Morbus Niemann-Pick

Definition:

autosomal-rezessive Sphingomyelinlipidose (4 klinische Formen)
Typ A + B (Typ I) => Defekt Sphingomyelinasedefekt (11p15.4 - 15.1)
Typ C + D (Typ II) => Störung Cholesterin-Stoffwechsel (18q11 -q12) (~ Lipidspeicherkrankheiten)
Typ D v.a. in der kanadischen Provinz Nova Scotia

Klinik:

Reizbarkeit / Erbrechen / Gedeihstörung / Hypotonie / Krämpfe / Tremor / extrapyramidale Störung / progrediente Atrophie Groß-, Kleinhirn / Schluckstörungen (häufig Aspirationspneumonie) / Hepatosplenomegalie / psychomotorischer Abbau (zunächst Stillstand, dann Rückgang) / Tetraspastik, myoklonische Anfälle, Gehörminderung (später)
kirschroter Fleck im Augenhintergrund => DD: Morbus Tay-Sachs (β-Hexosaminidase-A-Mangel) / Morbus Sandhoff (β-Hexosaminidase-A und B-Mangel) / GM1- und GM2-Gangliosidose (β-Galaktosidasemangel) / Sialidose I + II (Sialidase bzw. Neuraminidase-Mangel)
Beginn bei Typ A meist vor dem 6. Lm. + rascher Verlauf
viszerale Lipidspeicherung => v.a. stark ausgeprägt bei Typ C/D
Typ B als benigne Form ohne zerebrale Beteiligung

Diagnose:

vakuolisierte Lymphozyten + Schaumzellen (Sea-blue-Histiozytose, ähnlich M. Gaucher) im Blutausstrich + Knochenmark
Typ I => Nachweis reduzierte bzw. fehlende Aktivität Sphingomyelinase in Leukozyten / Fibroblasten
Typ II => biochemische Analyse Cholesterinstoffwechsel
pränatale Diagnostik durch Amnionzellkultur / Chorionzotten

Therapie:

Prognose: