Adrenogenitales Syndrom

Definition:

• autosomal-rez Defekt Kortisolsynthese (in 90% der Fälle 21-Hydroxylasemangel)

Klinik:

• Virilisierung Mädchen b. Geburt (pseudohermaphroditus feminismus) / Jungen bis auf Hyperpigmentation weitgehend unauffällig
• CAVE: Salzverlustsyndrom da Aldosteron ebenfalls erniedrigt

Therapie:

• lebenslange Hormonsubstitution
• CAVE: in Stresssituationen erhöhter Bedarf an Nebennierenrindenhormone => Anpassung durch Steigerung um 3-5-fache