Williams-Beuren-Syndrom

Defintion:

    • Mikrodeletionssyndrom mit Komplex aus Fehlbildungen sowie Retardierung unterschiedlicher Ausprägung
    • Synonyme: Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie, Elfin-face-Syndrom
    • Inzidenz 1:10 000; aus manchen Quellen 1:20000-50000

Pathogenese:

    • chromosomale Mikrodeletionen mit Fehlen zufällig benachbarter Gene ("contiguous gene syndromes", mindestens 20) auf langem Arm Chr. 7 => JEDOCH kein funktioneller Zusammenhang erkennbar => in >90% Elastin-Gen betroffen

Klinik:

    • kognitive Behinderung / Wachstumsverzögerung (auch schon in der Schwangerschaft/intrauterin, meist niedriges Geburtsgewicht) / leichter Minderwuchs / Essstörungen /Trinkprobleme (v.a. im Säuglingsalter) / Hörstörungen / Schlafstörungen / Hyperkalzämie (ersten Lj.) / häufig Infektionen der oberen Atemwege / Otitis media
    • „Elfengesicht", „Koboldgesicht“ => Mikrozephalie / breite Stirn / tiefe Nasenwurzel / kugelige Nasenspitze / ausladende Nasenflügel / nach vorn gerichtete Nasenlöcher (Nares) / vorstehende Wangenknochen / "Pausbäckchen" / kleines Kinn / volle Lippen / langes Philtrum / Oberlid-Ödeme / kurze Lidspalten / Kariesneigung + weit auseinander liegende, kleine erste Zähne („Mäusezähne“, verursacht durch Zahnschmelzhypoplasie; insgesamt Dysgnathie) + überempfindliche Zähne / tiefe heisere Stimme / offenstehender Mund / Skoliose Vorverlagerung der Zunge / schmaler, länglicher Brustkorb mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken / einwärts gebogene Großzehe / Fehlsichtigkeit / Strabismus
    • Iris stellata: bei blauen oder grauen Augen oft weißliche, radspeichenähnliche Musterung
    • arterielle Hypertonie / supravalvuläre Aortenstenose / hypoplastische Aorta / VSD / Pulmonalstenose / primäre Nierenfehlbildung (unphysiologische Lage, Stenosen Nierengefäßen, unterentwickelt, einseitige Aplasie, Hufeisennieren => bei etwa 18 %)
    • Entwicklung, Psychiatrische Aspekte: ausgeprägtes Rhythmus gefühl + absolutes Gehör (Musik) / Hyperlexie (frühe Entwicklung Lesefertigkeit) / räumlich-visuelle Konstruktionsdefizite / Konzentrationsschwäche / gute Entwicklung Sprache bei eingeschränkter globaler Kognition / Distanzlosigkeit gegenüber fremden Menschen (offen, kontaktfreudig, gesellig)

Diagnose:

    • Karyogramm + FISH-Test mit Elastin- bzw. Chromosom-spezifischer Sonde (7q11.23) => Molekularzytogenetische Analyse Elastin-Gen

Therapie:

    • vorwiegend symptomatisch => heilpädagogische Frühförderung / Krankengymnastik / Ergotherapie / Logopädie (nach Castillo Morales)
    • Sanierung Aortenklappenstenose, VSD etc. bei hochgradigem symptomatischem Defekt