Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Definition:

autosomal-rezessiv vererbte Ziliopathie aufgrund Mutation in 12 möglichen Genen => Prävalenz zw. 1:160.000 + 1: 15.000 für Biedl-Bardet-Typ, Laurence-Moon-Typ seltener => 50% Kinder aus inzestiösen Partnerschaften

Pathogenese:

Mutation für Biedl-Bardet-Typ auf Chr. 16 (16q21) bzw. Chr. 11 (11q13) => evtl. Enzymopathie, Störung hypothalamo-hypophysären Funktion, Kinesin-Defekt

Klinik:

verbreiterte Nasenwurzel / kurzer Hals / unterdurchschnittliche Zahl Zähne / Retinitis pigmentosa / Hemeralopie (Nachtblindheit) / nach unten außen abfallende Lidwinkel / Schwerhörigkeit / tief liegende Ohren / Polydaktylie (v.a. Zehen)
Adipositas / Diabetes mellitus / aHT / Minderwuchs / Muskelhypotonie / Fehlbildungen Ovar / Hypogenitalismus + Hypogonadismus (Degeneration Hoden-Tubuli, Leydig-Zell-Hypoplasie) / Fehlbildungen Leber + Gallenwege / primäre Nierenhypoplasie mit Pyelonephritis + Urämie / Niereninsuffizienz
kognitive Behinderung / Störungen Motorik / Antriebsschwäche / verzögerte bzw. ausbleibende Pubertät
Laurence-Moon-Syndrom: ohne Polydaktylie + Adipositas => mit Paraplegie + Muskelhypotonie
Bardet-Biedl-Syndrom: mit Polydaktylie + Adipositas + Besonderheiten Nieren

Diagnose:

DD:

Alström-Syndrom / Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom / Prader-Willi-Syndrom / Smith-Lemli-Opitz-Syndrom / Cohen-Syndrom

Therapie: