Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Definition:

Störung kogn. + körperliche Entwicklung bzw. Funktionen mit infauster Prognose => ca. 1:10000 aller Neugeborenen, Alter der Mutter ausschlaggebend

Klassifikation:

Freie Trisomie 13: in allen Körperzellen Trisomie 13 => Keimzelle mit zusätzlichem Chr 13 durch zufällige meiotische Non-Disjunction => Wahrscheinlichkeit mit biologischem Alter Mutter assoziiert => Karyotyp: 47,XX+13 bzw. 47,XY,+13
Mosaik-Trisomie 13: Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus, also trisomer + disomer Zelllinie => Zusammenbleiben Chromosomenpaare entsteht erst während 1. Zellteilungen nach Befruchtung sog. mitotische Non-Disjunction => je später, desto weniger Zellen sind trisom => je mehr Zellen trisom, desto schwere Symptome => Karyotyp: 46,XX/47,XX+13 bzw. 46,XY/47,XY,+13.
Partielle Trisomie 13: Chr 13 zwar wie üblich 2-fach in allen Körperzellen vorhanden => allerdings ein Teil Chr 18 verdoppelt => Erbinformationen in diesem Abschnitt also 3-fach vorhanden => Symptome meist weniger stark ausgeprägt
Translokations-Trisomie: trisome Chromosomenmaterial Chr 18 an ein anderes Chromosom angeheftet => Karyotyp zum Beispiel: 46XXt(18;22) bzw. 46XYt(18;22) => evtl. Elternteil als "Überträger/in" mit einer balancierten Translokation eines Chr 13 (Karyogramm zeigt bei ihm 45 statt 46 einzelne Chr an, weil sich zwei Chromosomen miteinander verbunden haben) => diese Person aufgrund balancierter Translokation asymptomatisch => jedoch Wahrscheinlichkeit für Kind mit Translokations-Trisomie 13 erhöht

Klinik:

charakteristische Symptomtrias: An- bzw. Mikrophthalmie / Lippen-Kiefer-Gaumenspalte / ulnarer Polydaktylie
begleitend meist Mangelgeborene / Fehlbildungen Herz, Nase, ZNS (z.B. Balkenagenesie) / Holoprosencephalie (Entwicklungsstörung Vorderhirn) / Hypertelorismus / kurzer Femur / Sandalenfurche / Omphalocele

Prognose:

viele Kinder sterben pränatal / durchschnittliche Lebenserwartung 1 Wo., die meisten Kinder die geboren werden sterben innerhalb erster 12 Monate