Definition:
- generalisierte Knochendystrophie mit Zystenbildung durch Störung Calcium-Phosphat-Stoffwechsel im Rahmen eines primären Hyperparatheryiodismus; v.a. Frauen betroffen
- Synonym: Engel-Recklinghausen-Syndrom, Morbus Recklinghausen, Osteodystrophia fibrosa cystica generalisata
Pathogenese:
- übergeordnete zentralhormonale Funktionsstörung + Vergrößerung der Epithelkörperchen + Mineralstoffwechselstörungen (Parathormonspiegel erhöht) => schnell fortschreitender diffuser Knochenabbau (lakunärer + dissezierender Resorption) / Osteoidbildung / Fasermark (dissezierende Fibroosteoklasie) / gesteigerter Hemmung Phosphatresorption in Niere + Darm
Klinik:
- Hyperkalzämie / Hypophosphatämie / Verbiegungen / Spontanfrakturen / Auftreibungen durch Zysten / hämosiderinhaltige Riesenzellgeschwülste (brauner Tumor => Resorptions- o. Granulationsgeschwülste)
Prognose:
- Heilung o. zeitweilige Besserung durch operative Entfernung der vergrößerten Epithelkörperchen, gelegentl. Spontanheilung