Chromosom 18 lokalisierte FIC1-Gen-Mutation => Gallensäure-Exkretionsstörung Hepatozyten => zusätzlich gestörte Gallensäureaufnahme im Dünndarm (Säuren früher retiniert als Bilirubin) => hoher Gallensäuregehalt im Serum + niedrige im Gallesekret (niedrige Detergenzwirkung, kein erhöhtes γ-GT im Serum) => Cholestase auslösbar durch Schwangerschaft / Kontrazeptiva / Infektion
Histologisch Cholestase ohne Veränderungen Hepatozyten, meist nur geringe portale Infiltrationen
Klinik:
Schübe mit symptomfreien Intervallen von Monaten bis Jahren => Dauer zwischen 2 Tagen und 60 Monaten => allgemeines Krankheitsgefühl / Juckreiz / Druckempfindlichkeit re. Oberbauch / Übelkeit und Brechreiz, Appetitverlust, Durchfall, evtl. Hepatosplenomegalie (seltener)
Diagnose:
Labor => direktes Bili (bis 20-fach) + AP erhöht / keine bzw. geringe erhöhtes γ-GT bzw. Transaminasen / stark erhöhte Bromsulfalein-Retention
Cholezystographie auch während Schub meist negativ => nicht indiziert
Therapie:
Während Schub Substitution fettlösliche Vitamine (A/D/E/K) + mittelkettige Triglyceride