Definition:
- seltene (in Finnland häufigere, ca. 1:20000) Ceroidlipofuscinose (neurodegenerativ lysosoomale Speichererkrankung mit Ceroid +Lipofuscin) durch Defekt Palmitoyl-Protein-Thioesterase
- Synonym: infantile Zeroidlipofuscinose
Pathogenese:
- Mutation CLN1-Gen auf Chr 1 (1q32)=> Defekt lysosomale Palmitoylproteinthioesterase (natürliches Substrat unbekannt) => dadurch durch bisher unbekannte Mechanismus Anstauung + Ablagerung von Glykosphingolipide + Saposine
Klinik:
- Beginn meist mit 2. Lj. => Verlust erlernter Fähigkeiten / Stillstand Kopfwachstum / hypoton, später spastisch / hyperexzitabel / Verlust Blickkontakt
- Demenz (6-18 Monate) / Gehunfähigkeit (12-18 Mon) / Visusverlust (12-22 Mon) / Epilepsie (14-24 Mon) / Stereotypien + Choreoathetose / Maculadegeneration / Myoklonien / psychomotorische Retardierung
Diagnose:
- EEG (Abflachung, sog. Null-Linien-EEG) / MRT (frühestens 7-10 Monat, progrediente Hirnatrophie)
- Bestimmung Aktivität Palmitoylproteinthioesterase in Leukozyten / Hautfibroblasten / Trockenblutproben
- Elektronenmikroskopie: granuläres Speichermaterial nachweisbar in isolierten Blutlymphozyten bzw. Haut-, Rektumbiopsie
- molekulargenetischer Nachweis Mutation im CLN1-Gen
DD:
- Rett-Syndrom (bei Mädchen) / neuroaxonale Dystrophie (zusätzlich periphere Neuropathie)
Therapie:
- symptomatisch => Spastik-Therapie (Baclofen, Tizanidin) / Schmerztherapie (bei schmerzhafter Spastik) / Epilepsie-Therapie (v.a. Lamotrigin, Valproat) / Sondenernährung