Kongenitale Myopathie
Definition:
- heterogene Gruppe genetisch determinierter bzw. erworbene Muskelerkrankungen => Prävalenz kongenitaler Myopathien 1:29000
Klassifikation:
- kongenitale Myopathie
- kongenitale Muskeldystrophien (10 Formen)
- kongenitale myotonische Muskeldystrophie (Dystrophia myotonica, DM1)
- Ionenkanalerkrankungen (Membranstörungen; nicht dystrophe Myotonien + periodische Paresen)
- metabolische Myopathien (Glykogenosen, Lipidmyopathien, Mitochondriopathien, Hypothyreose)
- Myopathie mit Mangel an Strukturproteinen/Typ-VI-Kollagen-Mangel
- Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen (z.B. Central Cords, Stäbchenaggregate)
- erworbene Myopathie
- Entwicklungsstörungen Muskulatur (z.B. Fehlernährung)
- nicht entzündliche Myopathien (z.B. toxisch, traumatisch, endokrin, vaskulär, nutritiv)
- entzündliche Myopathien (z.B. Dermatomyositis, Polymyositis)
Klinik:
- generell Muskelhypotonie / Muskelschwäche / Hypo-, Areflexie / verzögerte motorische Entwicklung / evtl. Augen-, Hirnveränderungen
Diagnose:
- Standard => Anamnese / klinische Untersuchung / Muskelenzyme (Serum) / Muskelbiopsie (histologisch, enzymhistochemisch, immunhistologisch, Western-Blot, elektronenoptisch) / molekulargenetische Untersuchung / evtl. lichtmikroskopisch (zentronukleäre Myopathie)
DD:
- Hypotoniesyndrom
Therapie:
- Standard => Physiotherapie / Ergotherapie / Sondenernährung / OP (evtl. bei Kontrakturen, Skoliose)