Neurofibromatose Typ 2

Definiton:

• autosomal-dominant vererbte Erkrankung aus der Gruppe der neurokutanen Syndrome mit variabler Bildung benigner/maligner Tumore => ca. 1:30000 (seltener als NF1)

Pathogenese:

• Mutation NF2-Gen auf Chr 22 (22q11.2), ca. 50% Spontanmutationen => codiert Schwannomin bzw. Merlin (radixin-like Protein) => Kontrolle Zellform, Zellbewegung, Zell-Zell-Kommunikation, Tumorsuppressorprotein => Deregulierung Zellproliferation mit Entstehung benigner/maligner Tumore

Klinik:

• v.a. junge Erwachsene / nur 10% jünger 10. Lj. / klinische Variabilität geringer als NF1
• bilaterale Vestibularisschwannom (auch Akustikus-Neurinom): Tumore N. vestibulochochlearis (VIII) aus Schwann-Zellen => Schwindel / Taubheit / Tinnitus => evtl. Beeinträchtigung N. facialis / trigeminus mit Muskelschwäche / Sensibilitätsstörung
• Schwannome seltener auch in peripheren Nerven z.B. Spinalwurzeln, subkutane Nerven (klinisch ähnlich dermale Neurofibrome) / evtl. Meningiome bzw. anderer intrakranieller Tumore (jedoch Optikusgliome nicht gehäuft)
• Café-au-lait-Flecken (seltener als bei NF1) / subkapsuläre posteriore Katarakte / Hamartome Retina / kein "freckling" (sommersprossenartige Pigmentierung), keine Lisch-Knötchen

Diagnose:

• Diagnostkriterien nach NIHCC (National Institutes of Health Consensus Conference):
  • bildgebender Nachweis (CT, MRT) bilateraler Tumor VIII => CAVE bei Kindern meist nicht vorhanden => bei Nachweis standardmäßige Darstellung restliches Myelon zum Ausschluss weitere Schwannome
  • Verwandter 1. Grades mit Diagnose NF2 bzw. Nachweis von Neurofibrom / Meningiom / Gliom / Schwannom / juvenile posterior subkapsulärer Katarakt
• NF2-Gensequenzierung bzw. Pränataldiagnostik meist nicht notwendig

Therapie:

• Exzision Schwannome => Abwiegen Hörverlust (relativ hohe Rate post-OP) vs. Kompressionssymptome
• Jährliche Kontrolle (ophthalmologisch, audiometrisch, evtl. bildgebend) v.a. 10.-30. Lj. => bei unauffälliger MRT nach 30. Lj. NF2 unwahrscheinlich