Definition:
- Tiefgreifende Entwicklungsstörung: Beeinträchtigung Kommunikation / soziale Beziehungen / beschränktes Repertoire an Aktivitäten (1:15000-10000)
Pathogenese:
- Mutation MeCP2 auf X-Chr. v.a. auf väterlicher Seite => ausschließlich Mädchen betroffen
Klinik:
- anfangs normale Entwicklung => zw. 6. & 18. Monat zunächst Stillstand, dann Regression der erworbenen Fähigkeiten
- Hauptkriterien: Verlangsamung Schädelwachstum / Verzögerung sprachliche Entwicklung Bewegungsstereotypien (Wasch- & Knetbeweg.) / hochgradig kogn. BehinderunNebenkriterien: Unregelmäßigkeit Atmung / EEG (Verlangsamung) / verringerte Krampfschwelle (Epilepsie) / schlechte Perfusion Extremitäten / Skoliose / Muskelhypertonie
Klassifikation:
- Stadieneinteilung nach HAGBERG und WITT-ENGERSTRÖM:
- Stadium: Stadium der Stagnation (6.–18. Lebensmonat)
- Stadium: Phase der Regression (beginnt zwischen dem 1. und 3. Lebensjahr)
- Stadium: Plateauphase (2.–10. Lebensjahr)
- Stadium: Phase der motorischen Verschlechterung (ca. ab dem 10. Lebensjahr)
Therapie:
- u.a. Physio-/Ergo-/Hippotherapie (Pferdetraining)