    • Bestimmung Aktivität Palmitoylproteinthioesterase in Leukozyten / Hautfibroblasten / Trockenblutproben
    • Elektronenmikroskopie: granuläres Speichermaterial nachweisbar in isolierten Blutlymphozyten bzw. Haut-, Rektumbiopsie
    • molekulargenetischer Nachweis Mutation im CLN1-Gen

DD:

    • Rett-Syndrom (bei Mädchen) / neuroaxonale Dystrophie (zusätzlich periphere Neuropathie)

Therapie:

    • symptomatisch => Spastik-Therapie (Baclofen, Tizanidin) / Schmerztherapie (bei schmerzhafter Spastik) / Epilepsie-Therapie (v.a. Lamotrigin, Valproat) / Sondenernährung