Kongenitale Myopathie

Definition:

• heterogene Gruppe genetisch determinierter bzw. erworbene Muskelerkrankungen => Prävalenz kongenitaler Myopathien 1:29000

Klassifikation:

• kongenitale Myopathie
  1. kongenitale Muskeldystrophien (10 Formen)
  2. kongenitale myotonische Muskeldystrophie (Dystrophia myotonica, DM1)
  3. Ionenkanalerkrankungen (Membranstörungen; nicht dystrophe Myotonien + periodische Paresen)
  4. metabolische Myopathien (Glykogenosen, Lipidmyopathien, Mitochondriopathien, Hypothyreose)
  5. Myopathie mit Mangel an Strukturproteinen/Typ-VI-Kollagen-Mangel
  6. Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen (z.B. Central Cords, Stäbchenaggregate)
• erworbene Myopathie
  1. Entwicklungsstörungen Muskulatur (z.B. Fehlernährung)
  2. nicht entzündliche Myopathien (z.B. toxisch, traumatisch, endokrin, vaskulär, nutritiv)
  3. entzündliche Myopathien (z.B. Dermatomyositis, Polymyositis)

Klinik:

• generell Muskelhypotonie / Muskelschwäche / Hypo-, Areflexie / verzögerte motorische Entwicklung / evtl. Augen-, Hirnveränderungen

Diagnose:

• Standard => Anamnese / klinische Untersuchung / Muskelenzyme (Serum) / Muskelbiopsie (histologisch, enzymhistochemisch, immunhistologisch, Western-Blot, elektronenoptisch) / molekulargenetische Untersuchung / evtl. lichtmikroskopisch (zentronukleäre Myopathie)

DD:

• Hypotoniesyndrom

Therapie:

• Standard => Physiotherapie / Ergotherapie / Sondenernährung / OP (evtl. bei Kontrakturen, Skoliose)